Ataxia de Friedreich: síntomas, causas, tratamiento

Definición

¿Qué es la ataxia de Friedreich?

La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética rara que causa defectos en el sistema nervioso. Esta enfermedad puede causar debilidad muscular, problemas de movimiento (como torpeza, torpeza), dificultad para hablar o problemas cardíacos.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad que fue descubierta por el médico Nicholas Friedreich. Además de descubrir esta patología por primera vez en la década de 1860, también se utilizó el nombre del médico Friedreich como resultado de sus hallazgos.

Básicamente, la ataxia es una enfermedad relacionada con problemas de coordinación y equilibrio, se presenta en muchas enfermedades y diversas afecciones médicas. La ataxia de Friedreich es una enfermedad que ataca el tejido nervioso de la médula espinal y empeora los nervios que controlan el movimiento de brazos y piernas.

La médula espinal se vuelve más delgada y las células nerviosas pierden la vaina (mielina, proteínas complejas y fosfolípidos) que ayudan a los nervios a proporcionar estimulación.

¿Qué tan común es esta condición?

La ataxia de Friedreich es una enfermedad igualmente peligrosa tanto para hombres como para mujeres. Los síntomas suelen comenzar entre los 5 y los 15 años. Puede reducir sus posibilidades de desarrollar esta enfermedad al reducir sus factores de riesgo. Consulte a su médico para obtener más información.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la ataxia de Friedreich?

Los síntomas de la etapa de la ataxia de Friedreich son dificultad para caminar (ataxia de la marcha). Esta condición empeorará gradualmente y se extenderá a los brazos y luego al torso. Los primeros signos que aparecen son anomalías en las piernas (pies torcidos, dedos doblados involuntariamente, piernas deformadas o piernas dobladas). Articulaciones débiles (especialmente en pies y manos).

Otros síntomas incluyen pérdida del movimiento reflejo (rodillas y tobillos), pérdida de sensibilidad en las piernas y pueden extenderse a otras partes del cuerpo. El paciente se cansa fácilmente y tartamudea cuando habla lentamente. La mayoría de los pacientes con escoliosis (la columna vertebral doblada hacia un lado) son propensos a tener problemas respiratorios.

Otros síntomas de la ataxia de Friedreich son dolor de pecho, dificultad para respirar, palpitaciones y latidos cardíacos anormales. A medida que avanza la enfermedad, algunos pacientes desarrollan diabetes y algunas personas pierden audición y visión.

La progresión de la enfermedad varía de una persona a otra, pero después de muchos años desde los primeros síntomas, es posible que el paciente necesite usar una silla de ruedas. La mayoría de los pacientes mueren a una edad temprana si tienen una enfermedad cardíaca crónica (la causa más común de muerte por esta enfermedad).

Puede haber otros síntomas y signos no mencionados anteriormente. Si le preocupan los síntomas de esta enfermedad, consulte a su médico.

¿Cuándo debería consultar a un médico?

La ataxia de Friedreich es una afección que tiene síntomas específicos, debe consultar a su médico si nota alguno de los signos o síntomas enumerados anteriormente, o si:

• Caídas frecuentes o dificultad para tragar, dificultad para respirar o dolor en el pecho;
• Tiene síntomas de diabetes (sed excesiva y micción frecuente, pérdida de peso);
• Tiene un trastorno genético.

Causa

¿Qué causa la ataxia de Friedreich?

La ataxia de Friedreich es una enfermedad que puede ser heredada y transmitida por células autosómicas, lo que significa que solo se puede obtener de ambos genes mutados del padre y de la madre. El tejido nervioso de la médula espinal y los nervios que controlan el movimiento de los músculos de los brazos y las piernas provocan la degeneración motora.

Esta es una enfermedad causada por una mutación genética llamada FXN (también llamada frataxina). La frataxina es una proteína necesaria en el sistema nervioso, el corazón y el páncreas. La proteína experimentará una disminución en el cuerpo de las personas que padecen ataxia de Friedreich.

Factores de riesgo

¿Qué aumenta el riesgo de desarrollar ataxia de Friedreich?

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria, por lo que corre un mayor riesgo si alguien de su familia tiene la enfermedad.

Medicinas y medicinas

La información proporcionada no sustituye al consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la ataxia de Friedreich?

Hasta la fecha, no existen métodos que puedan curar la ataxia de Friedreich. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a los pacientes a rehabilitarse lo mejor que puedan. Puede usar medicamentos para tratar la diabetes y las enfermedades cardíacas. Un andador o una cirugía pueden ser efectivos para las deformidades del pie y la escoliosis.

La fisioterapia y la terapia del habla se pueden utilizar para prevenir la reducción de las funciones corporales. Es posible que también necesite una ayuda para caminar que le ayude a moverse. Es posible que se requieran aparatos ortopédicos y dispositivos ortopédicos o la realización de varios otros tipos de cirugía.

Mientras tanto, tomar medicamentos puede usarse para tratar enfermedades cardíacas y diabetes.

¿Qué pruebas se realizan generalmente para diagnosticar esta afección?

En un informe de Healthline, el médico verá su historial médico y realizará un examen físico completo. Esto incluye un examen neuromuscular detallado. El examen se enfocará en problemas con su sistema nervioso.

El médico buscará signos de daño, como falta de equilibrio, falta de reflejos y falta de sensibilidad en las articulaciones.

Su médico también puede ordenar tomografías computarizadas y resonancias magnéticas de su cerebro y columna vertebral. La resonancia magnética tiene como objetivo observar imágenes de las estructuras internas de su cuerpo. Mientras tanto, una tomografía computarizada produce imágenes de los huesos, órganos y vasos sanguíneos. También es posible que le pidan que realice una radiografía de la cabeza y el tórax.

Además, su médico puede ordenar pruebas genéticas para ver si hay un gen defectuoso que causa la ataxia de Friedreich. Luego, el médico le pedirá que se realice un examen de electromiografía para medir la actividad eléctrica en las células musculares.

También se puede realizar un examen de la vista para detectar signos de daño al nervio óptico. El médico también puede buscar una posible enfermedad cardíaca con un electrocardiograma.

Remedios caseros

¿Cuáles son algunos cambios en el estilo de vida o remedios caseros para la ataxia de Friedreich?

El estilo de vida y los remedios caseros pueden ayudarlo a lidiar con estas afecciones:

• Realice revisiones periódicas repetidas para controlar el progreso de sus síntomas y su salud.
• Siga las instrucciones y los consejos del médico, no use descuidadamente medicamentos de venta libre o no tome deliberadamente medicamentos recetados hechos para usted.

No hay forma de prevenir la ataxia de Friedreich. Esta afección es hereditaria, por lo que se recomienda el asesoramiento y las pruebas genéticas si tiene ataxia de Friedreich y planea tener hijos.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.