Osteogénesis imperfecta: síntomas, causas y tratamiento

Definición de osteogénesis imperfecta

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como enfermedad de los huesos frágiles, es un trastorno de la estructura ósea que debilita los huesos. En otras palabras, el significado de osteogénesis imperfecta es una formación ósea que no está completamente formada.

Las personas que tienen este trastorno musculoesquelético indican que sus huesos son muy frágiles y pueden romperse con poco o ningún trauma. Hay pacientes con OI que pueden experimentar cientos de daños en los huesos a lo largo de su vida, aunque hay otros que solo experimentan fracturas unas pocas veces durante su vida.

Esta condición hace que la esperanza de vida de cada paciente sea diferente, dependiendo de la gravedad.

Tipos de osteogénesis imperfecta

Hay alrededor de 15 tipos de enfermedades de los huesos frágiles. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los síntomas que muestra el enfermo se refieren a los siguientes tipos de osteogénesis imperfecta:

1. Tipo 1

La OI tipo 1 es una afección que se clasifica como la más leve y común. Las personas que padecen este tipo de afecciones experimentan fracturas durante la infancia y la adolescencia. El daño a los huesos generalmente es causado por un traumatismo o una lesión menor.

2. Tipo 2

La OI tipo 2 es la más grave. Generalmente, este tipo de pacientes no pueden sobrevivir mucho tiempo. Incluso los bebés recién nacidos o los fetos que todavía están en el útero corren el riesgo de morir. Esta condición es causada por la formación de colágeno imperfecto en el cuerpo.

3. Tipo 3

Este tipo de OI también tiene signos y síntomas relativamente graves. Las víctimas tienden a tener una estatura inferior a la media. Además, los pacientes corren el riesgo de sufrir otras complicaciones de salud, como trastornos de la columna vertebral, problemas respiratorios y dientes quebradizos.

4. Tipo 4

Este tipo de OI es similar al tipo I, pero es un poco más grave. El estado de los dientes y la altura de los pacientes también son problemáticos. El daño óseo que ocurre generalmente se clasifica como leve a moderado.

Algunos tipos o tipos de OI también se asocian con pérdida auditiva progresiva, manchas azules o grises en el blanco de los ojos (esclerótica) y aflojamiento de las articulaciones.

¿Qué tan común es esta enfermedad?

La osteogénesis imperfecta o enfermedad de los huesos quebradizos es un trastorno óseo poco común. Según el sitio web de Medline Plus, la osteogénesis imperfecta afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 a 20.000 personas en todo el mundo.

Signos y síntomas de la osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad con diversos signos y síntomas. Cada síntoma puede indicar qué tipo de enfermedad de los huesos frágiles tiene.

Los signos y síntomas que aparezcan serán diferentes para cada individuo, en función de la gravedad y el tipo de OI que padezca.

Los siguientes son signos y síntomas de la osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos quebradizos) cuando se dividen por tipo.

1. OI tipo 1

En este tipo de OI, las fracturas generalmente ocurren durante la niñez y la adolescencia. A medida que envejece, la frecuencia de las fracturas disminuirá. Algunos de los signos y síntomas incluyen:

• Los huesos se rompen con facilidad y ocurren antes de la pubertad.
• Estatura normal o casi normal.
• Experimentar debilidad muscular y aflojamiento de las articulaciones.
• El blanco de los ojos suele ser azul, violeta o gris.
• Tiene trastornos de la columna, como escoliosis.
• Los defectos óseos están ausentes o son leves.

2. OI tipo 2

Las personas con OI tipo 2 experimentan el daño óseo más severo. La mayoría de los bebés que nacen con esta afección generalmente no sobreviven mucho después del nacimiento. De hecho, algunos bebés mueren antes de nacer.

