Enfermedad de Batten, una enfermedad poco común que hace que los niños desarrollen demencia temprana & bull; hola saludable

Hay cientos de enfermedades que entran en la categoría de enfermedades raras. En general, una nueva enfermedad se considera rara si el número de casos encontrados es inferior a 1 de cada 2.000 personas en una población. La enfermedad de Batten es una enfermedad que se clasifica como muy rara. Se informa que esta condición ocurre en aproximadamente 2 a 4 de cada 100,000 personas en los Estados Unidos.

Hasta ahora, no ha habido un informe detallado sobre el número de casos de enfermedad de Batten en Indonesia. Sin embargo, aquí tiene todo lo que necesita saber sobre la enfermedad de Batten.

¿Qué es la enfermedad de Batten?

La enfermedad de Batten es un trastorno congénito fatal del sistema nervioso que ataca los sistemas motores del cuerpo. Los síntomas suelen comenzar en la niñez. Esta condición también se conoce como enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten o CLN3 juvenil.

La enfermedad de Batten es la forma más común de un grupo de trastornos llamados lipofuscinosis ceroides neuronales o NCL. La NCL se caracteriza por una acumulación anormal de ciertas sustancias grasas y granulares en las células nerviosas del cerebro y otros tejidos corporales debido a mutaciones genéticas. En pocas palabras, ciertas mutaciones genéticas en el cuerpo de un niño pueden interferir con la capacidad de las células del cuerpo para deshacerse de los desechos tóxicos. Esto puede provocar el encogimiento de ciertas áreas del cerebro y dar lugar a una variedad de síntomas neurológicos y físicos.

La enfermedad de Batten es una de las causas de muerte prematura tanto en niños como en adultos. Esta enfermedad se encuentra con mayor frecuencia en personas de ascendencia nórdica o escandinava.

¿Qué causa la enfermedad de Batten?

La enfermedad de Batten es una enfermedad autosómica recesiva. Es decir, la mutación genética que causa esta enfermedad puede transmitirse de padres a hijos. Un niño nacido de padres que ambos portan una mutación genética que causa la enfermedad tiene un 25% de posibilidades de desarrollar la enfermedad.

La enfermedad fue reconocida originalmente en 1903 por el Dr. Frederik Batten, y no fue hasta 1995 que se identificaron los primeros genes que causan NCL. Desde entonces, se ha descubierto que más de 400 mutaciones en 13 genes diferentes causan diversas formas de enfermedad NCL.

Nuestras células contienen miles de genes alineados a lo largo de los cromosomas. Las células humanas contienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46 pares. La mayoría de los genes controlan la producción de al menos una proteína. Estas proteínas tienen diferentes funciones e incluyen enzimas que actúan para acelerar las reacciones químicas moleculares. La NCL es causada por una mutación genética anormal. Como resultado, las células no funcionan correctamente para producir la proteína requerida, lo que lleva al desarrollo de síntomas asociados con esta enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Batten?

Los síntomas de la enfermedad de Batten se caracterizan por un deterioro neuronal progresivo que generalmente se hace evidente entre los 5 y los 15 años de edad. Los síntomas generalmente comienzan con una pérdida de visión que ocurre rápidamente. Los niños y adolescentes que desarrollan esta enfermedad a menudo experimentan ceguera completa a la edad de 10 años.

Los niños que tienen esta enfermedad también experimentan problemas con el habla y la comunicación, deterioro cognitivo, cambios de comportamiento y deterioro motor. A menudo tienen dificultad para caminar y se caen o se paran inestables con facilidad debido a la dificultad para mantener el equilibrio. Los cambios frecuentes de comportamiento y personalidad incluyen trastornos del estado de ánimo, ansiedad, síntomas psicóticos (como reír en voz alta y / o llorar en voz alta sin motivo) y alucinaciones. Los trastornos del habla, como la tartamudez, también pueden ser un signo de esta enfermedad.

En algunos niños, los síntomas iniciales pueden caracterizarse por convulsiones episódicas (recurrentes) y pérdida de capacidades físicas y mentales previamente adquiridas. Esto significa que el niño experimenta contratiempos en su desarrollo. Con la edad, las convulsiones del niño empeoran, los signos de demencia se vuelven claros y se desarrollan problemas motores similares a los de la enfermedad de Parkinson en los ancianos. Otros síntomas que se presentan comúnmente entre finales de la adolescencia y principios de los 20 años de edad incluyen contracciones y espasmos musculares que causan debilidad o parálisis en las manos y los pies e insomnio.

En la mayoría de los casos, el deterioro mental y nervioso de esta enfermedad deja a la persona desamparada en la cama y sin poder comunicarse fácilmente. En última instancia, esta afección puede provocar complicaciones potencialmente mortales entre los veinte y los treinta años. Debido a que las mutaciones genéticas que causan esta afección varían ampliamente, los síntomas de la enfermedad de Batten también pueden variar mucho de una persona a otra.

¿Existe una cura para la enfermedad de Batten?

Actualmente no existe una cura disponible para curar la enfermedad de Batten. Sin embargo, esta afección se puede controlar con una terapia especial para ayudar a mantener la calidad de vida de los niños y sus familias.

La FDA, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos, aprobó la alfa cerliponasa como tratamiento para retrasar la pérdida de la capacidad de caminar en niños de 3 años o más. A veces, las convulsiones pueden aliviarse o controlarse con medicamentos anticonvulsivos, y los síntomas de otros problemas médicos pueden tratarse de acuerdo con su afección cuando surjan. La fisioterapia también puede ayudar a los pacientes a mantener las funciones corporales durante el mayor tiempo posible.

Algunos informes han encontrado que la progresión de esta enfermedad puede ralentizarse mediante el consumo de vitaminas C y E y una dieta baja en vitamina A. Sin embargo, el tratamiento no previene el desenlace fatal de esta enfermedad. Investigadores de todo el mundo siguen buscando un tratamiento eficaz para la enfermedad de Batten.

X