El síndrome de Kallmann, una enfermedad que hace que los niños no lleguen a la pubertad

La pubertad o pubertad es un período de transición que normalmente experimentará todo niño que crezca. Este período es importante porque hay muchos cambios en el ser humano, tanto física como psicológicamente. Sin embargo, resulta que no todos los niños experimentarán la pubertad debido a un trastorno genético, a saber, el síndrome de Kallmann. Aquí están los detalles sobre esta rara condición genética.

¿Qué es el síndrome de Kallmann?

Un genetista llamado Franz Josef Kallmann presentó por primera vez una colección de trastornos de esta enfermedad en 1944. El síndrome de Kallmann es una enfermedad causada por una mutación genética que involucra trastornos de las hormonas reproductivas acompañados de trastornos del olor. Se estima que esta enfermedad se presenta en una de cada 50.000 a 100.000 personas.

Síntomas y signos del síndrome de Kallmann.

No pubertad o tardía

Dado que este trastorno puede afectar tanto a hombres como a mujeres, los síntomas clínicos dependen del sexo del niño afectado. En el síndrome de Kallmann, hay una interrupción en la producción de hormonas en ciertas partes del cerebro donde la hormona se usa para estimular la producción de hormonas sexuales a partir de los testículos (testosterona) o los ovarios (estrógeno y progesterona).

Como resultado, los niveles de testosterona en los hombres y de estrógeno y progesterona en las mujeres experimentan una disminución en la cantidad en el cuerpo. El retraso secundario del crecimiento sexual ocurre en cada sexo, incluida la función de producción de esperma deficiente en los hombres y los trastornos del crecimiento de los senos y la menstruación en las mujeres. Además, esto resultará en infertilidad o infertilidad cuando el niño crezca.

Anosmia

La anosmia es la incapacidad de los nervios del olfato para captar ciertos estímulos de olor, por lo que una persona no puede distinguir entre diferentes olores. En el síndrome de Kallmann, hay una alteración en el área del cerebro que funciona para producir hormonas sexuales, así como para recibir y procesar varios tipos de olores. Como resultado, los pacientes también experimentan trastornos del olfato.

Otra molestia

Aparte de los dos síntomas principales anteriores, a veces puede encontrar varios otros trastornos en el paciente. Estos trastornos incluyen, entre otros, formación renal imperfecta, labio leporino, pérdida de audición y anomalías dentales.

¿Cómo lidiar con esta enfermedad?

Debido a la alteración de la cantidad de hormonas en el síndrome de Kallmann, la principal terapia para esta enfermedad es la terapia de reemplazo hormonal (terapia de reemplazo hormonal). Dependiendo de la edad de la persona en el momento del diagnóstico, la cantidad de reemplazo hormonal se ajusta a los niveles normales de hormonas sexuales en ese rango de edad.

Este tratamiento se lleva a cabo a largo plazo para crear un equilibrio de los niveles de hormonas sexuales en el cuerpo del niño. Otras terapias se adaptan a los síntomas que aparecen y los siente el paciente.

¿Qué pasa con su esperanza de vida?

Los que padecen el síndrome de Kallmann tienen una gran esperanza de vida, en promedio el paciente puede sobrevivir hasta la vejez. Es solo que, por lo general, los pacientes dependen de un tratamiento hormonal a largo plazo a un costo considerable para vivir como la gente común.

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