Treacher Collins: síntomas, causas, tratamiento • hola saludable

X

Definición

¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?

Auggie, el niño con síndrome de Treachers Collin en la película "Wonder" (Fuente: Yahoo)

El síndrome de Treacher Collins (TCS) es un defecto de nacimiento congénito cuando el desarrollo óseo y tisular de la cara del bebé es imperfecto.

El síndrome de Treacher Collins es una afección que hace que un recién nacido desarrolle deformidades en los oídos, párpados, pómulos y mandíbulas.

Este trastorno o defecto congénito es causado por una mutación genética que afecta el desarrollo del esqueleto facial y el cráneo del bebé.

Esta afección tiene muchos nombres, como disostosis mandibulofacial, síndrome de Treacher Collins-Franceschetti, síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein y displasia zygoauromandibular.

¿Qué tan común es esta condición?

El síndrome de Treacher Collins es un trastorno hereditario poco común. Citando a la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Esta afección puede ocurrir en 1 de cada 50,000 recién nacidos.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Treacher Collins?

Los síntomas del síndrome de Treacher Collins pueden variar de un bebé a otro. Generalmente, los bebés que nacen con Treacher Collins tienen formas de orejas, párpados, pómulos y mandíbulas deformadas o subdesarrolladas.

Además, algunos bebés con Treacher Collins también tienen mandíbulas y barbillas muy pequeñas (micrognatia) y labio leporino.

Los diversos signos y síntomas de Treacher Collins que suelen aparecer son los siguientes:

• Un rostro plano, hundido o que se ve triste
• La esquina exterior del ojo que se inclina hacia abajo.
• Los párpados caen
• Ojos inclinados hacia abajo
• Pérdida de tejido palpebral
• Paladar hendido o un agujero en el paladar (hendidura)
• Mandíbula superior, mandíbula inferior y mentón pequeños
• Pómulos más pequeños de lo normal
• El número de dientes es menor que el número normal.
• Hay piel creciendo delante de la oreja.
• Los lóbulos de las orejas son pequeños o incluso ausentes.
• Crecimiento anormal de la piel delante de la oreja.
• Trastornos de la audición
• Problemas respiratorios
• Los niños tienen problemas para dormir y tienen dificultad para comer.

Los diversos síntomas anteriores pueden hacer que los bebés y los niños con síndrome de Treacher Collins tengan problemas. Estos problemas pueden incluir dificultad para respirar, dormir, comer y oír.

De hecho, los bebés y los niños con este defecto congénito también pueden experimentar sordera o pérdida auditiva. Mientras tanto, los problemas con los dientes y los ojos secos que experimentan los bebés y los niños pueden provocar una infección.

Algunos niños pueden experimentar síntomas muy leves, pero algunos son bastante graves. En casos graves, los huesos faciales de forma anormal pueden bloquear o bloquear las vías respiratorias del bebé.

Esto corre el riesgo de causar problemas respiratorios potencialmente mortales para su pequeño.

¿Cuándo acudir al médico?

Treacher Collins es una condición que se puede ver fácilmente desde el momento del recién nacido. Si ve que el bebé tiene los síntomas anteriores u otras preguntas, consulte a un médico de inmediato.

El estado de salud de cada persona es diferente, incluidos los bebés. Siempre consulte a un médico para obtener el mejor tratamiento en relación con el estado de salud de su bebé.

Causa

¿Qué causa el síndrome de Treacher Collins?

El síndrome de Treacher Collins (TCS) es causado por mutaciones en uno de los tres genes que controlan el crecimiento de hueso y tejido alrededor de la cara, a saber, TCOF1, POLR1C y POLR1D.

Las mutaciones hacen que el proceso de formación de los huesos y el tejido facial no funcionen de manera óptima mientras aún están en el útero, lo que provoca una forma facial anormal.

Aproximadamente el 90-95% de los casos de Treacher Collins en el mundo son causados ​​por mutaciones en el gen TCOF1. Esta mutación generalmente ocurre al principio del embarazo, por lo que el crecimiento del bebé no ocurre como debería.

Aproximadamente el 40% de los niños con Treacher Collins portan genes que heredan de sus padres, mientras que el 60% restante no tiene los genes heredados de sus padres.

Casi todos los niños con Treacher Collins tienen una mutación genética precisamente en uno de los tres genes que regulan el crecimiento óseo en la cara y los alrededores.

Esta mutación genética luego causa trastornos del crecimiento en el bebé y la forma de la cara y el cráneo que no son normales desde el comienzo del embarazo o alrededor del primer trimestre.

En la mayoría de los casos, el TCS es causado por una nueva mutación genética. Esto significa que ni el padre ni la madre tienen el gen o los síntomas de Treacher Collins en absoluto.

