Muestreo de vellosidades corónicas y toro; hola saludable

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Definición

¿Qué es el muestreo de vellosidades corónicas?

El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) es una prueba que se realiza al comienzo del embarazo para detectar ciertos problemas con el feto. Esto generalmente se hace cuando usted o el padre del feto tienen una enfermedad hereditaria en la familia. Esta prueba se puede realizar cuando está embarazada y tiene más de 35 años, cuando tiene más de 35, aumenta el riesgo de desarrollar defectos El material genético de las células de las vellosidades coriónicas es el mismo que el de las células del bebé. Durante la CVS, se toma una muestra de células de las vellosidades coriónicas para su examen. Se examinan las células de las vellosidades coriónicas para determinar el problema. Este procedimiento a menudo se realiza durante las últimas 10 y 12 semanas.

La muestra de vellosidades coriónicas se toma con un tubo delgado y flexible (catéter) que se inserta en la placenta. La muestra también se puede tomar a través de una aguja larga y delgada que se inserta a través del estómago hasta la placenta. El ultrasonido se usa para guiar un catéter o una aguja al lugar correcto para recolectar la muestra.

Si su familia tiene antecedentes de ciertas enfermedades, el CVS se puede utilizar para encontrar trastornos genéticos. Esta prueba también se puede utilizar para detectar defectos de nacimiento cromosómicos. CVS no se puede utilizar para ver el desarrollo y crecimiento de un bebé.

La muestra de vellosidades coriónicas se puede realizar al principio del embarazo (entre las 10 y 12 semanas). Esto le permite conocer la salud de su bebé y tomar una decisión de antemano si continuar o interrumpir el embarazo. Los resultados de CVS pueden estar disponibles antes que los resultados de la amniocentesis.

¿Cuándo debo someterme a una muestra de vellosidades corónicas?

CVS no se recomienda de forma rutinaria durante el embarazo. Esta prueba solo se usa si los resultados de pruebas anteriores o su historial médico indican que su bebé tiene un alto riesgo de tener un trastorno genético. Algunas de las condiciones que se pueden detectar a través de CVS incluyen:

• condiciones cromosómicas, como trastornos que generalmente causan algún grado de discapacidad de aprendizaje y varios rasgos físicos característicos, o trastornos que pueden causar discapacidades del desarrollo
• trastornos genéticos, como trastornos que hacen que las secreciones corporales sean espesas y pegajosas, inhibiendo la función de ciertos órganos
• trastornos del sistema musculoesquelético como Duchenne, un trastorno genético que causa debilidad muscular progresiva y discapacidad
• un trastorno de la sangre, como una afección que afecta la capacidad de su cuerpo para producir glóbulos rojos, o que afecta la forma en que los glóbulos rojos transportan oxígeno por su cuerpo
• trastornos metabólicos como deficiencia de antitripsina, en los que su cuerpo no puede producir la proteína alfa-1 antitripsina, o, donde su cuerpo no puede producir la enzima fenilalanina hidroxilasa
• Las afecciones de salud mental, como el síndrome de X frágil, son afecciones que pueden afectar su apariencia, inteligencia y comportamiento.

Al igual que las condiciones anteriores, también se pueden detectar con CVS varias otras condiciones menos conocidas. Si es posible que su feto tenga una condición que pueda ser detectada por CVS, los especialistas involucrados en la realización de la prueba lo discutirán con usted. Se le brindará asesoramiento sobre los riesgos de este procedimiento e información que puede ayudarlo a lidiar con los resultados de la prueba.

Si la afección identificada no se puede curar / tratar, o si causa una discapacidad grave en el bebé, los padres pueden decidir interrumpir el tratamiento. Sin embargo, si los padres deciden continuar con el embarazo, CVS proporcionará una notificación temprana sobre la afección, para que ambos padres tengan tiempo para prepararse para los desafíos que enfrentarán en el futuro.

Precauciones y advertencias

¿Qué debo saber antes de someterme a una muestra de vellosidades corónicas?

CVS no puede detectar defectos del tubo neural. Este es un defecto congénito que afecta el cerebro y la médula espinal. Los resultados normales de la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) no garantizan que su bebé esté sano.

La amniocentesis (que es más común al final del embarazo que la CVS) también se puede usar para detectar otras enfermedades del feto, como defectos del tubo neural. Si CVS no muestra resultados claros, entonces puede ser necesaria una amniocentesis. Los resultados de CVS pueden variar según el método de muestreo.

Si tiene una infección vaginal, se utilizará un procedimiento abdominal en lugar de un procedimiento vaginal. El CVS causa sangrado que puede provocar la mezcla de sangre suya y de su bebé. Si tiene sangre Rh negativa, se le administrará una vacuna de inmunoglobulina Rh (como RhoGAM) para prevenir cosas que podrían dañar a su bebé si tiene sangre Rh positiva.