Esta afección generalmente es causada por costillas dañadas y un desarrollo pulmonar incompleto, por lo que el bebé no puede respirar. Los signos y síntomas comunes incluyen:

• Los huesos aparecen doblados y rotos antes de que nazca el bebé.
• Brazos y piernas cortos y cuerpo encorvado.
• Caderas torcidas.
• Los huesos del cráneo tienen una forma inusual.
• El blanco de los ojos está coloreado.

3. OI tipo 3

La OI tipo 3 también tiene signos y síntomas relativamente graves. Las fracturas pueden comenzar antes del nacimiento o al principio del período de crecimiento del bebé. Estas anomalías óseas tienden a empeorar con el tiempo y pueden interferir con la capacidad para caminar. Algunos de los signos y síntomas de esta afección son:

• Los huesos se rompen con facilidad.
• Articulaciones flojas y desarrollo de músculos débiles en brazos y piernas.
• Las costillas pueden romperse, lo que puede causar problemas respiratorios.
• El blanco de los ojos es azul, violeta o gris.
• Columna curva.
• Defectos óseos.

4.OI tipo 4

Este tipo de OI tiene la gravedad más variada. La gravedad puede variar de leve a grave (entre el tipo 1 y el tipo 3).

Aproximadamente el 25% de los bebés que nacen con OI tipo 4 tienen una fractura poco después del nacimiento. Algunos de los signos y síntomas de este tipo de OI son:

• Los huesos se rompen con facilidad, generalmente antes de la pubertad.
• Cuerpo más corto.
• Se envuelve cada vez más a medida que envejece.
• El blanco de los ojos es blanco o casi blanco.
• La columna tiende a curvarse.

¿Cuándo debería consultar a un médico?

Si usted o las personas más cercanas a usted experimentan los signos y síntomas anteriores, visite inmediatamente a su médico o al centro de servicio médico más cercano. La forma grave se diagnostica con mayor frecuencia en una etapa temprana de la vida, pero los casos leves pueden pasar desapercibidos hasta una edad avanzada.

Causas de la osteogénesis imperfecta

La causa de la osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles) es una mutación genética. Tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen y la enfermedad de sus padres. Sin embargo, algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.

La osteogénesis imperfecta puede ser causada por mutaciones en uno de varios genes. Las mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 causan aproximadamente el 90 por ciento de todos los casos de OI.

En las personas con OI, los genes de sus cuerpos no funcionan correctamente. Este gen es responsable de decirle al cuerpo que produzca la proteína de colágeno tipo 1.

El colágeno tipo 1 es necesario para la formación del tejido conectivo que se encuentra en los huesos. Además, el colágeno también es importante en la formación de ligamentos, dientes y tejido blanco en la parte exterior del globo ocular (esclerótica).

Las anomalías que ocurren en los genes hacen que la producción de colágeno tipo 1 en el cuerpo no sea óptima, ya sea porque hay una disminución en la cantidad o la calidad. Como resultado, los huesos se vuelven más frágiles y se rompen más fácilmente.

Además de COL1A1 y COL1A2, los tipos de genes que mutan pueden causar enfermedad de los huesos frágiles son:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

Factores de riesgo de la osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad que puede afectar a cualquier persona, de distintos grupos de edad y razas. Sin embargo, el riesgo es mayor en personas que tienen familiares con enfermedad de los huesos frágiles.

Diagnóstico y tratamiento de la osteogénesis imperfecta

La información proporcionada no sustituye el consejo médico. SIEMPRE consulte a su médico para obtener más información.

La osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos quebradizos) es una enfermedad que se puede diagnosticar mediante un examen físico completo. Se puede realizar un examen en el ojo para verificar si hay manchas en la esclerótica.

Además, el médico también pedirá antecedentes familiares de enfermedades para averiguar si existen factores de riesgo hereditarios. El equipo médico realizará algunas pruebas adicionales para obtener un diagnóstico más preciso:

1. Prueba de tiro

El médico recomendará pruebas de imagen, como radiografías, para que la estructura ósea se pueda ver con claridad. Además, el médico también puede realizar una prueba de ultrasonido en el feto en el útero que está en riesgo de contraer esta enfermedad.

