Neurofibromatosis tipo 1: síntomas, causas, fármacos, etc. • hola saludable

Definición

¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1?

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también conocida como enfermedad de Recklinghausen, es uno de los dos tipos de tumores en las fibras nerviosas (NF1 y NF2). La NF2 ocurre con menos frecuencia que la NF1.

La NF1 es un trastorno genético que causa trastornos de la piel y los huesos y hace que se formen tumores a partir del tejido nervioso. Estos tumores pueden ser pequeños o grandes y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, como el cerebro, la médula espinal, los nervios y los nervios grandes o pequeños.

¿Qué tan común es la neurofibromatosis tipo 1?

La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética rara con una incidencia de aproximadamente 1 en 3.000. Esta enfermedad suele aparecer desde el nacimiento y los síntomas o molestias a menudo no aparecen antes de los 10 años.

La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad que le puede pasar a cualquier persona. Puede reducir sus posibilidades de desarrollar esta afección si evita los factores de riesgo. Consulte con su médico para obtener más información.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la neurofibromatosis tipo 1?

El síntoma más típico de la neurofibromatosis tipo 1 es la aparición de manchas color café, especialmente en el pecho, la espalda y el estómago. Los coágulos suelen aparecer desde el nacimiento y varían en tamaño.

Varios tumores diferentes crecen dentro y debajo de la piel. Estos tumores suelen aparecer por primera vez en la adolescencia y miden 2,5 cm o más. Los tumores grandes pueden causar complicaciones de tumores malignos (cáncer).

Otros síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 son manchas que aparecen en áreas del cuerpo que están menos expuestas a la luz solar (como las axilas o la ingle), problemas de aprendizaje, coeficiente intelectual bajo, escoliosis, fracturas óseas fáciles y presión arterial alta.

Los tumores en diferentes partes del cuerpo causan una variedad de síntomas. Los tumores que se desarrollan en la cabeza o la columna pueden causar convulsiones, visión borrosa o piernas débiles (parálisis).

Además, también hay algunas características y síntomas que no se mencionan anteriormente. Si tiene la misma queja, consulte a su médico.

¿Cuándo debería consultar a un médico?

Si experimenta alguno de los signos o síntomas anteriores, comuníquese con su médico de inmediato. Los trastornos nerviosos suelen ser benignos y de crecimiento lento. El estado y la afección pueden variar de una persona a otra, por lo que siempre hable con su médico sobre el mejor método de diagnóstico, tratamiento y tratamiento para usted.

Causa

¿Qué causa la neurofibromatosis tipo 1?

La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética, pero alrededor del 50 por ciento ocurre debido a una mutación espontánea y ocurre en familias sin antecedentes de la enfermedad.

La neurofibromatosis tipo 1 ocurre debido a mutaciones en el cromosoma 17. Por lo general, este gen produce una proteína llamada neurofibromina para ayudar a multiplicar y regular el desarrollo de las neuronas. Las mutaciones en el cromosoma 17 causarán deficiencia de neurofibromina y conducirán a un desarrollo celular descontrolado.

Factores de riesgo

¿Qué aumenta mi riesgo de neurofibromatosis tipo 1?

El mayor factor de riesgo para la neurofibromatosis tipo 1 es genético, lo que significa un miembro de la familia con la enfermedad. Aproximadamente la mitad de los casos de esta enfermedad se heredan de los padres. Los casos restantes son causados ​​por una mutación genética que ocurre espontáneamente en el momento de la concepción.

La ausencia de riesgo no significa que esté libre de la posibilidad de experimentar este trastorno. Las características y síntomas enumerados son solo para referencia. Debe consultar a un médico para obtener más información.

Medicinas y medicinas

La información proporcionada no sustituye el consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cuáles son mis opciones de tratamiento para la neurofibromatosis tipo 1?

No existe un tratamiento comprobado, pero existen algunos tratamientos específicos para tratar esta afección. El médico controlará y tratará complicaciones como:

• Los niños con problemas de aprendizaje necesitan programas especiales. Puede utilizar fisioterapia y terapia ocupacional. Fisioterapia para ayudar a tratar a pacientes con escoliosis y fracturas. La terapia ocupacional enseña a los pacientes a realizar las actividades diarias.
• La cirugía puede ayudar a tratar las deformidades óseas. La escoliosis puede requerir cirugía y un brazalete como soporte. El tumor doloroso puede operarse, pero aún es posible que vuelva a aparecer. Además, los tumores malignos también requieren cirugía, radioterapia o quimioterapia, según el caso.

Prueba de neurofibromatosis tipo 1

El médico considerará el historial médico familiar, el examen clínico y las pruebas de la vista. Su médico le pedirá que se haga una prueba eléctrica (EEG) para registrar las ondas cerebrales y controlar la epilepsia. A los niños se les pedirá que prueben un coeficiente intelectual.

También se puede realizar una biopsia si existe riesgo de cáncer. Una biopsia es un procedimiento que se realiza para extraer una pequeña muestra del tumor para su examen microscópico.

Remedios caseros

¿Cuáles son algunos cambios en el estilo de vida o remedios caseros para la neurofibromatosis tipo 1?

Algunos de los cambios saludables en el estilo de vida y los remedios caseros que pueden ayudarlo a lidiar con la neurofibromatosis tipo 1 son:

• Realizar chequeos médicos de forma rutinaria para controlar el desarrollo de los síntomas y su salud.
• Siga las instrucciones del médico, siga siempre cuando el médico le pida que tome o deje de tomar el medicamento que le recetaron.
• Si ve manchas o pecas de color café en las axilas o la ingle; o tiene un problema del sistema nervioso (pérdida de audición, debilidad muscular o dificultad para caminar y pérdida del equilibrio), llame a su médico de inmediato

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.