Cariotipo cromosómico y toro; hola saludable

Definición

¿Qué es un cariotipo cromosómico?

Los cariotipos cromosómicos se utilizan para examinar la estructura cromosómica de una persona para determinar si existe una enfermedad genética relacionada con los cromosomas.

Un conjunto de cromosomas normal consta de 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (XY para hombres y XX para mujeres). Los cambios en los cromosomas pueden ser congénitos o adquiridos más tarde. Los cambios en el número, la estructura, la disposición y el tamaño de los cromosomas pueden causar trastornos y diversas enfermedades. Las anomalías cromosómicas comunes incluyen duplicación, deleción, translocación, inversión o reordenamiento de genes en los cromosomas.

¿Cuándo debo someterme a un cariotipo cromosómico?

Esta prueba es útil para evaluar y diagnosticar defectos congénitos. Como ejemplo:

• retraso mental
• hipogonadismo
• Amenorrea primaria
• genitales que no son claramente masculinos o femeninos
• leucemia mieloide aguda (leucemia)
• aborto, diagnóstico prenatal de enfermedades congénitas graves (especialmente en el caso de mujeres embarazadas que ya no son jóvenes) como Turner, Klinefelter, síndrome de Down y otros trastornos genéticos. Su médico también puede ordenar pruebas para determinar la causa de muerte fetal o aborto espontáneo.

Precauciones y advertencias

¿Qué debo saber antes de someterme a un cariotipo cromosómico?

Su médico puede usar diferentes partes del cuerpo para tomar muestras de cromosomas. En particular, la extracción de sangre periférica es muy adecuada para diagnosticar estas enfermedades:

• leucemia mieloide aguda
• leucemia mielógena aguda
• leucemia mieloide crónica
• leucemia mielógena crónica
• leucemia general
• linfoma

Es importante que conozca las advertencias y precauciones antes de realizar esta operación. Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para obtener más información e instrucciones.

Proceso

¿Qué debo hacer antes de someterme a un cariotipo cromosómico?

Por lo general, no se requiere ninguna preparación especial antes de la prueba. Puede preguntarle a su médico sobre la necesidad de la prueba y sus complicaciones. Dado que los resultados de la prueba pueden afectar su vida más adelante, es mejor comunicarse con un oncólogo con anticipación si tiene problemas genéticos. Están capacitados para leer los resultados del análisis de cromosomas y pueden brindarle consejos sobre qué enfermedad tiene, cómo le afecta y cómo se transmite a sus hijos. Su médico le ayudará a tomar la decisión correcta. Por eso es muy recomendable consultarlos antes de esta prueba.

¿Cómo es el cariotipo cromosómico?

Las muestras para analizar cromosomas se pueden obtener de diversas fuentes. Los leucocitos en las venas periféricas son el método más fácil y más comúnmente utilizado para esta prueba. A veces también se utilizan biopsias de médula ósea y muestras quirúrgicas. Durante el embarazo, el análisis de la muestra se puede obtener mediante amniocentesis y muestras biológicas CVS. El tejido o los productos fetales durante el embarazo se pueden analizar para determinar la causa del aborto espontáneo.

El análisis de células de la mucosa oral es menos costoso pero no proporciona resultados precisos en otras células al realizar este análisis.

¿Qué debo hacer después de someterme a un cariotipo cromosómico?

Lo que se deba hacer después de esta prueba dependerá del método o muestra. En el caso de un análisis de sangre:

• El médico o la enfermera extraerán sangre para las pruebas de colesterol y triglicéridos. El nivel de dolor depende de las habilidades de la enfermera, el estado de las venas y la sensibilidad del dolor.
• Una vez que se complete la extracción de sangre, necesitará un vendaje y presione suavemente en la parte de la vena que se inyectó para detener el sangrado. Puede volver a sus actividades normales una vez finalizada la prueba.

Para tomar muestras en otras posiciones, debe encontrar un punto específico para la inyección. Los resultados de la prueba suelen aparecer después de unos meses. Si sus resultados son anormales, debido a que se trata de una enfermedad genética, por lo general es su familia la que también debe realizarse esta prueba. Además, debe hablar con su médico sobre los medicamentos.

Si tiene preguntas relacionadas con este proceso de prueba, consulte a su médico para una mejor comprensión.

Explicación de los resultados de la prueba

¿Qué significan los resultados de mi prueba?

Resultados normales:

• mujeres: 44 autosomas y 2 cromosomas X; conclusión de los cromosomas: 46, XX
• masculino: 44 autosomas + 1 cromosoma X, 1 cromosoma Y; conclusión de los cromosomas: 46, XY

Resultado anormal: si el resultado es diferente de 2 resultados:

• defectos de nacimiento
• acupuntura para el desarrollo de la inteligencia
• crecimiento lento
• pubertad retrasada
• esterilidad
• hipogonadismo
• amenorrea primaria
• los genitales no están claros
• leucemia mieloide crónica (leucemia)
• neoplasia tumoral
• aborto espontáneo
• trisomía 21 (trisomía 21) (retraso mental)
• enfermedad de Tay-Sachs
• anemia falciforme
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Klinefelter.

Hable con su médico si tiene alguna pregunta con respecto a los resultados de su prueba.