Enfermedad de la granada: síntomas, causas, tratamiento, etc. & Toro; hola saludable

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Definición

¿Qué es la enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe o enfermedad de Pompe es un defecto congénito que también se conoce como una deficiencia de GAA (alfa glucosidasa ácida), también conocida como enfermedad de acumulación de glucogénesis tipo 2.

La enfermedad de Pompe o enfermedad de Pompe es un trastorno o defecto en los bebés al nacer que se produce debido a la falta de producción de la enzima GAA. Se supone que la enzima GAA descompone los azúcares complejos en el cuerpo.

Cuando la producción de enzimas no es óptima, se produce una acumulación automática de azúcares complejos en los órganos y tejidos, especialmente en los músculos.

Esta afección puede dañar los órganos y tejidos del cuerpo y hacer que no funcionen correctamente.

La enfermedad de la granada puede hacer que los músculos se debiliten y dificulten la respiración. Sin embargo, algunos de los órganos más afectados por la enfermedad de Pompe o la enfermedad de Pompe son el hígado, el corazón y los músculos.

¿Cuáles son los tipos de enfermedad de Pompe?

Según la Clínica Cleveland, la enfermedad de Pompe o la enfermedad de Pompe se pueden dividir en tres tipos. Varios tipos de enfermedad de Pompe o enfermedad de Pompe son los siguientes:

La forma clásica de la enfermedad de Pompe (inicio infantil clásico)

La enfermedad de Pompe o el tipo clásico de enfermedad de Pompe es un trastorno que comienza varios meses después del nacimiento del bebé.

Este tipo debe tratarse de inmediato. Porque si se deja sin tratamiento, este tipo de enfermedad de Pompe puede hacer que los bebés experimenten insuficiencia cardíaca en el primer año de vida o puede ser fatal.

La forma no clásica de la enfermedad de Pompe (inicio infantil no clásico)

Esta forma no clásica suele aparecer cuando el bebé tiene 12 meses o 1 año. Los bebés con este tipo de enfermedad de Pompe pueden experimentar debilidad muscular, lo que puede provocar problemas respiratorios graves.

Es probable que la mayoría de los bebés con este tipo de enfermedad sobrevivan hasta una edad temprana.

La forma lenta de la enfermedad de Pompe (inicio tardío)

A diferencia de los dos tipos anteriores de enfermedad de Pompe, este último tipo es una forma que no es obvia cuando nace un recién nacido, pero que comienza a aparecer en la infancia, la adolescencia o la edad adulta.

Sin embargo, la gravedad de este tipo es generalmente menos grave que la forma clásica y es menos probable que afecte al corazón.

¿Qué tan común es esta condición?

La enfermedad de Pompe o la enfermedad de Pompe es un defecto o trastorno congénito poco común.

Aun así, este defecto congénito o trastorno genético puede empeorar la debilidad muscular con el tiempo.

De hecho, no se descarta, este trastorno congénito puede tener un impacto grave en el organismo de los recién nacidos y los niños.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad de Pompe?

Los síntomas que aparecen, cuando aparecen los síntomas, y la gravedad de los síntomas de la enfermedad de Pompe pueden variar para cada bebé y niño que la experimenta.

Varios síntomas de la enfermedad de Pompe o la enfermedad de Pompe según el tipo son los siguientes:

Síntomas de la forma clásica (inicio infantil clásico)

Algunos de los síntomas de la enfermedad de Pompe clásica son:

• Músculos débiles (miopatía)
• Tono o contracción muscular débil (hipotonía)
• Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
• Anormalidades en los órganos del corazón.
• Es dificil de comer
• Es difícil que los bebés aumenten de peso.
• Experimentar el fracaso para prosperar
• Experimentar problemas respiratorios
• Tiene hipoacusia

Síntomas de la forma no clásica (inicio infantil no clásico)

Algunos de los síntomas de la enfermedad de Pompe no clásica son:

• Habilidades motoras retrasadas. Tomemos, por ejemplo, un bebé puede sentarse, un bebé puede darse la vuelta, un bebé puede estar de pie, un bebé puede gatear, un bebé puede caminar, etc.
• Los músculos se debilitan con la edad.
• El corazón se agranda de forma anormal (cardiomegalia), pero los bebés generalmente no tienen insuficiencia cardíaca.
• Los bebés tienen problemas para respirar.

Síntomas de forma lenta (inicio tardío)

Algunos de los síntomas de la pompa lenta son:

• Los músculos se debilitan, especialmente en las piernas.
• Desórdenes respiratorios
• Un agrandamiento del tamaño del corazón.
• Es dificil caminar
• Dolor muscular
• A menudo cae
• Infecciones pulmonares frecuentes.
• Dolor de cabeza por la mañana
• El cuerpo está flácido durante el día.
• Pérdida de peso
• Dificultad para tragar
• Trastornos de la audición
• Arritmia
• Niveles altos de creatina quinasa (CK), que son enzimas que ayudan al cuerpo a funcionar y proporcionan energía a las células del cuerpo.

Puede haber síntomas que no se enumeran anteriormente. Si sospecha que su bebé y su hijo tienen ciertos síntomas, comuníquese con su médico de inmediato.

¿Cuándo acudir al médico?

