Kariotype: procedimientos, procesos y cómo leer los resultados

Definición

¿Qué es un cariotipo?

Un cariotipo es una prueba para identificar y evaluar el tamaño, la forma y el número de cromosomas en una muestra de células corporales. Los cromosomas extra o faltantes, o la posición anormal de partes de los cromosomas, pueden causar problemas con el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento del cuerpo de una persona.

¿Cuándo necesito un cariotipo?

Esta prueba se puede realizar:

• en parejas que tienen antecedentes de aborto espontáneo
• para comprobar si hay un niño o un bebé que tenga características inusuales o retraso en el desarrollo

Se pueden realizar análisis de sangre o de médula ósea para identificar el cromosoma Filadelfia, que se encuentra en el 85% de las personas con leucemia mielógena crónica (LMC). Se realiza una prueba de líquido amniótico para verificar si el bebé en desarrollo tiene problemas cromosómicos.

Precauciones y advertencias

¿Qué debo saber antes de someterme a un cariotipo?

Dado que el cromosoma sexual (XX o XY) se identifica durante el análisis cromosómico, esta prueba también determinará el sexo del feto. Algunos cambios cromosómicos son demasiado pequeños o sutiles para ser detectados por un cariotipo. Varias otras técnicas de prueba de tipo hibridación in situ fluorescente (FISH) o microarrays a veces se pueden usar para investigar más a fondo las anomalías cromosómicas. Las personas pueden tener células en el cuerpo con diferente material genético. Esto ocurre debido a cambios tempranos en el desarrollo fetal que resultan en diferencias específicas en las líneas celulares y se denominan mosaicos. Algunos ejemplos son algunos casos de síndrome de Down. Las personas afectadas pueden tener algunas células con un tercer cromosoma 21 adicional y algunas células con pares normales.

Proceso

¿Qué debo hacer antes de someterme a un cariotipo?

No es necesario que haga nada antes de someterse a esta prueba. Hable con su médico sobre lo que implica la prueba, los riesgos o los procedimientos de prueba que se realizarán. Dado que la información que obtiene de un cariotipo puede tener un gran impacto en su vida, es posible que desee consultar a un especialista en genética (genetisis) o un asesor genético. Este tipo de consejero está capacitado para ayudarlo a comprender qué significan para usted los resultados de la prueba del cariotipo, como el riesgo de tener un hijo con una afección hereditaria (genética) como el síndrome de Down. Un asesor genético puede ayudarlo a tomar una decisión informada. Solicite asesoramiento genético antes de tomar una decisión sobre un cariotipo.

¿Cómo es el proceso de prueba del cariotipo?

Muestra de sangre de una arteria

El profesional de la salud que extrae sangre:

• Envuelva un cinturón elástico alrededor de la parte superior del brazo para detener el flujo sanguíneo. Esto hace que el vaso sanguíneo debajo del haz se agrande, lo que facilita la inserción de la aguja en el vaso.
• limpiar la zona a inyectar con alcohol
• inyecte una aguja en una vena. Es posible que se requiera más de una aguja.
• Introduzca el tubo en la jeringa para llenarlo de sangre.
• desate el nudo de su brazo cuando se extraiga suficiente sangre
• Colocar gasa o algodón en el lugar de la inyección, una vez completada la inyección.
• aplique presión en el área y luego coloque un vendaje en

Muestras de células del feto

Para este tipo de prueba, se extraen células del feto mediante una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas.

Muestra de células de médula ósea

La aspiración de médula ósea se puede utilizar para un cariotipo.

¿Qué debo hacer después de un cariotipo?

Se envuelve una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo y se sentirá apretada. Es posible que no sienta nada cuando reciba la inyección, o puede sentir que lo pican o pellizcan. Puede quitar el vendaje y el algodón en 20-30 minutos. Se le notificará cuando pueda obtener los resultados de la prueba. El médico le explicará qué significan los resultados de su prueba. Debe seguir las instrucciones del médico.

Explicación de los resultados de la prueba

¿Qué significan los resultados de mi prueba?

Los resultados de la prueba de cariotipo suelen estar disponibles en 1-2 semanas.

Normal:

Hay 46 cromosomas que se pueden clasificar en 22 pares coincidentes y un par de cromosomas sexuales (XX para mujeres y XY para hombres).

El tamaño, la forma y la estructura son normales para cada cromosoma.

Anormal:

Hay más o menos de 46 cromosomas.

El tamaño o la forma de uno o más cromosomas es anormal.

Un par de cromosomas puede estar dañado o separado incorrectamente.