Hiperplasia suprarrenal congénita: síntomas, medicamentos, etc. • hola saludable

Definición

¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?

La hiperplasia suprarrenal congénita o CAH es una enfermedad congénita que ocurre en los órganos de las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales son órganos pequeños que están presentes en un par en el cuerpo de cada persona y se encuentran en la parte superior de los riñones.

Cada glándula suprarrenal tiene una función muy importante en la producción de hormonas y en la regulación de varias funciones fisiológicas.

Algunas de las hormonas importantes producidas por las glándulas suprarrenales, a saber:

• El cortisol regula la respuesta del organismo a las enfermedades y el estrés.
• Mineralocorticoides, regulan los niveles de sodio y potasio, por ejemplo, aldosterona.
• Los andrógenos regulan las hormonas sexuales masculinas, por ejemplo, la testosterona.

Los bebés y los niños con CAH tienen defectos congénitos o genéticos que impiden que las glándulas suprarrenales produzcan hormonas.

La inhibición de las glándulas suprarrenales para producir hormonas ocurre a un nivel normal o por completo.

Un bebé o un niño que tiene esta enfermedad congénita de hierplasia suprarrenal experimentará alteraciones en el metabolismo, la resistencia, las hormonas reproductivas y la presión arterial.

Las anomalías de CAH causan poca o ninguna producción de las hormonas cortisol y aldosterona.

¿Cuáles son los tipos de hiperplasia suprarrenal congénita?

Hay dos tipos de hiperplasia suprarrenal congénita, a saber:

1. DERECHOS Clásicos

El tipo clásico es el más común con síntomas físicos que comienzan a aparecer en la infancia y la niñez. Por ejemplo, el cuerpo es demasiado alto y los signos de la pubertad han aparecido temprano.

En este tipo, las glándulas suprarrenales no pueden producir las hormonas cortisol y aldosterona, pero comienzan a producir demasiada hormona reproductiva testosterona.

2. DERECHOS no clásicos

Este es el tipo más leve, donde los síntomas físicos ocurren a una edad más avanzada, como en adolescentes y adultos jóvenes.

Las personas con CAH no clásica también pueden producir la hormona aldosterona, pero pueden tener deficiencia de cortisol. La producción de testosterona también es menor que la CAH clásica.

¿Qué tan común es esta condición?

La hiperplasia suprarrenal congénita o CAH para abreviar es una enfermedad rara, pero tiene el potencial de causar problemas de salud de por vida.

Se estima que solo uno de cada 15.000 niños nace con esta anomalía congénita. Con un manejo y control adecuados, las personas con este trastorno aún pueden llevar una vida normal.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita?

La hiperplasia suprarrenal congénita clásica tiene signos físicos que pueden reconocerse desde la infancia y los niños, que incluyen:

• Los genitales son más grandes, el clítoris se agranda de la niña para que se parezca al pene de un niño, por lo que se suele decir que los genitales femeninos son ambiguos. Mientras tanto, los genitales masculinos parecen normales.
• Experimentar la pérdida de peso
• Es muy dificil subir de peso
• A menudo vomita sin motivo
• Experimentar deshidratación
• El crecimiento es muy rápido en la niñez, pero la altura es menor en la edad adulta
• Las adolescentes experimentan ciclos menstruales irregulares
• En la edad adulta, tanto hombres como mujeres corren el riesgo de tener dificultades para tener hijos.

La hiperplasia suprarrenal congénita clásica puede desarrollarse y no presentar ningún síntoma, pero las mujeres con esta afección pueden experimentar:

• Trastornos del ciclo menstrual
• Suena demasiado pesado
• Tener más vello facial (como dejarse crecer el bigote)
• No fértil (difícil de tener hijos)
• La altura tiende a ser baja en la edad adulta

Otros síntomas que pueden ocurrir en la hiperplasia suprarrenal congénita clásica y no clásica tanto en mujeres como en hombres:

• Obesidad
• Masa ósea más ligera
• Experimentar problemas de acné
• Tiene niveles altos de colesterol.

Una de las complicaciones que pueden surgir es una crisis suprarrenal. Estos eventos tienden a ser raros pero muy peligrosos para alguien que tiene hiperplasia suprarrenal congénita.

Esta condición provoca una caída en la presión arterial y los niveles de azúcar en sangre y entra en estado de shock que causa la muerte.

Esté alerta si un bebé con CAH experimenta deshidratación, diarrea y vómitos sin causa.

¿Cuándo debería consultar a un médico?

La hiperplasia suprarrenal congénita clásica generalmente se detecta en un recién nacido mediante exámenes obligatorios.

Por lo general, se sabe que los niños y las niñas tienen CAH cuando muestran signos de enfermedad debido a niveles bajos de las hormonas cortisol, aldosterona o ambas.

Mientras tanto, en bebés y niños que tienen hiperplasia suprarrenal congénita no clásica, los signos y síntomas de la pubertad temprana pueden aparecer más que en bebés y niños con CAH clásica.

Si tiene inquietudes sobre el crecimiento o desarrollo de un niño o está embarazada y su bebé está en riesgo de CAH, consulte a su médico de inmediato.

El estado de salud del cuerpo de cada persona es diferente. Siempre consulte a un médico para obtener el mejor tratamiento con respecto a su condición de salud.

Causa

¿Qué causa la hiperplasia suprarrenal congénita?

Lanzado desde la página del NHS, la hiperplasia suprarrenal congénita es un defecto congénito que se transmite de padres a hijos. La hiperplasia suprarrenal congénita también es una afección autosómica recesiva.