En otras palabras, TCS generalmente no es un trastorno hereditario de los padres. Si la mutación es nueva, el cambio de ADN ocurre justo antes o inmediatamente después de la fertilización del óvulo por el esperma.

Sin embargo, también existe la posibilidad de que las mutaciones genéticas no sean nuevas o se transmitan de padres a hijos. Lo más probable es que esto ocurra cuando uno o ambos padres tienen solo síntomas leves del síndrome de Treacher Collins.

Por eso, es posible que usted, como padre, no sepa que tiene esta mutación genética.

Factores de riesgo

¿Qué aumenta el riesgo de desarrollar el síndrome de Treacher Collins?

Algunas afecciones que pueden aumentar el riesgo de que un bebé desarrolle Treacher Collins son cuando uno de los padres tiene una mutación del gen TCS que luego se transmite al bebé.

Le recomendamos que consulte más a su médico para reducir los factores de riesgo que usted y su bebé puedan tener.

Diagnóstico y tratamiento

La información proporcionada no sustituye el consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cuáles son las pruebas habituales para diagnosticar esta afección?

El médico realizará un examen físico cuando nazca el recién nacido para diagnosticar la posibilidad de síndrome de Treacher Collins.

A partir de Kids Health, una radiografía o un examen de rayos X de la cara del bebé puede ayudar a identificar las características típicas de TCS.

Examen de tomografía computarizada (tomografía computarizada) también se puede hacer para ayudar a ver el estado de la estructura ósea del bebé. Además, los médicos también pueden recomendar pruebas genéticas en bebés.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar el trastorno específico que tiene un bebé. Porque no se descarta, diversos trastornos genéticos pueden mostrar síntomas físicos casi similares.

Por lo tanto, los trastornos genéticos que experimentan los bebés se pueden identificar con mayor claridad mediante un examen. Mientras tanto, durante el embarazo, el TCS se puede diagnosticar mediante un examen de ultrasonido (USG).

El desarrollo de TCS en bebés en el útero se puede observar al observar sus rasgos faciales. Además, el médico realizará el examen con una prueba de amniocentesis.

Esta prueba se realiza tomando una muestra del líquido amniótico de la madre para un examen más detallado. Si se encuentra TCS en un bebé, los médicos generalmente aconsejan a otros miembros de la familia, como padres y hermanos, que también realicen pruebas genéticas.

Se considera que este método ayuda a mostrar si realmente hay portadores de genes recesivos o genes débiles.

Entonces, este gen recesivo no le da ningún síntoma al portador, por ejemplo a los padres, pero puede transmitirse al niño, causando que el niño experimente síntomas.

Las pruebas genéticas para el síndrome de Treacher Collins generalmente se realizan tomando muestras de sangre, piel y líquido amniótico durante el embarazo que se examinarán en el laboratorio. A continuación, busque mutaciones de los genes TCOF1, POLR1C y POLR1D en la muestra.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Treacher Collins?

El tratamiento para el síndrome de Treacher Collins dependerá de los síntomas que aparezcan y de la gravedad de la afección.

El tratamiento no solo involucra a pediatras, sino también a la intervención de ciertos especialistas o especialistas como cirujanos de cráneo y faciales, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, dentistas, genetistas, hasta especialistas en audición.

El tratamiento para el síndrome de Treacher Collins generalmente comienza cuando nace el bebé. La razón es que los bebés que nacen con TCS tienen dificultad para respirar debido a las vías respiratorias estrechas.

Los problemas respiratorios severos generalmente se alivian cortando la piel en la parte frontal del cuello para hacer un orificio y poder insertar un tubo en la tráquea.

Este procedimiento se llama traqueotomía y generalmente se realiza en un entorno de emergencia para abrir las vías respiratorias. Además, los bebés con TCS también suelen tener problemas para comer, por lo que necesitan un tubo de alimentación en el estómago que se coloca en la nariz.

Mientras tanto, para mejorar la forma del rostro, el cirujano puede sugerir la cirugía plástica según el problema específico y según la edad del niño. Generalmente, los procedimientos quirúrgicos recomendados son:

• La cirugía del labio leporino generalmente se realiza a la edad de 1-2 años.
• Las cirugías de mejillas, mandíbula y ojos generalmente se realizan entre los 5 y los 7 años de edad.
• La cirugía de orejas se realiza a partir de los 6 años.
• La corrección de la forma de la mandíbula se realiza antes de que el niño tenga 16 años.

Los niños que crecen con este síndrome continúan necesitando exámenes oculares regulares. Su objetivo es detectar problemas de visión, movimiento de los ojos y problemas de irritación de la córnea porque los párpados no pueden cerrarse por completo.

El médico también tratará la pérdida de audición colocando audífonos y haciendo terapia del habla si habla tarde.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.

Hello Health Group no proporciona asesoramiento, diagnóstico ni tratamiento médico.