Hemofilia a: síntomas, causas y tratamiento

Definición

¿Qué es la hemofilia tipo A?

La hemofilia tipo A es un trastorno de la coagulación de la sangre que provoca sangrado que dificulta la coagulación. Esta afección es causada por la falta de factor VIII (ocho) de coagulación sanguínea en el cuerpo.

Los factores de coagulación de la sangre (coagulación) son proteínas que ayudan en el proceso de coagulación de la sangre. En el cuerpo humano, existen alrededor de 13 tipos de factores de coagulación (coagulación) que trabajan junto con las plaquetas para coagular la sangre. Si se reduce uno de los factores, se puede interrumpir el proceso de coagulación de la sangre.

La diferencia entre la hemofilia A y otros tipos de hemofilia es el tipo de factor de coagulación que se reduce o se pierde. Por ejemplo, las personas con hemofilia B, un trastorno sanguíneo causado por el factor de coagulación de la sangre IX (nueve), tienen niveles bajos.

Esta enfermedad generalmente se hereda genéticamente. Sin embargo, también hay algunos casos en los que la hemofilia ocurre en cualquier momento sin herencia (hemofilia adquirida).

¿Qué tan común es esta enfermedad?

Según el sitio web de la Fundación Nacional de Hemofilia, los casos de hemofilia A pueden ocurrir en 1 de cada 5,000 nacimientos. Este tipo es 4 veces más común que la hemofilia B. Además, más de la mitad de los casos de hemofilia A se clasifican como graves.

Esta enfermedad puede afectar a todas las edades y razas. Sin embargo, esta enfermedad es más común en pacientes masculinos que en mujeres. Generalmente, los factores que juegan un papel más importante son la genética o la herencia.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la hemofilia tipo A?

Los signos y síntomas de la hemofilia tipo A pueden variar de un paciente a otro. Esto depende de la gravedad, así como de la cantidad de factor VIII de coagulación en la sangre.

El síntoma más común es el sangrado que dura más que las personas sanas. El sangrado puede ocurrir en el exterior, por ejemplo, como resultado de una herida de incisión, accidente o extracción de un diente. También se incluyen hemorragias internas o internas, como las de articulaciones, músculos u otros órganos.

Los siguientes son síntomas comunes de la hemofilia tipo A:

• sangrado que es difícil de detener
• hemorragia nasal
• aparecen moretones
• sangre en la orina o las heces
• sangrado profundo en la articulación, seguido de hinchazón
• sangrado espontáneo sin una causa obvia

¿Cuándo debo ir al médico?

Busque atención médica de inmediato si usted u otra persona tiene:

• Síntomas de hemorragia en el cerebro (dolor de cabeza intenso, vómitos, disminución del conocimiento).
• Un accidente que dificulta que la sangre deje de fluir
• Articulaciones hinchadas que se sienten calientes al tacto.

Si su familia o sus padres tienen antecedentes de hemofilia, también deberá someterse a pruebas genéticas para ver si existe un riesgo de esta enfermedad en su cuerpo.

Causa

¿Qué causa la hemofilia tipo A?

Como se describió anteriormente, la hemofilia A se produce debido a la falta de factor VIII de coagulación de la sangre. La principal causa de la hemofilia tipo A es una mutación genética.

Esta mutación genética ocurre en el gen F8, que es un gen que juega un papel en la producción del factor VIII de coagulación. En condiciones normales, el factor de coagulación coagulará el sangrado cuando haya una herida. De esa manera, los vasos sanguíneos dañados estarán protegidos y no saldrá demasiada sangre del cuerpo.

Sin embargo, es esta mutación en el gen F8 la que reduce los niveles de factor de coagulación de la sangre. Esto hace que el proceso de coagulación de la sangre no se ejecute por completo.

Las mutaciones genéticas generalmente se heredan de los padres. Por eso, la mayoría de los casos de esta enfermedad ocurren porque los padres del paciente también tienen hemofilia A. Sin embargo, no descarta la posibilidad de que esta enfermedad ocurra aunque el paciente no tenga un padre que tenga hemofilia.

Según los informes del sitio de referencia del hogar genético, la hemofilia se llama tipo adquirido esto puede ocurrir debido a:

• el embarazo
• anomalías en el sistema inmunológico del cuerpo
• cáncer
• reacciones alérgicas a ciertos medicamentos
• otras causas desconocidas

Factores de riesgo

¿Qué aumenta el riesgo de desarrollar hemofilia A?

El mayor factor de riesgo para la hemofilia A es tener un familiar o un padre que tenga un trastorno de la coagulación de la sangre o un gen mutado. Los bebés que nacen más tarde tienen un alto riesgo de desarrollar esta enfermedad.

Diagnostico y tratamiento

La información proporcionada no sustituye el consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Qué pruebas se realizan para diagnosticar la hemofilia A?

Esta enfermedad es causada por factores genéticos, por lo que el examen generalmente se realiza de inmediato cuando nace un recién nacido de un padre que tiene hemofilia. Es importante saber si existe riesgo de hemofilia A en el bebé en el futuro.

Esta enfermedad también se puede detectar mediante una prueba de concentración de factores de coagulación sanguínea para determinar los niveles de factores de coagulación presentes en la sangre.

Algunos casos de hemofilia grave generalmente se detectarán poco después de que nazca el bebé. Mientras tanto, los niveles leves y moderados generalmente no se conocen hasta que el paciente es un adulto. Por lo general, una persona solo descubre que tiene hemofilia después de someterse a un procedimiento quirúrgico o un accidente.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la hemofilia A?

Es importante señalar que hasta ahora no existe una cura completa para la hemofilia A. Los medicamentos existentes tienen como objetivo aliviar los síntomas y reducir el riesgo de hemorragia incontrolada.

El tratamiento que se administra a las personas con hemofilia A depende de la gravedad. Para los casos clasificados como graves, el tratamiento principal incluye inyecciones para reemplazar los factores de coagulación de la sangre que se pierden del cuerpo.

Esta inyección puede ser en forma de sangre donada o un medicamento llamado factor de coagulación recombinante. El medicamento se fabrica de tal manera que contiene partículas que imitan los factores de coagulación de la sangre en los seres humanos.

La inyección se puede administrar sola en casa para prevenir el sangrado excesivo o el sangrado espontáneo. Generalmente, el tratamiento debe ser de por vida.

Sin embargo, también existen otros tratamientos dirigidos a personas con hemofilia leve y moderada. Se administran medicamentos como la desmopresina (DDAVP) para coagular la sangre cuando hay una lesión o como una forma de prevención antes de que el paciente se someta a una cirugía.

Remedios caseros

¿Cuáles son algunos cambios en el estilo de vida o remedios caseros que pueden ayudar con esta enfermedad?

Esta enfermedad no se puede curar, pero los pacientes con hemofilia A aún pueden llevar una vida saludable siguiendo estos consejos:

• Rutinariamente hacer revisión médica al doctor
• Siga las instrucciones e indicaciones de su médico sobre qué hacer si hay sangrado o lesión.
• Evite el uso de anticoagulantes, como warfarina o heparina.
• Mantenga siempre la boca y los dientes limpios para evitar problemas dentales que provoquen sangrado.
• Use un casco o cinturón de seguridad y conduzca con cuidado

Si tiene alguna pregunta, consulte con su médico para encontrar la mejor solución para su afección.