Síndrome de Klinefelter: síntomas, causas, tratamiento

Hay trastornos cromosómicos raros que pueden ocurrir durante el embarazo, uno de los cuales es el síndrome de Klinefelter. Citado de Enfermedades genéticas y raras, se estima que 1 de cada 1000 niños recién nacidos tiene un exceso de cromosoma X. El exceso de cromosoma X desencadena el síndrome de Klinefelter, junto con la explicación.

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¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter es una condición genética que ocurre cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X.

Uno de estos trastornos cromosómicos afecta a los niños y, a menudo, no se diagnostica hasta la edad adulta.

Este síndrome puede afectar el crecimiento de los testículos.

El resultado, los testículos son más pequeños que el tamaño normal. Como resultado, la producción de testosterona del niño es menor.

Este síndrome también puede causar:

• Masa muscular reducida.
• Vello corporal y facial reducido.
• Agrandamiento del tejido mamario (ginecomastia)

Los efectos de este síndrome varían y no todas las personas presentan los mismos signos y síntomas.

La mayoría de los niños con síndrome de Klinefelter producen poco o ningún esperma.

Sin embargo, en la edad adulta, los niños con este síndrome pueden seguir siendo padres con la ayuda de ciertos procedimientos reproductivos.

¿Cuáles son las características del síndrome de Klinefelter?

Hay varios signos y características del síndrome de Klinefelter que se dividen según la fase de crecimiento del niño, citados por el NHS:

Síndrome de Klinefelter en bebés:

• Músculos débiles
• Desarrollo motor lento (sentarse, gatear, caminar)
• Hablando demasiado tarde
• Los testículos no han descendido al escroto.

Las características del síndrome de Klinefelter en adolescentes:

• Más alto que el cuerpo promedio
• Piernas más largas
• Cuerpo más corto
• Caderas más grandes que las de otros niños
• Los niños atraviesan la pubertad tarde
• Menos masa muscular y capilar
• Condición testicular dura
• Pequeño tamaño de los testículos y el pene.
• Cansarse fácilmente
• Dificultad para expresar sentimientos.
• Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía y el conteo.

Síndrome de Klinefelter en hombres adultos:

• Recuento bajo de espermatozoides, incluso sin espermatozoides.
• Pequeños testículos y pene
• Baja excitación sexual
• El cuerpo es más alto que su edad.
• Baja densidad ósea (osteoporosis)
• Vello facial y corporal reducido
• Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
• Aumenta la grasa del vientre

Afección en la que los testículos son pequeños y no descienden al escroto debido a la producción reducida de la hormona testosterona.

Si tiene las características mencionadas anteriormente o ciertos síntomas, consulte a un médico de inmediato.

¿Qué causa el síndrome de Klinefelter?

Citando a la Clínica Mayo, la causa del síndrome de Klinefelter es un defecto en los cromosomas sexuales.

Las mujeres normales tienen un patrón cromosómico de 46, XX. Mientras que los hombres normales tienen un patrón de 46, XY.

En este síndrome, hay un patrón de 47, XXY. Este cromosoma X adicional interfiere con el desarrollo sexual del feto desde el útero hasta la pubertad.

Más específicamente, este síndrome puede ser causado por:

• Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY). Ésta es la causa más común.
• Cromosoma X adicional en algunas células (síndrome del mosaico de Klinefelter), con menos síntomas.
• Más de una copia adicional del cromosoma X. Esta afección es poco común y causa afecciones graves.

La copia adicional de los genes en el cromosoma X puede interferir con el desarrollo sexual y la fertilidad masculina.

Varias complicaciones causadas por este síndrome están asociadas con niveles bajos de testosterona (hipogonadismo).

La terapia de reemplazo de testosterona puede reducir el riesgo de ciertos problemas de salud, especialmente cuando la terapia se inicia temprano en la pubertad.

¿Qué aumenta el riesgo de que un niño desarrolle el síndrome de Klinefelter?

Este síndrome se produce debido a factores genéticos que ocurren de forma aleatoria.

El riesgo de que un niño nazca con síndrome de Klinefelter no aumenta por nada de lo que hacen los padres.

Aunque no se conoce claramente el factor desencadenante, las mujeres que quedan embarazadas a una edad mayor corren el riesgo de dar a luz a niños con esta afección.

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Klinefelter?

En algunos casos, la gravedad del síndrome de Klinefelter puede provocar complicaciones, como:

• Desórdenes de ansiedad
• Depresión
• Problemas sociales, emocionales y de comportamiento.
• Problemas de función sexual
• Osteoporosis
• Enfermedad del corazón
• Cáncer de mama
• Enfermedad pulmonar
• Diabetes mellitus tipo 2
• Hipertensión
• Colesterol
• Triglicéridos altos (hiperlipidemia)
• Trastornos autoinmunitarios (lupus y artritis reumatoide)
• Problemas bucales y dentales.
• Desórdenes del espectro autista

Las complicaciones anteriores son causadas por niveles bajos de testosterona.

