¿Por qué las mujeres embarazadas necesitan hacerse un cribado genético & bull; hola saludable

En general, a las mujeres embarazadas se les ofrecen varios tipos de pruebas de detección genética durante el primer mes hasta el tercer mes de su embarazo. ¿Por qué se realiza una prueba de detección genética? Las pruebas de detección genética pueden evaluar a su feto si su feto está en riesgo de padecer trastornos genéticos. Las pruebas de detección generalmente se realizan entre las 10 y 13 semanas de embarazo. Además, las pruebas de detección genética también se pueden realizar durante el segundo trimestre.

La información de los resultados de la prueba de detección, combinada con otros factores de riesgo como la edad materna y un historial de enfermedad hereditaria, se utiliza para calcular la probabilidad de que el feto nazca con un trastorno genético, como síndrome de Down, fibrosis quística., enfermedad de Tay-Sachs o anemia de células falciformes.

Los defectos fetales pueden ocurrir en cualquier momento durante el embarazo, pero generalmente ocurren durante el primer trimestre, cuando los órganos del bebé comienzan a formarse.

Esta prueba de detección puede ayudar a los futuros padres a ver si su bebé tiene un riesgo bajo o alto de contraer un cromosoma anormal. Sin embargo, la única forma de saber con certeza si su bebé tiene un trastorno genético es mediante una prueba de diagnóstico genético.

Pros y contras del cribado genético para mujeres embarazadas

Cuando una futura madre se enfrenta al dilema de someterse a una prueba de detección, aquí hay preguntas que debe hacerse:

• Primero, "¿Quiero saber antes de que nazca mi bebé que mi niño puede tener un cromosoma anormal?"
• En segundo lugar, "Si el resultado de la prueba es positivo, ¿qué haré?"

Una de las ventajas de realizar un cribado genético es que los futuros padres pueden averiguar si su hijo tiene la posibilidad de tener un trastorno genético más adelante.

Pero por otro lado, si el resultado de esta prueba es positivo, tienes que saber cómo vas a reaccionar ante él. Puedes ir a consejero genético realizar una prueba de diagnóstico genético que pueda dar un resultado más preciso.

Tenga en cuenta que la detección genética puede arrojar falsos positivos. Lo que significa que podría ser que este resultado falso positivo genere expectativas erróneas de los futuros padres, que piensan que su hijo nacerá con discapacidades cuando ellos no. Sin embargo, el cribado genético puede no detectar anomalías cromosómicas cuando existen.

Por lo tanto, se desaconseja enfáticamente que las mujeres embarazadas tomen medidas para abortar el útero debido a los resultados positivos de las pruebas de detección genética. Se necesitan más pruebas para confirmar el diagnóstico de esta prueba.

Tipos de pruebas de detección que generalmente se realizan a mujeres embarazadas.

1. Pantalla secuencial

La detección secuencial es una prueba de detección que combina 3 información obtenida de 2 períodos gestacionales diferentes para determinar si el feto está en riesgo de desarrollar síndrome de Down, trisomía 18 y defecto del tubo neural abierto (por ejemplo, espina bífida). El primer cribado secuencial se realiza en el primer trimestre, alrededor de las 10-13 semanas de gestación. Cuando obtenga la acción secuencial de la pantalla, se reunirá con consejero genético . Entonces vivirás ultrasonido . Con la ecografía, se mide el líquido que se encuentra detrás del cuello fetal (translucencia nucal). Después de la ecografía, se extraerá la sangre de la madre. La información de los resultados de la ecografía y de la sangre de la madre se combinará para obtener los resultados de la primera etapa, que generalmente se pueden ver una semana después. Estos resultados le brindarán resultados específicos sobre su riesgo fetal de síndrome de Down y trisomía 18.

Si los resultados muestran un riesgo suficientemente alto y lo hacen sentir incómodo, es posible que se le ofrezca de inmediato una prueba de diagnóstico genético para brindar una respuesta definitiva. Sin embargo, si opta por no realizar una prueba de diagnóstico genético después de que aparezcan los primeros resultados, volverá a someterse a pruebas de detección secuenciales en el segundo trimestre, generalmente alrededor de las 16-18 semanas de gestación. Sin embargo, esta vez solo necesita extraer sangre. Posteriormente, se combinan esta información de sangre materna y los resultados de la ecografía del primer trimestre, y los resultados finales de esta prueba se darán a conocer una semana después. Con este resultado final, descubrirá la probabilidad de que su hijo tenga síndrome de Down, trisomía 18 y defectos abiertos del tubo neural como la espina bífida. A partir de estos resultados, puede decidir si se someterá a más pruebas o no.

2. Prueba cuádruple de suero materno

La prueba cuádruple de suero materno, o generalmente abreviada como prueba cuádruple, es un tipo de prueba de detección que analiza los niveles de ciertas proteínas que aparecen durante el embarazo, que se encuentran en la sangre de la madre durante el segundo trimestre. La prueba cuádruple solo requiere una muestra de sangre de la madre, que generalmente se toma entre las semanas 15 y 21 de gestación. A partir de los resultados que obtenga, puede decidir si hará más pruebas o no. El cribado cuádruple no es tan preciso como un cribado secuencial. Por lo general, la prueba de detección cuádruple se ofrece a las mujeres embarazadas que no se han sometido a pruebas de detección secuenciales en el primer trimestre de embarazo.

3. Ecografía de 20 semanas

Una ecografía de 20 semanas es una ecografía que se realiza durante el segundo trimestre, generalmente entre las 18 y 22 semanas de gestación. Tenga en cuenta que esta ecografía es diferente de la ecografía que se realiza para determinar el sexo. Esta ecografía se realiza para determinar si el feto tiene riesgo de nacer con defectos. A través de la ecografía, verá la presencia de estructuras que indican que su hijo nacerá con un defecto, como un corazón anormal, problemas renales, extremidades anormales y formas anormales cuando el cerebro comienza a formarse. Además de poder ver los signos que se han mencionado, esta ecografía también puede servir como prueba de detección para ver algunos trastornos genéticos como el síndrome de Down. Si se encuentran anomalías, el médico o consejero genético analizará estos resultados con usted para ayudarla a comprender los riesgos de su embarazo en función de los resultados de esta prueba, y hablará con usted sobre la posibilidad de realizar más pruebas con amniocentesis (un tipo de prueba de diagnóstico genético).

Excepcionalmente, la mayoría de los bebés que se ven "anormales" en la ecografía nacen sanos y sin anomalías genéticas. Por el contrario, los bebés que parecen "normales" en la ecografía nacen con defectos o tienen trastornos genéticos que la ecografía no puede detectar.