2. Pruebas genéticas

Prueba muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) se puede ejecutar durante el embarazo para determinar si el bebé tiene esta afección. Sin embargo, debido a que varios tipos diferentes de mutaciones pueden causar OI, algunos tipos de OI no se pueden diagnosticar mediante pruebas genéticas.

¿Cuáles son los tratamientos para la osteogénesis imperfecta?

Hasta la fecha, no existe un tratamiento y un tratamiento eficaces para la osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos quebradizos). El tratamiento médico administrado tiene como objetivo reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

Más concretamente, cómo tratar la osteogénesis imperfecta que se suele hacer son:

1. Manipulación sin cirugía

En la mayoría de los casos, la OI se puede tratar sin ningún procedimiento quirúrgico o quirúrgico. El médico puede recetarle un medicamento bisfosfonato que se usa comúnmente para la pérdida ósea o la osteoporosis, que es útil para reducir el dolor y el daño óseo.

Además, los pacientes también pueden someterse a fisioterapia, rehabilitación e instalación de dispositivos de asistencia, como vigorizante y fundición .

2. Operación

Se recomendarán procedimientos quirúrgicos o quirúrgicos si el daño continúa ocurriendo en la misma área ósea una y otra vez, el tratamiento no muestra resultados y se desarrolla escoliosis. Los siguientes son los tipos de cirugía para la OI:

• Varillaje . Un palo (vara) se insertará metal en los huesos largos, como los brazos y las piernas. Este procedimiento ayuda a fortalecer la estructura ósea.

• Fusión espinal. Este procedimiento se realiza mediante la reparación de una columna dañada, como la escoliosis.

Remedios caseros para la osteogénesis imperfecta

No solo el tratamiento de los médicos, las personas que tienen la enfermedad de los huesos frágiles también necesitan atención en el hogar. El objetivo es apoyar la eficacia del tratamiento actual así como prevenir posibles fracturas y pérdida ósea (osteoporosis).

Por lo tanto, varias cosas que deben aplicar los pacientes con osteogénesis imperfecta son:

Consuma alimentos saludables para sus huesos

Para que los huesos se mantengan sanos, debe satisfacer sus necesidades nutricionales diarias con alimentos que fortalezcan los huesos. Principalmente, son vitamina D, calcio y fósforo. Puede obtener estos nutrientes de los productos lácteos (leche, queso y yogur), salmón, caballa, choclo, huevos, verduras y nueces.

Si estas necesidades nutricionales no pueden satisfacerse a través de la alimentación, se pueden utilizar suplementos como alternativa. Sin embargo, primero debe consultar con su médico antes de consumirlo.

Tomar el sol en la mañana

La vitamina D no solo se obtiene de los alimentos. La mayor fuente de vitamina D que puede obtener fácilmente es la luz solar. Puede tomar el sol por la mañana durante unos 10 minutos todos los días. Sin embargo, asegúrese de que el sol esté directamente sobre su piel.

Deje de fumar y beber alcohol

Fumar y beber alcohol puede interferir con la salud de los huesos. El alcohol también puede interferir con la eficacia de los medicamentos que está tomando actualmente. Por lo tanto, es muy recomendable dejar este hábito.

Hacer ejercicio regularmente

El ejercicio es muy importante para evitar que se pierda la resistencia ósea. Puede hacer deporte para la osteoporosis o la pérdida de masa ósea. Asegúrese también de realizar esta actividad física con regularidad.

Sin embargo, consulte a su médico primero, cuándo es el mejor momento para comenzar a hacer ejercicio. El ejercicio intenso, como caminar, puede ser una opción segura para las personas con este trastorno óseo.

Prevención de la osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos quebradizos) es una enfermedad relacionada con problemas genéticos. Por lo tanto, no hay forma de que pueda hacer para prevenir esta enfermedad.