Proceso

¿Qué debo hacer antes de someterme a una muestra de vellosidades corónicas?

Es posible que se necesite una vejiga llena para la toma de muestras de vellosidades coriónicas, así que beba muchos líquidos antes de su horario de CVS. Dependiendo de la posición de la placenta, es posible que le pidan que vacíe la vejiga antes del procedimiento. Su médico puede pedirle que firme un formulario de consentimiento antes de que comience el procedimiento. Considere la posibilidad de que alguien lo acompañe el día del examen para brindarle apoyo emocional o para que lo lleve a su casa después.

¿Cómo es el proceso de muestreo de vellosidades corónicas?

El muestreo de vellosidades coriónicas generalmente lo realiza un perinatólogo en el consultorio de un médico o en un hospital. No es necesario pasar la noche en el hospital a menos que haya problemas durante el procedimiento. Hay dos tipos de CVS que se pueden realizar: muestra de vellosidades coriónicas transabdominales (a través del estómago) o vellosidades coriónicas transcervicales (a través del cuello uterino). La elección puede depender de la ubicación del feto y la placenta en el útero.

A través del estómago (transabdominal)

Se acostará boca arriba en la mesa de examen con el estómago desnudo. Se le aplicará gel en el abdomen para usarlo con la unidad de ultrasonido. Se ejecutará en su estómago un dispositivo de ultrasonido (transductor) que puede proporcionar y capturar ondas de sonido. Las ondas sonoras reflejadas se envían a una computadora para mostrar una foto del útero, el feto y la placenta en una pantalla. Su médico o técnico de ultrasonido observará imágenes para dirigir la aguja utilizada para recolectar una muestra de las vellosidades coriónicas. La frecuencia cardíaca de su bebé también se puede controlar durante este procedimiento mediante una ecografía. Para obtener más detalles, consulte el tema Ecografía fetal.

El área de la piel que se va a inyectar se limpia con alcohol y se anestesia con un medicamento. Luego, su médico inyecta una aguja larga y delgada a través de su estómago y útero que conduce a la placenta y recolecta una muestra de células de las vellosidades coriónicas.

Una vez recolectada la muestra, su médico escuchará los latidos del corazón del bebé y controlará su presión arterial, pulso y respiración.

A través del cuello uterino (transcervical)

Se le pedirá que se quite la ropa de la cintura para abajo y envuelva la cubierta alrededor de su cintura. Luego, se acostará boca arriba en una mesa de examen con los pies elevados y con la ayuda de rampas para los pies. Esto le permite al médico ver su área genital.

Su médico colocará un instrumento con un lado curvo (espéculo) en su vagina. El espéculo expande cuidadosamente las paredes vaginales por separado, exponiendo el interior de la vagina y el cuello uterino. El cuello uterino se limpiará con un jabón especial.

Se utilizará una ecografía para ayudar al médico a guiar el catéter a través del cuello uterino hasta la placenta. Un dispositivo de ultrasonido (transductor) que emite y captura ondas sonoras se ejecutará en su estómago. Las ondas sonoras reflejadas se envían a una computadora para mostrar imágenes del útero, su bebé y la placenta en una pantalla. La frecuencia cardíaca de su bebé también se puede controlar durante el procedimiento mediante una ecografía. Cuando el catéter esté colocado correctamente, se recolectará una muestra de células de las vellosidades coriónicas.

Una vez recolectada la muestra, su médico puede escuchar los latidos del corazón del bebé y controlar su presión arterial, pulso y respiración.

¿Qué debo hacer después de someterme a una muestra de vellosidades corónicas?

Una vez que se extrae la muestra de tejido, el médico utilizará una ecografía para controlar la frecuencia cardíaca del bebé. Puede experimentar algo de sangrado vaginal después del procedimiento. La muestra de tejido se analizará en el laboratorio. Los resultados pueden tardar varios días o varias semanas, según la complejidad del análisis de laboratorio.

Si tiene preguntas relacionadas con este proceso de prueba, consulte a su médico para una mejor comprensión.

Explicación de los resultados de la prueba

¿Qué significan los resultados de mi prueba?

Las células de su bebé se examinan cuidadosamente comprobando si la cantidad y la disposición del material genético (cromosomas) es correcta e indica la presencia de una enfermedad genética. Por lo general, hay 46 cromosomas en cada célula, organizados en 23 pares. Los cromosomas también pueden indicar el sexo de su bebé. Pueden pasar de 1 a 2 semanas antes de que se publiquen los resultados de CVS.

Normal:

No se encontraron anomalías en el material genético de las células de las vellosidades coriónicas.

Anormal:

El descubrimiento de anomalías en el material genético de las células de las vellosidades coriónicas.