Síndrome de Edward: síntomas, causas y tratamiento • hola saludable

X

Definición

¿Qué es el síndrome de Edward?

El síndrome de Edward es un defecto o trastorno congénito cuando hay un cromosoma adicional en el par de 18 cromosomas del bebé. La adición de cromosomas en el síndrome de Edward es el resultado de un problema con la concepción.

Normalmente, los humanos tienen 23 pares (46) de cromosomas en cada célula de su cuerpo. Los veintitrés pares de cromosomas constan de 22 pares de cromosomas corporales y un par de cromosomas que determinan el sexo.

Sin embargo, es diferente a un recién nacido que tiene el síndrome de Edward. Los bebés con síndrome de Edward tienen un exceso del cromosoma 18 que puede ocurrir en algunas o todas las células del cuerpo.

En otras palabras, el recién nacido tiene trisomía (tri = tres) 18 y el número total de cromosomas es 47, por eso, el síndrome de Edward es un defecto congénito en los bebés también conocido como trisomía 18.

El síndrome de Edward es un trastorno que se produce debido a anomalías en la cantidad de cromosomas que se han producido desde que el feto aún estaba en el útero.

El síndrome de Edward es una afección que a menudo resulta en un crecimiento lento del bebé antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino) y bajo peso al nacer (BPN).

No solo eso, los bebés que tienen trisomía 18 también pueden tener anomalías en el corazón u otros órganos antes del nacimiento.

¿Cuáles son los tipos de síndrome de Edward?

Los diferentes tipos de síndrome de Edward son los siguientes:

1. La trisomía 18 está completa

La trisomía 18 completa o el síndrome de Edward completo es una afección que experimentan todos los bebés con este defecto de nacimiento. Los bebés que nacen con trisomía 18 tienen 18 cromosomas adicionales en cada célula del cuerpo.

2. Trisomía 18 parcial

La trisomía 18 parcial o el síndrome de Edward parcial es un defecto de nacimiento cuando un bebé tiene solo una parte del exceso de cromosoma 18 en sus células, pero no todo. Este tipo de trisomía 18 es muy poco común.

3. Mosaico de trisomía 18

La trisomía 18 en mosaico o síndrome del mosaico de Edward es un defecto congénito cuando hay un exceso del cromosoma 18 en solo unas pocas células del cuerpo. Al igual que la trisomía 18, este tipo también es raro.

¿Qué tan común es esta condición?

Según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., La trisomía 18 es un defecto congénito congénito en los bebés que puede ocurrir en aproximadamente 1 de cada 5,000 nacimientos.

El síndrome de Edward es una afección que puede ser más común que este número. Sin embargo, muchos bebés con trisomía 18 no sobreviven hasta el segundo o tercer trimestre del embarazo.

Los riesgos de tener un bebé que nazca con trisomía 18 pueden acechar a todas las mujeres embarazadas. Sin embargo, el riesgo de tener un bebé con defectos de nacimiento generalmente aumenta cuando la madre queda embarazada a una edad avanzada.

La mayoría de los bebés con este síndrome mueren mientras aún están en el útero o en los primeros años de vida. Los bebés que mueren en el útero luego nacerán muertos (aún nacimiento).

Una pequeña proporción de pacientes puede continuar creciendo hasta la edad adulta, pero debe mantenerse bajo supervisión especial debido a las numerosas anomalías tanto en los aspectos físicos como mentales.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Edward?

Los niños con trisomía 18 muestran varios síntomas que se pueden ver, tanto cuando son bebés como cuando los niños están creciendo.

La mayoría de los que nacen con el síndrome de Edward experimentan varios síntomas, a saber:

• Dificultad para respirar o falta de aire
• Discapacidad intelectual
• Tener problemas para comer, como dificultad para comer.
• Crecimiento y desarrollo anormales
• Los niños tienen testículos no descendidos

Otros síntomas del síndrome de Edward en bebés

Estos son algunos síntomas que también se pueden experimentar en bebés con síndrome de Edward:

1. Microcefalia

Los bebés que nacen con este trastorno tienen una circunferencia de la cabeza más pequeña (microcefalia) en comparación con los niños normales de su edad.

Este tamaño anormal de la cabeza puede afectar posteriormente el desarrollo y el desarrollo del niño.

2. Posición de la oreja inferior

Aparte del tamaño de la cabeza, la posición de las orejas del niño con este síndrome también es anormal. En la mayoría de las personas, la altura de las orejas en promedio coincide con la posición de los ojos.

En este síndrome, la posición de la oreja está por debajo de la línea del ojo, por lo que se conoce como orejas de implantación baja .