La enfermedad de Pompe o enfermedad de Pompe es un defecto o trastorno congénito que puede provocar síntomas según su tipo.

Si ve que un bebé tiene los síntomas anteriores u otras preguntas, consulte a un médico de inmediato.

El estado de salud de cada persona es diferente, incluidos los bebés. Siempre consulte a un médico para obtener el mejor tratamiento en relación con el estado de salud de su bebé.

Causa

¿Qué causa la enfermedad de Pompe?

La causa de la enfermedad de Pompe o la enfermedad de Pompe se debe a una mutación (cambio) en el gen GAA. GAA es un gen que actúa en la producción de la enzima ácida alfa glucosidasa.

Lanzado desde la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., La tarea de la enzima alfa glucosidasa ácida es descomponer el glucógeno en azúcares simples llamados glucosa.

La glucosa es la principal fuente de energía para las células del cuerpo. Cuando la producción de la enzima alfa glucosidasa ácida no va bien y de forma adecuada, el glucógeno puede acumularse en las células del cuerpo.

La acumulación de glucosano en las células del cuerpo puede dañar la función de los órganos y tejidos, especialmente los músculos, provocando síntomas de la enfermedad de Pompe.

La enfermedad de la granada o enfermedad de Pompe es un trastorno genético que puede heredarse con un patrón autosómico recesivo.

Esto significa que un niño puede desarrollar este único defecto congénito si contrae la descendencia de la enfermedad debido a una copia problemática del gen GAA de cada padre.

En otras palabras, el niño debe heredar dos genes GAA, uno del padre y otro de la madre. Los niños también pueden heredar solo un gen de uno de los padres, pero esto no hace que el niño experimente los síntomas de la enfermedad de Pompe.

Factores de riesgo

¿Qué aumenta el riesgo de contraer la enfermedad de Pompe?

El riesgo de que un bebé desarrolle la enfermedad aumenta si tiene dos copias defectuosas del gen GAA de ambos padres.

Si desea reducir los factores de riesgo que puedan tener usted y su bebé, consulte a su médico de inmediato.

Diagnostico y tratamiento

La información proporcionada no sustituye el consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cómo diagnosticar esta condición?

Algunos de los síntomas de la enfermedad de Pompe a primera vista son similares a otros problemas de salud. Por lo tanto, el médico puede hacer las siguientes preguntas para confirmar la condición del bebé:

• ¿El niño a menudo se siente débil, se cae con frecuencia, tiene dificultad para caminar, correr, subir escaleras o levantarse?
• ¿Tiene el niño dificultad para respirar, especialmente por la noche o cuando está acostado?
• ¿Tiene el niño dolores de cabeza frecuentes por la mañana?
• ¿El niño se siente débil a menudo durante el día?
• ¿Qué enfermedades han experimentado los niños desde que eran pequeños?
• ¿Alguien en su familia ha experimentado estos síntomas?

El examen para obtener un diagnóstico relacionado con la enfermedad de Pompe no solo involucra a bebés y niños que la padecen, sino también a otros miembros de la familia.

El médico generalmente hará un análisis de sangre para determinar la enzima alfa glucosidasa ácida en la sangre. Además, los análisis de sangre también pueden ayudar a ver si hay una mutación o cambio en el gen GAA que causa esta enfermedad.

En términos generales, si el médico sospecha que un niño tiene la enfermedad de Pompe, algunas de las pruebas que se pueden realizar son las siguientes:

• Examen de una muestra de músculo para comprobar los niveles de glucógeno.
• Examen de una muestra de sangre para detectar cambios en los genes.
• Examen de ADN para determinar trastornos genéticos que causan enfermedades.

Mientras tanto, el diagnóstico de esta enfermedad se puede realizar antes de que nazca el bebé. Sin embargo, esto solo se puede hacer si hay miembros de la familia que lo experimentan o si se encuentran mutaciones genéticas (cambios).

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la enfermedad de Pompe?

El cuidado más temprano posible, especialmente para los bebés, es la clave principal para prevenir daños mayores en el cuerpo debido a la enfermedad de Pompe.

La administración de medicamentos puede ayudar a mejorar la salud del cuerpo del bebé al tiempo que prolonga la esperanza de vida.

El tratamiento para bebés y niños con trastornos congénitos generalmente lo realiza el equipo médico. El equipo médico incluye un cardiólogo, neurólogo, nutricionista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional y un terapeuta para ayudar con la respiración.

Además, a los bebés y niños con trastornos genéticos también se les suele recomendar que se sometan a una terapia de sustitución enzimática. terapia de reemplazo de enzimas (ERT).

También se puede administrar terapia de apoyo adicional para ayudar con los síntomas y las complicaciones de la enfermedad.

Sin embargo, los médicos aún ajustarán el tratamiento principal según el estado de salud y la gravedad de la enfermedad en bebés y niños.

Remedios caseros

¿Cuáles son los cambios en el estilo de vida para superar la enfermedad de Pompe?

Al igual que con otras enfermedades, la vida con Pompe Misesage puede no ser fácil para los niños.

Entonces, como padre, puede ver a un consejero o unirse a una comunidad con esta enfermedad para ayudarlo a usted y a su pequeño.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.

Hello Health Group no proporciona asesoramiento, diagnóstico ni tratamiento médico.