Célula falciforme y toro; hola saludable

Definición

¿Qué son las células falciformes?

La prueba de células falciformes es un análisis de sangre que se realiza para verificar la naturaleza de la anemia de células falciformes o de la enfermedad de células falciformes. La anemia de células falciformes es una enfermedad congénita de la sangre que provoca un cambio en la forma de los glóbulos rojos (en forma de luna creciente). Los cambios en los glóbulos rojos ocurren porque contienen hemoglobina anormal, que se llama hemoglobina S, no hemoglobina normal, hemoglobina A.

El cuerpo destruye los glóbulos falciformes más rápido que los glóbulos normales. Esto causa anemia. Las células falciformes también pueden quedar atrapadas en los vasos sanguíneos y reducir o bloquear el flujo sanguíneo. Esto puede dañar órganos, músculos y huesos y puede provocar afecciones potencialmente mortales.

La mejor manera de verificar la naturaleza de la anemia de células falciformes o de la enfermedad de células falciformes es observar la sangre mediante un método llamado cromatografía líquida de alta resolución (HPLC). Esta prueba identifica el tipo de hemoglobina presente. Para confirmar los resultados de HPLC, se pueden realizar pruebas genéticas.

La anemia de células falciformes es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que para contraer la enfermedad, una persona debe heredar el gen de la enfermedad de ambos padres. Cada persona hereda dos genes (uno de cada padre). Como resultado, una persona puede tener:

• los dos genes que producen la hemoglobina normal (hemoglobina A). Estas personas tienen glóbulos rojos normales, a menos que tengan alguna otra enfermedad.
• uno de los genes que produce la hemoglobina A y otro que produce la hemoglobina S. Estas personas portan el rasgo de células falciformes (y se les llama "portadores"), pero no tienen la enfermedad de células falciformes. Este rasgo de células falciformes suele ser benigno.
• los dos genes que producen la hemoglobina S. Esta persona tiene la enfermedad de células falciformes. Ambos padres pueden portar el rasgo de células falciformes o tener la enfermedad. Los glóbulos rojos falciformes a menudo conllevan un problema recurrente conocido como crisis de células falciformes.
• uno de los genes que produce la hemoglobina S y otro que produce otros tipos de hemoglobina anormal. Dependiendo de otros tipos de hemoglobina normal, estas personas pueden tener un trastorno de células falciformes leve o grave.

¿Cuándo debería tener anemia drepanocítica?

Los recién nacidos deben ser examinados para detectar la anemia de células falciformes inmediatamente después del nacimiento. Las pruebas tempranas ayudan a garantizar que los bebés con células falciformes reciban un tratamiento oportuno para proteger su salud.

Los inmigrantes del extranjero que no se han hecho la prueba, o los niños que no se han hecho la prueba, también pueden tener la prueba de células falciformes como medida de precaución.

Se pueden realizar una o más pruebas de anemia de células falciformes para ayudar a diagnosticar la enfermedad de células falciformes si tiene síntomas y / o complicaciones como:

• dolor debido a la crisis de células falciformes. El síntoma más común de la anemia de células falciformes es una ocurrencia dolorosa que puede durar mucho tiempo. El dolor puede ocurrir en todo el cuerpo y a menudo afecta los huesos, las articulaciones, los pulmones y el estómago.
• anemia. La anemia de células falciformes es anemia hemolítica, lo que significa que los glóbulos rojos falciformes anormales se descomponen (hemolizan) más rápido que los glóbulos rojos normales y no pueden ser reemplazados por el cuerpo con la rapidez necesaria, lo que conduce a una disminución en el número de glóbulos rojos y Reducción de la capacidad de las células. sangre roja para transportar oxígeno por todo el cuerpo.
• un número y una frecuencia cada vez mayores de infecciones, en particular neumonía, que es la principal causa de muerte en niños con anemia de células falciformes
• Se cree que la tos, el dolor de pecho y la fiebre son causados ​​por una complicación grave de la anemia de células falciformes llamada síndrome torácico agudo.

Precauciones y advertencias

¿Qué debo saber antes de tener anemia drepanocítica?

Los síntomas y complicaciones de la anemia de células falciformes varían mucho de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. Las transfusiones de sangre recientes, generalmente dentro de los últimos tres meses de la fecha de la prueba, pueden causar resultados falsos negativos en algunas pruebas (por ejemplo, la prueba de solubilidad de Hb S) porque las transfusiones normales de glóbulos rojos reducen la cantidad relativa de hemoglobina S presente en un sistema de la persona que se ve afectada.

Las personas con rasgos de células falciformes son generalmente saludables, pero las que hacen ejercicio vigorosamente, como los atletas, y las que están expuestas a la deshidratación o la altitud extrema, a veces experimentan síntomas de anemia falciforme. Los portadores de células falciformes producen tanto Hb A como algo de Hb S. Cuando se someten a tensiones importantes que reducen la cantidad de oxígeno en el cuerpo, los glóbulos rojos que contienen Hb S pueden convertirse en falciformes.

Proceso

¿Qué debo hacer antes de realizarme la prueba de anemia falciforme?

No se requiere preparación para esta prueba. Asegúrese de informar a su médico si ha recibido transfusiones de sangre en los últimos 4 meses, ya que pueden interferir con los resultados de la prueba.

¿Cómo es el proceso de la prueba de células falciformes?

Para la prueba de células falciformes, deberá proporcionar una muestra de sangre, que generalmente se toma de uno de los vasos sanguíneos en el análisis de sangre regular. Se le atará un cinturón elástico alrededor de la parte superior del brazo para hacer que la vena se llene de sangre. Luego, la aguja se insertará suavemente en la vena. La sangre fluirá naturalmente hacia el tubo conectado a la aguja. Cuando haya suficiente sangre para la prueba, el profesional de la salud tomará una aguja y cubrirá el sitio de la punción con un vendaje.

Cuando la prueba se realiza en bebés o niños muy pequeños, los técnicos pueden usar un instrumento afilado llamado lanceta para pinchar la piel del talón o el dedo y recolectar sangre en un portaobjetos o tira de prueba.

¿Qué debo hacer después de realizarme la prueba de anemia falciforme?

Se le dará una fecha para obtener los resultados de su prueba. Su médico le explicará qué significan los resultados de su prueba. A veces, su médico puede solicitar más pruebas. Siga atentamente las instrucciones del médico.

Explicación de los resultados de la prueba

¿Qué significan los resultados de mi prueba?

El rango de valores normales puede variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Algunos laboratorios utilizan diferentes medidas o analizan diferentes muestras. Hable con su médico sobre el significado de los resultados específicos de su prueba.

Normal: hay hemoglobina normal

Anormal: hay hemoglobina anormal

En la naturaleza de las células falciformes, hay más de la mitad de la hemoglobina normal (hemoglobina A) y menos de la mitad anormal (hemoglobina S).

En la anemia de células falciformes, casi toda la hemoglobina es hemoglobina S con algo de hemoglobina llamada hemoglobina F. En los bebés, el análisis de sangre de células falciformes se puede repetir a los 6 meses de edad o se puede realizar una prueba de información genética (ADN).