Síndrome de Aase: síntomas, causas, medicamentos, etc. • hola saludable

Definición

¿Qué es el síndrome de Aase?

El síndrome de Aase es un trastorno genético poco común que se puede determinar en la primera infancia. Este síndrome se caracteriza con mayor frecuencia por la presencia de tres huesos en el pulgar en el pulgar (pulgar trifalángico) y falta de producción de glóbulos rojos (anemia hipoplásica).

Sin embargo, en algunos casos, se pueden encontrar anomalías adicionales. Hasta ahora, aún no se conoce la causa exacta de esta enfermedad. Sin embargo, la mayoría de la evidencia sugiere que este trastorno se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

¿Qué tan común es el síndrome de Aase?

Este síndrome, también conocido como síndrome de Aase-Smith, se clasifica como una enfermedad o trastorno poco común. Se desconoce el número de casos en sí porque los que se vieron levemente afectados no fueron bien diagnosticados.

Consulte con su médico para obtener más información sobre esto y la prevención.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Aase?

Hay una gran cantidad de signos y síntomas de esta afección. Los síntomas más comunes que se encuentran generalmente en pacientes con síndrome de Aase son:

• Los nudillos o nudillos son pequeños o incluso no tienen nudillos
• El paladar está agrietado
• Pliegues cutáneos reducidos en las articulaciones de los dedos
• Defectos del oído
• Párpados caídos
• Incapacidad para extender completamente la articulación desde el nacimiento (deformidad por contractura)
• Hombros estrechos
• Piel pálida
• Pulgar con tres nudillos (articulaciones de tres dedos)

¿Cuándo debería consultar a un médico?

El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden evitar que esta afección empeore, así como otras emergencias médicas. Por lo tanto, consulte a un médico lo antes posible para prevenir esta afección grave.

Si tiene alguna duda, consulte a su médico. El cuerpo de todos reacciona de manera diferente. Siempre es mejor hablar con su médico sobre lo que es mejor para su situación.

Causa

¿Qué causa el síndrome de Aase-Smith?

En la mayoría de los casos, el síndrome de Aase-Smith ocurre sin razón aparente y no se hereda en la familia (no se hereda genéticamente). Sin embargo, en algunos casos se ha demostrado que este síndrome también puede ser hereditario.

Esta condición es similar a la anemia de Diamond-Blackfan y no se pueden separar las dos. Algunas personas con anemia de Diamond-Blackfan y las personas que tienen el síndrome de Aase tienen ambos un cromosoma 19 incompleto.

La anemia en el síndrome de Aase-Smith es causada por un desarrollo deficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.

Disparadores

¿Qué hace que una persona sea más propensa a desarrollar el síndrome de Aase?

Puede tener un mayor riesgo de desarrollar esta afección si tiene familiares que también la padecen.

Diagnostico y tratamiento

La información proporcionada no sustituye el consejo médico. SIEMPRE consulte a su médico para obtener más información.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Aase?

Si su médico sospecha que tiene el síndrome de Aase, realizará un examen completo para determinar esta afección porque parece difícil de detectar. Su médico le hará un examen físico completo, discutirá el tipo de síntomas que está experimentando y le hará algunas preguntas sobre cualquier signo y síntoma que esté experimentando.

También se pueden realizar algunas pruebas adicionales para determinar si realmente tiene este síndrome o no. Las pruebas a las que puede someterse incluyen:

Biopsia de médula ósea

La biopsia de médula ósea es la extracción de una pequeña cantidad de médula ósea del hueso. La médula ósea es el tejido blando dentro de los huesos que ayuda a formar glóbulos.

Conteo sanguíneo completo (CBC)

Una prueba de hemograma completo (CBC) mide principalmente lo siguiente:

• Recuento de glóbulos rojos (Conteo de sangre roja / RBC)
• Recuento de glóbulos blancos (WBC)
• La cantidad total de hemoglobina en sangre.
• Fracción sanguínea compuesta por glóbulos rojos (hematocrito)

Radiografía o ecocardiograma

También se pueden realizar pruebas de imágenes para detectar esta afección, una de las cuales es hacer radiografía . Si esto no es suficiente, su médico puede ordenar un ecocardiograma. Un ecocardiograma es una prueba que usa ondas sonoras para producir imágenes del corazón. La imagen y la información resultantes son más detalladas que la imagen. radiografía estándar.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Aase?

El tratamiento puede incluir transfusiones de sangre durante el primer año del bebé para tratar la anemia.

Los esteroides, como la prednisona, también se han utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome. Sin embargo, este medicamento solo debe usarse si ha revisado los beneficios y riesgos con un médico con experiencia en el tratamiento de la anemia.

El trasplante de médula ósea también puede ser necesario si otros tratamientos han fallado.

Sin embargo, existen algunas complicaciones relacionadas con la anemia, a saber:

• Cuerpo cansado y flácido
• Disminución de oxígeno en sangre.
• Problemas cardíacos que pueden causar diversas complicaciones, según el tipo de anomalía que esté experimentando.

Los casos severos del síndrome de Aase se han relacionado con mortinatos, bebés que mueren en el útero cuando tienen más de 20 semanas de vida. nacimiento de un niño muerto) así como la muerte de los bebés que han nacido.

Prevención

¿Qué puedo hacer en casa para tratar el síndrome de Aase?

Se recomienda encarecidamente que consulte con un genetista si tiene antecedentes familiares de este síndrome y planea quedar embarazada.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para comprender cuál es la mejor solución para usted.

Hola grupo de salud no proporciona asesoramiento, diagnóstico o tratamiento médico.