Talasemia: síntomas, causas y tratamiento

Definición

¿Qué es la talasemia?

La talasemia o talasemia es un trastorno de la sangre que se presenta en familias. La talasemia se caracteriza por la destrucción de la hemoglobina debido a una mutación genética.

La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos (eritrocitos) que transporta el oxígeno por todo el cuerpo y transporta el dióxido de carbono de regreso a los pulmones para su excreción. La hemoglobina también funciona para dar a estas células sanguíneas su distintivo color rojo.

Esta enfermedad generalmente requiere que el paciente se someta a un tratamiento de por vida, es decir, mediante el consumo de ciertos medicamentos y transfusiones de sangre periódicas.

¿Qué tan común es esta enfermedad?

La talasemia es una enfermedad bastante rara. Según el sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras, aproximadamente 1 de cada 100.000 personas en todo el mundo tiene la enfermedad y muestra síntomas.

Además, esta enfermedad es más común en niños de ascendencia del sudeste asiático, africanos, del Medio Oriente, de la India y del Mediterráneo. La propagación de la enfermedad que depende de esta raza suele seguir lo que se conoce comúnmente como "cinturón de talasemia" o cinturón de talasemia, que es la distribución que sigue la dirección de la migración humana temprana en la antigüedad.

Escribe

¿Cuáles son los tipos de talasemia?

En los glóbulos rojos, hay 2 tipos de cadenas que componen la hemoglobina, a saber, alfa y beta. Las mutaciones genéticas pueden afectar la formación de una de estas cadenas, por lo que esta enfermedad se divide en 2 tipos, a saber, alfa y beta.

La siguiente es una explicación de cada tipo de talasemia:

1. Alfa talasemia

En condiciones normales, la hemoglobina requiere 4 genes sanos para formar cadenas alfa. Sin embargo, si uno o más de estos 4 genes tiene una mutación, el cuerpo sufrirá de alfa talasemia.

El daño a 1 o 2 cadenas alfa causará alfa talasemia menor (leve). Es posible que el cuerpo no muestre ningún síntoma. Sin embargo, si el daño ocurre en 3 o en los cuatro, esta condición causa alfa talasemia mayor (grave).

Los bebés que nacen con esta afección tienen muy pocas posibilidades de sobrevivir.

2. Beta talasemia

Ligeramente diferente del tipo alfa, la formación de cadenas beta en la hemoglobina requiere 2 genes sanos. Si uno o ambos genes están dañados, se producirá talasemia beta.

Tendrá talasemia beta menor (leve), si solo uno de los genes está dañado. Si ambos genes están mutados, puede desarrollar beta talasemia mayor o intermedia.

Tipos de talasemia según las necesidades de tratamiento

Además de dividirse según cadenas problemáticas, los pacientes con talasemia también se pueden dividir en 2 tipos según la gravedad y el tratamiento requerido, a saber, TDT y NTDT.

1. Talasemia dependiente de transfusiones (TDT)

Como su nombre lo indica, los pacientes con TDT deben recibir transfusiones de sangre con regularidad. Esto significa que dependen de los procedimientos de transfusión de sangre durante toda su vida.

Sin las transfusiones adecuadas, los pacientes pueden experimentar complicaciones y una esperanza de vida relativamente corta. La TDT generalmente incluye pacientes con talasemia mayor o grave.

2. Talasemia no dependiente de transfusiones (NTDT)

A diferencia de los pacientes con TDT, los pacientes con NTDT no necesitan realizar transfusiones de sangre de rutina. Sin embargo, en algunos casos, el paciente aún necesita otros tipos de tratamiento o necesitará someterse a una transfusión de sangre de vez en cuando.

Los pacientes con NTDT generalmente consisten en pacientes con talasemia leve o leve y tipos intermedios.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la talasemia?

Los síntomas de la talasemia dependen de la gravedad y el tipo que tenga.

Esta enfermedad muestra signos y síntomas que varían según su tipo y gravedad. Es posible que las personas que tienen tipos menores de talasemia no experimenten ningún síntoma.

Sin embargo, generalmente, los síntomas de la talasemia incluyen:

• Anemia
• Pálido
• Cansarse más fácilmente
• Dolor de cabeza

Sin embargo, si su talasemia es grave o grave, algunos de los signos y síntomas que pueden aparecer son:

• La piel y el blanco de los ojos se vuelven amarillos.
• Fatiga severa
• Dolor de pecho
• El crecimiento tiende a ser lento
• Defectos o deformidades óseas, especialmente en la forma del rostro.
• Anemia severa
• Dificil respirar
• Agrandamiento o hinchazón en el abdomen.
• Orina oscura
• Disminucion del apetito

Los signos y síntomas anteriores suelen aparecer en los primeros 2 años después del nacimiento del bebé. Sin embargo, es posible que aparezcan nuevos síntomas cuando el paciente entra en la infancia o la adolescencia.

¿Cuándo debería consultar a un médico?

Si nació de padres con esta enfermedad o tiene antecedentes de otros trastornos sanguíneos, consulte inmediatamente a un médico para averiguar si tiene una mutación genética o no. La razón es que no son pocos los casos de talasemia que no muestran ningún signo ni síntoma.

Además, si usted o su hijo presentan los signos y síntomas enumerados anteriormente, no demore el tiempo para ver a un médico. Cuanto antes se detecte la enfermedad, es menos probable que experimente otros problemas de salud.

Causa

¿Qué causa la talasemia?

