Las causas de la talasemia que deben conocerse.

La talasemia es una enfermedad genética de los trastornos de los glóbulos rojos que hace que la hemoglobina en la sangre no pueda hacer circular el oxígeno por todo el cuerpo de manera adecuada. Esto hace que los pacientes sientan los síntomas de la anemia, que van desde leves hasta graves y peligrosos. ¿Qué causa exactamente la talasemia? ¿Por qué las personas con talasemia tienen problemas de hemoglobina? Para comprender qué causó esta afección, consulte la revisión a continuación.

¿Cuáles son las causas de la talasemia?

La principal causa de la talasemia es una mutación genética. Esto significa que existen genes anormales o problemáticos que hacen que una persona experimente talasemia.

Hay dos genes que juegan un papel en la formación de glóbulos rojos, a saber:

• HBB (subunidad beta de hemoglobina)
• HBA (subunidad alfa de hemoglobina) 1 y 2

Tanto los genes HBB como HBA son responsables de proporcionar instrucciones para producir proteínas llamadas cadenas alfa y beta. Posteriormente, las cadenas alfa y beta formarán hemoglobina para transportar oxígeno en los glóbulos rojos para distribuirlo por todo el cuerpo.

En las personas con talasemia, hay un gen HBB o HBA que está reducido o dañado. El daño o la mutación en este gen también puede transmitirse de padres con el gen problemático.

Si uno de los padres tiene una mutación genética que causa talasemia, es probable que el bebé que nazca tenga una talasemia leve o ningún síntoma (talasemia menor). Sin embargo, si ambos padres tienen genes mutados, el bebé que nazca correrá el riesgo de desarrollar talasemia grave (mayor).

La talasemia se puede dividir en 2 tipos, según las cadenas alfa o beta afectadas.

Causas de la alfa talasemia

Un tipo de talasemia es la alfa talasemia, que ocurre cuando se daña el gen HBA.

En la hemoglobina sana, hay 2 genes HBA1 y 2 genes HBA2. Es decir, se necesitan 4 genes HBA para formar hemoglobina normal.

La alfa talasemia se produce porque uno o más de los genes HBA están mutados. Más adelante, la gravedad de la alfa talasemia dependerá de cuántos genes estén dañados o mutados.

1. Un gen mutado

Si una persona solo tiene 1 de los 4 genes HBA mutados, solo se convertirá en transportador o portadores de rasgos genéticos mutados. En otras palabras, esta condición no causa alfa talasemia severa. De hecho, algunas personas con esta afección no suelen sentir los signos y síntomas de la talasemia.

2. Dos genes mutados

Si hay 2 de los 4 genes HBA mutados, los signos y síntomas de la alfa talasemia aún son relativamente leves. En términos médicos, esta condición también se llama rasgo de alfa talasemia.

3. Tres genes mutados

Los signos y síntomas que aparecen si hay 3 de 4 genes mutados ciertamente serán más pesados ​​y requerirán un tratamiento de talasemia más intensivo, como transfusiones de sangre de rutina. En este nivel, una persona puede experimentar síntomas graves de anemia y corre el riesgo de sufrir otras complicaciones de la talasemia.

4. Cuatro genes mutados

Esta condición es muy rara y también se conoce como síndrome de Hb Bart. En esta afección, todos los genes HBA tienen mutaciones y causan la talasemia más grave.

Los bebés que nacen con esta afección tienen muy pocas posibilidades de sobrevivir. Por lo tanto, la mayoría de los bebés con síndrome de Hb Bart mueren antes de nacer o poco después de nacer.

Causas de la beta talasemia

Casi al igual que la alfa talasemia, la causa de la beta talasemia es el daño al gen HBB. La diferencia es que el número de genes HBB es generalmente menor que el de HBA.

Necesita 2 genes HBB normales para formar hemoglobina saludable. En los casos de beta talasemia, se pueden producir daños en uno o ambos genes HBB.

Si solo 1 de 2 genes HBB está dañado, el paciente desarrollará beta talasemia leve o leve.

Sin embargo, si ambos genes HBB están dañados, la talasemia se clasificará como intermedia o mayor con una gravedad más grave.

Factores de riesgo de talasemia

La principal causa de la talasemia es la presencia de factores genéticos que se heredan de los padres. Sin embargo, además de eso, las personas de ciertas razas también tienen un mayor riesgo de desarrollar talasemia.

No se sabe con certeza cómo la raza puede ser un factor de riesgo de talasemia. Sin embargo, la incidencia de talasemia es más alta en personas de cierta ascendencia racial.

También existe una teoría que establece que la distribución de la talasemia a varias razas se produce porque sigue el cinturón de talasemia (cinturón de talasemia). Es decir, la propagación de esta enfermedad sigue la dirección de la migración humana temprana en la antigüedad.

Según el sitio web del Northern California Comprehensive Thalasemia Center, aquí hay una lista de las razas con la mayoría de los casos de talasemia:

• Sudeste de Asia (Indonesia, Malasia, Singapur, Vietnam, Laos, Tailandia y Filipinas)
• porcelana
• India
• Egipto
• África
• Medio Oriente (Irán, Pakistán y Arabia Saudita)
• Grecia
• Italia

La talasemia no es una enfermedad que se pueda curar. Sin embargo, para anticipar varias posibilidades, es muy importante que usted y su pareja hagan chequeo prematrimonial o prenupcial. De esa manera, se espera que la oportunidad de dar a luz a un niño con talasemia se minimice con una mejor planificación.