3. Los dedos se superponen.

La deformidad de los dedos es una de las características distintivas de este síndrome bastante raro. Anormalidades en los dedos del bebé con trisomía 18, por ejemplo, entre los dedos índice y medio superpuestos.

4. Defectos cardíacos

Un defecto cardíaco común en este síndrome es una pared divisoria imperfecta entre las aurículas o las cámaras del corazón. Esta condición también se conoce como corazón con fugas.

5. Trastornos del crecimiento y el desarrollo

La esperanza de vida de los bebés con trisomía 18 es relativamente pequeña. Cuando los bebés se convierten en niños, generalmente hay un retraso en el desarrollo y el desarrollo, en comparación con las personas en general.

En términos de intelecto, el paciente promedio tiene retraso mental con un coeficiente intelectual por debajo de lo normal y tiene un desarrollo cognitivo deteriorado.

6. Otras condiciones

Además de los síntomas anteriores, el síndrome de Edward también puede causar varios otros signos físicos del bebé, como:

• Paladar hendido
• Los pulmones, riñones, estómago o intestinos del bebé están deformados.
• Posición de la oreja baja o anormal
• Experimentar retrasos graves en el desarrollo
• Hay anomalías en la forma del pecho.
• El crecimiento del bebé se ralentiza
• Mandíbula pequeña (micrognatia)
• Fácil de llorar y quejarse

Según el Instituto Nacional del Cáncer, la trisomía 18 generalmente resulta en un bajo peso al nacer para los bebés.

¿Cuándo acudir al médico?

Si ve que el bebé tiene los síntomas anteriores u otras preguntas, consulte a un médico de inmediato. El estado de salud del cuerpo de cada persona es diferente, incluidos los bebés.

Siempre consulte a un médico para obtener el mejor tratamiento con respecto al estado de salud de su bebé.

Causa

¿Qué causa el síndrome de Edward?

La mayoría de los casos del síndrome de Edward, también conocido como trisomía 18, se deben a la presencia de tres copias del cromosoma 18 en las células del cuerpo. De hecho, solo debería haber dos copias del crosomoma en cada célula del cuerpo.

La adición de una copia al cromoma 18 puede inhibir o interferir con el desarrollo del bebé, provocando signos y síntomas de trisomía 18.

Desde la página de Health Direct, la causa de la trisomía 18 podría deberse a un error en el proceso de formación de un óvulo o esperma.

La causa del síndrome de Edward también puede ocurrir cuando surgen problemas durante el desarrollo del feto en el útero. Si bien la gravedad de la trisomía 18 depende del tipo y la cantidad de células que tienen cromosomas en exceso o extra.

El desarrollo de un bebé con trisomía 18 puede variar de normal, moderado a grave.

Factores de riesgo

¿Qué aumenta su riesgo de desarrollar el síndrome de Edward?

El riesgo de una madre de dar a luz a un bebé con trisomía 18 es mayor si está embarazada a una edad avanzada, por ejemplo, si está embarazada de más de 35 años. Cuanto mayor es la madre, mayor es el riesgo de tener un bebé con trisomía 18.

Sobre esa base, se recomienda que siempre consulte a un médico. Ya sea al planificar un embarazo o durante el embarazo para prevenir el riesgo de problemas de salud en los bebés.

Medicinas y medicinas

La información proporcionada no sustituye al consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cuáles son las pruebas habituales para diagnosticar el síndrome de Edward?

Este trastorno se puede diagnosticar mientras el bebé aún está en el útero (prenatal) y después del nacimiento (postnatal).

Diagnóstico prenatal

Detecta el síndrome de Edward mientras el bebé aún está en el útero. El médico puede realizar un examen de ultrasonido para averiguar la posibilidad de trisomía 18.

Aun así, la ecografía se considera poco eficaz para detectar la trisomía 18. Otra opción se puede realizar analizando el líquido amniótico (amniocentesis) y la placenta de la madre (muestra de vellosidades coriónicas).

De esa manera, los médicos pueden detectar ciertos trastornos genéticos.

Diagnóstico posnatal

Mientras tanto, cuando nazca el bebé, el médico diagnosticará la trisomía 18 mediante un examen físico de la cara y el cuerpo.

También se puede tomar una muestra de sangre para buscar anomalías cromosómicas. Además, un análisis de sangre de cromosomas también puede ayudar a determinar el riesgo de tener un bebé con trisomía 18.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Edward?

El síndrome de Edward es una enfermedad para la que no se ha encontrado cura. Esto es difícil porque esta enfermedad es causada por factores genéticos, por lo que se han formado varios tipos de trastornos en el útero.

Los tratamientos disponibles están destinados a apoyar el desarrollo infantil. El objetivo es que los niños aún puedan realizar diversas actividades diarias de forma independiente.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.