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Reconocer los tipos de talasemia menor y mayor, y las diferencias entre los dos.

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Anonim

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario. Esta enfermedad hace que los pacientes experimenten síntomas de anemia o anemia. Los tipos más comunes de talasemia son mayores y menores. ¿Cuál es la diferencia entre talasemia mayor y menor? ¿Cuál de los dos es más pesado?

¿Cuáles son los tipos de talasemia?

La talasemia es causada por mutaciones en el gen responsable de producir hemoglobina. La hemoglobina es una sustancia que se encuentra en los glóbulos rojos con la función de transportar oxígeno por todo el cuerpo. Esta hemoglobina consta de un arreglo de cadenas llamado alfa y beta.

Generalmente, existen varias divisiones de los tipos de talasemia. Según la gravedad, esta enfermedad se divide en talasemia mayor, intermedia y menor.

Según la disposición de la cadena dañada, la talasemia se divide en alfa talasemia y beta talasemia. La cantidad de daño que se produce determina la gravedad y es la diferencia entre la talasemia mayor y la menor.

1. Talasemia menor

La talasemia menor es una afección en la que el número de cadenas alfa o beta se reduce solo ligeramente. Por lo tanto, los síntomas de anemia que muestran las personas con talasemia menor son generalmente leves, incluso ausentes en algunos casos.

Aunque la talasemia menor tiene síntomas leves de anemia, o incluso no muestra ningún síntoma, las personas que la padecen aún pueden transmitir la enfermedad o genes problemáticos a sus hijos en el futuro. Por tanto, es necesario tomar ciertas precauciones para minimizar las posibilidades de tener un hijo con talasemia.

Alfa talasemia menor

En el caso de alfa, la talasemia se puede clasificar como un tipo menor si hay dos genes que faltan en la formación de cadenas alfa en la hemoglobina. En condiciones normales, el cuerpo debería tener cuatro genes para formar cadenas alfa.

Talasemia beta menor

Mientras tanto, la cantidad de genes que normalmente se requieren para componer la cadena beta es 2. Si uno de los dos genes que forman la cadena beta es problemático, la condición se clasifica como talasemia de tipo menor.

2. Talasemia intermedia

La talasemia intermedia es una afección en la que un paciente experimenta síntomas de anemia de gravedad moderada.

Según el American Family Physician, los pacientes con alfa talasemia con el tipo intermedia pierden 3 de sus 4 genes de cadena alfa. Mientras tanto, la talasemia intermedia beta ocurre cuando 2 de los 2 genes de la cadena beta están dañados.

Esta enfermedad generalmente se detecta solo en niños mayores. La mayoría de los pacientes con talasemia intermedia tampoco necesitan recibir transfusiones de sangre con regularidad. Todavía pueden vivir una vida normal como los pacientes con talasemia menor.

3. Talasemia mayor

La talasemia mayor está relacionada con la cantidad de genes que tienen problemas en la formación de cadenas alfa y beta en la sangre. Sin embargo, la notable diferencia entre este tipo de talasemia y los tipos menor e intermedia es que los síntomas de la talasemia tienden a ser más graves.

Alfa talasemia mayor

En la alfa talasemia mayor, el número de genes problemáticos es de 3 de cada 4, o incluso de todos. Con tantos genes defectuosos, esta afección puede provocar complicaciones fatales.

Los tipos principales de talasemia que ocurren en la cadena alfa también se denominan hidropesía fetal o síndrome de Hb Bart. Según el sitio web del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, la mayoría de los bebés que nacen con esta afección mueren antes del nacimiento (nacido muerto) o poco después del nacimiento.

Beta talasemia mayor

Mientras tanto, no muy diferente de la cadena alfa, el tipo principal de talasemia beta también ocurre cuando todos los genes que forman la cadena beta experimentan problemas. Esta condición, también conocida como anemia de Cooley, puede causar síntomas más graves de anemia.

Las personas con talasemia grave generalmente son diagnosticadas por un médico a la edad de 2 años. Los pacientes pueden experimentar síntomas de anemia grave acompañados de los siguientes síntomas:

  • se ve pálido
  • infecciones frecuentes
  • disminucion del apetito
  • ictericia (ojos y piel amarillentos)
  • agrandamiento de órganos

Si ha observado algunos de los signos y síntomas de la talasemia mayor en su bebé o niño, informe a su médico de inmediato. Es probable que el paciente sea derivado a un especialista en trastornos sanguíneos (hematólogo) y deba recibir transfusiones de sangre con regularidad.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la talasemia?

La talasemia es una enfermedad bastante difícil de curar. Sin embargo, los tratamientos actuales para la talasemia pueden reducir el riesgo de complicaciones y síntomas.

Estas son algunas de las complicaciones de la talasemia que pueden ocurrir:

  • Exceso de hierro. Las personas con talasemia pueden obtener demasiado hierro en sus cuerpos, ya sea por la enfermedad en sí o por transfusiones de sangre. Demasiado hierro puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino, que incluye las glándulas productoras de hormonas que regulan los procesos en todo el cuerpo.
  • Infección. Las personas con talasemia tienen un mayor riesgo de infección. Esto es especialmente cierto si le han extirpado el bazo.

En casos de talasemia mayor o severa, pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

  • Deformidad ósea. La talasemia puede hacer que su médula ósea se expanda, lo que hace que sus huesos se ensanchen. Esto puede resultar en una estructura ósea anormal, especialmente en la cara y el cráneo. La médula ósea dilatada también hace que los huesos sean delgados y frágiles, lo que aumenta la posibilidad de fracturas.
  • Bazo agrandado (esplenomegalia). El bazo ayuda al cuerpo a combatir las infecciones y filtrar el material no deseado, como las células sanguíneas viejas o dañadas. La talasemia suele ir acompañada de la destrucción de una gran cantidad de glóbulos rojos, lo que hace que el bazo trabaje más de lo habitual y hace que el bazo se agrande. La esplenomegalia puede empeorar la anemia y puede reducir la vida útil de los glóbulos rojos transfundidos. Si el bazo crece demasiado, es posible que sea necesario extirparlo.
  • La tasa de crecimiento se ralentiza. La anemia puede hacer que el crecimiento de un niño se ralentice. La pubertad también puede retrasarse en niños con talasemia.
  • Problemas del corazón. Los problemas cardíacos, como insuficiencia cardíaca congestiva y ritmos cardíacos anormales (arritmias), pueden estar asociados con talasemia grave.

Reconocer los tipos de talasemia menor y mayor, y las diferencias entre los dos.
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