Puede tomar una terapia de reemplazo de testosterona para reducir el riesgo de ciertos problemas de salud.

Sería mejor si la terapia comenzara al inicio de la pubertad.

¿Cuáles son las pruebas para el síndrome de Klinefelter?

Los médicos hacen un diagnóstico basado en un examen físico de un niño que no se está desarrollando normalmente.

El análisis de cromosomas (cariotipo) se lleva a cabo tomando una muestra de células de la boca para determinar el número y tipo de cromosomas.

Sin embargo, el síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar antes de que nazca el niño.

Este síndrome se puede detectar en el embarazo cuando la madre se sometió a un procedimiento para controlar las células fetales.

Estas anomalías cromosómicas se pueden detectar mediante un análisis de sangre de detección prenatal no invasivo.

Este examen sirve para detectar anomalías cromosómicas en el feto.

Estos trastornos pueden desencadenar el síndrome de Down, trisomía, al síndrome de Klinefelter.

En ocasiones, esta condición se puede diagnosticar en la edad adulta, cuando acudió al médico por impotencia o infertilidad.

Los análisis de sangre pueden mostrar niveles bajos de testosterona y niveles altos de otras hormonas, como la hormona estimulante del folículo (FSH).

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Klinefelter?

Básicamente, no existe cura para este síndrome.

Sin embargo, la terapia se puede utilizar como una forma de reducir su gravedad.

La terapia más común es la administración de medicamentos para aumentar la hormona testosterona.

Terapia de hormona testosterona

Citado del NHS, este procedimiento utiliza medicamentos que contienen la hormona testosterona.

Hay varias formas de medicamentos que se administran, como tabletas, cápsulas o líquidos que se inyectan en hombres adultos.

Esta terapia se puede realizar después de que los niños pasen la pubertad.

El médico juzgará por:

• Desarrollo del cambio de voz
• Cabello en la cara y partes del cuerpo.
• Aumento de la masa muscular.
• Reducción de la grasa corporal.
• Mayor energía.

Los padres deben consultar a un pediatra con una subespecialidad en endocrinología pediátrica.

Terapia de conversación

Los niños con síndrome de Klinefelter a menudo experimentan retrasos en el habla. Para mejorar las habilidades de comunicación de su pequeño, el tratamiento es la psicoterapia en un hospital o clínica de salud.

Fisioterapia

La falta de suministro de la hormona testosterona impide que los niños formen músculos correctamente.

La fisioterapia trabaja para desarrollar y aumentar la fuerza muscular en los niños con síndrome de Klinefelter.

Terapia de coordinación corporal

Los niños con esta anomalía cromosómica tienen una coordinación corporal alterada. Algunos niños también experimentan dispraxia.

Es una forma de deterioro del desarrollo de la coordinación motora fina y gruesa en los niños.

Esta afección es causada por una alteración en los nervios que dificulta que el cerebro procese las señales para que el cuerpo se mueva.

Extracción de tejido mamario

La hormona de testosterona baja hace que los niños con este síndrome tengan glándulas mamarias prominentes.

Por lo general, el médico realizará una cirugía de reducción de senos para eliminar el exceso de tejido mamario.

Tratamiento de fertilidad

El tratamiento de fertilidad se lleva a cabo porque los hombres con este síndrome a menudo experimentan problemas con los espermatozoides.

Si un hombre adulto con síndrome de Klinefelter quiere tener hijos, se le dirigirá a inseminación artificial.

Este es el proceso de fertilización utilizando esperma de donante o inyección intracitoplasmática de esperma (ICSI).

ICSI es un procedimiento en el que los espermatozoides liberados se utilizan para fertilizar un óvulo en el laboratorio.

¿Cómo prevenir el síndrome de Klinefelter?

Este síndrome no se puede prevenir porque se produce debido a anomalías cromosómicas.

Si su hijo tiene este síndrome, hay varias cosas a tener en cuenta, a saber:

• Evite poner inyecciones de testosterona en la misma piel cada vez para prevenir la irritación.
• Llame a su médico si tiene manchas rojas después de usar inyecciones de testosterona.
• Consulte con un endocrinólogo si tiene inquietudes sobre el desarrollo y la función sexual de su hijo.
• Consulte con el cirujano si su hijo tiene un bulto en el seno.
• Llame al médico si su hijo tiene un dolor repentino en los huesos de la espalda, las caderas, las muñecas o las costillas.

Esta es una enfermedad rara, comuníquese con su médico para obtener más información.