Esto significa que ambos padres con esta afección pueden convertirse en portadores de la enfermedad. Además, cada cuerpo humano, incluidos los bebés, tiene entre 20 y 30 mil genes diferentes.

Cada uno de estos genes está organizado en pares en 23 cromosomas. Es posible que uno o más genes estén equivocados y afecte el trabajo de otros genes.

Los bebés y los niños con mutaciones de copia genética defectuosas asociadas con la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) pueden desarrollar esta afección.

Además, la mutación genética incorrecta puede resultar en la necesidad de niveles de enzimas para reducir las hormonas suprarrenales.

Generalmente, los niveles bajos de las hormonas cortisol y la hormona aldosterona y los niveles altos de andrógenos en bebés y niños son las formas más comunes de CAH.

En resumen, las afecciones autosómicas recesivas de CAH generalmente las experimentan los niños cuyos padres tienen CAH o portan la mutación genética que causa la afección.

Pero aparte de eso, otra causa común de hiperplasia suprarrenal congénita es la falta de niveles de enzima 21-hidroxilasa.

Factores de riesgo

¿Qué aumenta el riesgo de desarrollar hiperplasia suprarrenal congénita?

Según la Clínica Mayo, varios factores de riesgo que hacen que los bebés y los niños experimenten hiperplasia suprarrenal congénita, a saber:

• Ambos padres tienen CAH o ambos son portadores genéticos de CAH.
• Ciertos descendientes étnicos como los judíos inuit asquenazíes, hispanos, italianos, yugoslavos y yupik.

Diagnóstico y tratamiento

La información proporcionada no sustituye el consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cuáles son las pruebas habituales para diagnosticar esta afección?

El diagnóstico temprano de esta enfermedad es importante para que el tratamiento se pueda realizar lo antes posible.

La hiperplasia suprarrenal congénita se puede detectar ya que el bebé todavía está en el útero examinando muestras de líquido amniótico del útero y las células placentarias.

Mientras tanto, para los bebés que han nacido, el examen CAH consiste en una serie de exámenes físicos, análisis de sangre, orina y pruebas genéticas.

Si se puede diagnosticar CAH cuando el bebé está en el útero, el tratamiento se puede realizar con terapia con hormonas corticosteroides.

A continuación se describe el examen de la hiperplasia suprarrenal congénita:

Prueba en el bebé en el útero

Las pruebas que se usan para diagnosticar la CAH mientras el bebé está en el útero incluyen:

• Amniocentesis, que implica el uso de una aguja para tomar una muestra del líquido amniótico del útero y luego examinar las células.
• El muestreo de vellosidades coriónicas implica la extracción de células de la placenta para su examen.
• El análisis de sangre materna tiene como objetivo determinar el sexo del bebé y el riesgo de desarrollar CAH porque el plasma sanguíneo de la madre contiene el ADN del bebé.

Pruebas en recién nacidos y niños

Las pruebas que se utilizan para diagnosticar la CAH en un bebé recién nacido incluyen:

• Examen físico o detección, realizado cuando el médico sospecha síntomas de CAH.
• Análisis de sangre y orina, cuyo objetivo es determinar los niveles de hormonas anormales producidas por las glándulas suprarrenales.
• Las pruebas genéticas, generalmente realizadas por niños y adultos, se utilizan para diagnosticar CAH.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la hiperplasia suprarrenal congénita?

Algunos de los tratamientos para tratar la hiperplasia suprarrenal congénita son los siguientes:

Administración de medicamentos

La administración de medicamentos para el tratamiento de la CAH tiene como objetivo reducir la producción de hormonas andrógenas en exceso, aumentar la producción de hormonas deficientes y aliviar los síntomas.

Se alienta a los bebés y niños que tienen CAH clásica a tomar medicamentos de reemplazo hormonal con regularidad para controlar sus síntomas y su afección.

Mientras tanto, los bebés y los niños con CAH no clásica generalmente no requieren tratamiento o solo requieren pequeñas dosis de corticosteroides.

Además de los corticosteroides, algunos medicamentos para la CAH incluyen mineralocorticoides y suplementos de sal.

Se recomienda tomar los medicamentos para la CAH a diario, pero durante la enfermedad o el estrés, es posible que se requieran dosis adicionales o más altas de medicamentos.

Cirugía reconstructiva

Las niñas de 2 a 6 meses pueden someterse a una cirugía reconstructiva llamada genitoplastia de feminización.

Esta operación tiene como objetivo cambiar la apariencia y función de los genitales para que luzcan más femeninos.

La cirugía generalmente implica reducir el tamaño del clítoris y cambiar la abertura vaginal.

Complicaciones

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la hiperplasia suprarrenal congénita?

Los bebés con CAH clásica corren el riesgo de sufrir una crisis suprarrenal debido a los niveles bajos de cortisol en la sangre.

Esta afección puede causar diarrea, vómitos, deshidratación y niveles bajos de azúcar en sangre en los bebés. A diferencia de los CAH no clásicos, que generalmente no tienen riesgo de causar una crisis suprarrenal.

Sin embargo, tanto la CAH clásica como la no clásica pueden causar problemas de fertilidad en bebés masculinos y femeninos.

Prevención

¿Existe alguna forma de prevenir esta afección?

Hasta el momento, no se considera ninguna forma de prevenir los defectos congénitos de la CAH en los bebés. Por lo tanto, si usted y su pareja tienen CAH y corren el riesgo de que un bebé nazca con defectos congénitos, consulte a su médico.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.