La causa de la talasemia es una mutación genética que causa defectos en una de las cadenas que componen la hemoglobina, a saber, las cadenas alfa y beta. Cuanto mayor sea el número de genes mutados, más grave se volverá automáticamente la enfermedad.

La causa de las mutaciones genéticas en los talasémicos es la herencia, tanto de uno como de ambos padres.

Si solo uno de los padres es el transportista (transportador), su hijo corre el riesgo de tener tipos leves o leves de talasemia.

Sin embargo, si ambos padres tienen rasgos de talasemia, su hijo corre mayor riesgo de desarrollar talasemia mayor o grave.

Factores de riesgo

¿Cuáles son los factores que pueden aumentar el riesgo de contraer esta enfermedad?

A partir de la página de Mayo Clinic, varios factores que aumentan el riesgo de que los niños experimenten talasemia son los siguientes:

• Historia familiar
• Cierta raza

Complicaciones

¿Cuáles son las complicaciones que puede causar la talasemia?

Si no recibe ayuda o tratamiento médico inmediato, es probable que experimente otros problemas de salud o complicaciones.

Algunas de las complicaciones de la talasemia que pueden ocurrir son:

• Exceso de hierro, ya sea por la propia enfermedad o por transfusiones de sangre frecuentes.
• Propenso a infecciones, debido a problemas con el hígado y el bazo.
• Los huesos son más frágiles y fáciles de romper o romper.
• Enfermedad hepática, como hepatomegalia y cirrosis.
• Enfermedad cardíaca, como insuficiencia cardíaca congestiva
• Bazo agrandado o esplenomegalia
• Pubertad obstruida

Diagnóstico y tratamiento

La información proporcionada no sustituye el consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Qué pruebas se hacen para diagnosticar esta enfermedad?

Generalmente, esta enfermedad se diagnosticará tomando una muestra de sangre. A partir de la muestra de sangre, el médico y el equipo médico verificarán la calidad de los glóbulos rojos y los niveles de hierro en el cuerpo. Además, los análisis de sangre también se pueden utilizar para descubrir la presencia de genes mutados en la sangre.

Los análisis de sangre se pueden realizar tanto en niños como en adultos. El tipo de prueba más común es la electroforesis de hemoglobina, que es una prueba para medir la forma y la cantidad de hemoglobina en la sangre.

Además de los niños y los adultos, el diagnóstico de talasemia también se puede hacer a un feto que todavía está en el útero.

Hay 2 tipos de pruebas para detectar talasemia en el feto en el útero (antes de que nazca el bebé):

• Muestreo de vellosidades coriónicas. Se extraerá una pequeña parte de la placenta y se analizará alrededor de la semana 11 de embarazo.
• Amniocentesis. Se tomará una muestra del líquido que rodea al feto y se analizará alrededor de la semana 16 de embarazo.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la talasemia?

El tratamiento de la talasemia depende del tipo y la gravedad experimentados. Sin embargo, existen algunos tratamientos estándar para esta afección, como:

1.Terapia de quelación (Terapia de quelación)

Las personas talasémicas generalmente tienen niveles excesivos de hierro en sus cuerpos. El hierro que se acumula puede dañar órganos importantes, como el hígado, el corazón y el bazo.

Es por eso que se necesita la terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro del cuerpo. En esta terapia, el médico usará uno o una combinación de medicamentos para eliminar el exceso de hierro del cuerpo, a saber, deferiprona, deferoxamina y deferasirox.

2. Transfusiones de sangre

Las transfusiones de glóbulos rojos son la base del tratamiento para pacientes con afecciones moderadas o graves. Este tratamiento tiene como objetivo proporcionar al cuerpo glóbulos rojos sanos con hemoglobina normal.

3. Trasplante de médula ósea

En ciertos casos, el paciente puede necesitar un trasplante de médula ósea. Este procedimiento tiene como objetivo que el cuerpo produzca glóbulos rojos normales con nueva médula ósea sana.

Prevención y cambios en el estilo de vida

¿Cuáles son los cambios de estilo de vida que se pueden realizar para superar esta enfermedad?

Además de recibir medicación y transfusiones de sangre, también se anima a los pacientes a que adopten cambios en el estilo de vida. Esto es importante para que los pacientes puedan seguir viviendo una vida normal como personas sanas.

Estos son algunos consejos para cambiar el estilo de vida de los pacientes con talasemia:

1. Reducir la ingesta de hierro

Debe reducirse la ingesta de hierro, tanto de los alimentos como de los suplementos. El hierro alto se puede acumular en los tejidos, lo que puede ser potencialmente fatal, especialmente cuando está recibiendo una transfusión de sangre.

2. Consuma una dieta saludable

Al adoptar una dieta saludable, evitará las complicaciones provocadas por esta enfermedad.

La dieta recomendada para los enfermos de talasemia debe regularse y ajustarse de tal forma que la ingesta de hierro y otros nutrientes sea más equilibrada.

¿Se puede prevenir la talasemia?

Las enfermedades hereditarias generalmente son difíciles de prevenir. Sin embargo, puedes hacer prevención de una manera chequeo prematrimonial o cheques previos al matrimonio con su futuro cónyuge.

El cribado prenupcial (cribado de talasemia) se ha realizado en varios países y es útil para detectar la probabilidad de que una pareja tenga un hijo con esta afección más adelante. Al realizar este examen, puede planificar un embarazo con su pareja de manera adecuada.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.