Ictiosis arlequín: síntomas, causas, tratamiento & bull; hola saludable

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Definición

¿Qué es la ictiosis arlequín?

La ictiosis arlequín es una anomalía o defecto congénito grave en la piel de un recién nacido. La ictiosis arlequín es un defecto congénito poco común también conocido como síndrome del bebé Arlequín o ictiosis congénita.

El nombre de ictiosis Arlequín en sí proviene del típico disfraz de payaso Arlequín que tiene un motivo de parche en forma de diamante. El motivo es el mismo que la textura de la piel de un bebé con este trastorno.

Cuando nace el bebé, el bebé tiene una capa de piel gruesa de color amarillo parduzco en todo el cuerpo que limita los movimientos del bebé.

Además, la piel rígida se rasgará para formar espacios de piel rojizos y profundos para revelar la dermis (capa interna de la piel).

Es por eso que los bebés con este trastorno congénito de la piel nacen con un cuerpo cubierto de piel muy dura, gruesa y con apariencia agrietada.

La ictiosis arlequín es un trastorno de la piel que puede afectar la forma de los párpados, la nariz, la boca y las orejas del bebé.

De hecho, esta condición bastante rara también puede limitar el movimiento de los brazos y piernas del bebé.

Este movimiento limitado del cuerpo del bebé puede causar dificultad para comer, dificultad para respirar e insuficiencia respiratoria.

Adorno de disfraz de payaso arlequín, síntomas de la iktiosis arlequín

¿Qué tan común es esta condición?

La ictiosis arlequín es un defecto congénito poco común en la piel de los recién nacidos. Citando a la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., No se conoce con certeza el número de casos de esta afección.

Es solo que se estima que aproximadamente 1 de cada 300,000 recién nacidos tiene este raro trastorno de la piel.

Aunque es poco común, la ictiosis arlequín es un trastorno de la piel que es muy peligroso y puede ser fatal. Esto es causado por una inflamación severa y problemas respiratorios que experimenta el bebé debido a condiciones anormales de la piel.

Los problemas respiratorios son causados ​​por la limitación del movimiento en el tórax debido a la hiperqueratosis y la deformidad de la forma del hueso.

Además, los bebés que tienen ictiosis arlequín también suelen tener dificultades para amamantar, lo que provoca deshidratación e hipoglucemia.

La afección cutánea problemática hace que se libere más líquido a través de la piel, de modo que la deshidratación empeorará.

La hipoglucemia, la deshidratación severa, las alteraciones electrolíticas, los problemas renales y las infecciones de la piel son las causas de la alta mortalidad en los bebés con esta enfermedad.

Los bebés que son tratados con éxito en estos casos generalmente han pasado por una serie de cuidados intensivos y terapias retinianas. Sin embargo, todavía tienen el potencial de desarrollar otras infecciones sistémicas.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la ictiosis arlequín?

Los signos y síntomas de la ictiosis arlequín suelen ser más graves en los bebés. Sin embargo, los síntomas de este trastorno congénito de la piel generalmente cambiarán con la edad.

Síntomas de la ictiosis arlequín en recién nacidos

Los bebés con este trastorno congénito de la piel generalmente nacen prematuramente. Esto significa que el bebé tiene un alto riesgo de complicaciones debido a que nació prematuramente y tiene este raro trastorno de la piel.

Los recién nacidos que experimentan ictiosis arlequín generalmente tendrán una textura de piel gruesa, se verán agrietados y parecerán costrosos.

La piel que se ve agrietada y con costra se debe a que se tensa, lo que hace que se parta. Además, otros síntomas de la ictiosis arlequín en bebés son los siguientes:

• Experimentar problemas respiratorios debido a la opresión de la piel del pecho.
• Manos y pies pequeños, hinchados y que parecen estar parcialmente doblados.
• Las manos y los pies parecen estar cubiertos por "guantes duros" o membranas mucoides.
• Orejas y nariz deformadas.
• Niveles elevados de sodio en sangre.
• Circunferencia de la cabeza pequeña.
• Infección de piel agrietada.
• Los párpados están invertidos, el interior es visible por fuera (ectropión) acompañado de hinchazón de la conjuntiva.
• La boca está muy abierta y los labios se pliegan.
• Existen limitaciones para el movimiento de las articulaciones.
• Baja temperatura corporal.
• Tiene cataratas.
• Experimentar deshidratación.
• Más dedos de manos y pies de lo habitual.

Síntomas de la ictiosis arlequín en niños

Los síntomas de la ictiosis arlequín que se presentan en los niños pueden provocar retrasos en el desarrollo físico.

Sin embargo, el desarrollo mental que experimentan los niños con este trastorno congénito de la piel suele ser el mismo que el de los niños de su edad.

Los niños con este trastorno congénito de la piel generalmente tienen la piel enrojecida y escamosa por el resto de su vida. Otros síntomas de la ictiosis arlequín en niños son los siguientes:

• Forma facial anormal debido a piel tirante y estirada.
• Uñas gruesas para bebés.
• Infecciones cutáneas recurrentes.
• Cabello fino debido a las escamas del cuero cabelludo.
• La capacidad auditiva se reduce debido a las escamas que se acumulan en el oído.
• Los dedos tienen dificultad para moverse debido a la piel tensa y estirada.

¿Cuándo acudir al médico?

La ictiosis arlequín es un defecto congénito que se puede observar fácilmente en un recién nacido. Si ve que un bebé tiene los síntomas anteriores u otras preguntas, consulte a un médico de inmediato.

El estado de salud de cada persona es diferente, incluidos los bebés. Siempre consulte a un médico para obtener el mejor tratamiento en relación con el estado de salud de su bebé.

Causa

¿Qué causa la ictiosis arlequín?

Según la página del National Center for Advancing Translational Sciences, la causa de la ictiosis arlequín es una mutación en el gen ABCA12.

El gen ABCA 12 funciona para el proceso de formación de proteínas que desempeñan un papel en el desarrollo de las células de la piel. Además, la proteína producida por el gen ABCA12 ayuda a transmitir la grasa a la capa más externa de la piel (epidermis).

Cuando el gen ABCA12 muta o cambia, la proteína no se puede formar o hay pequeñas proteínas anormales pero no es capaz de transportar la grasa correctamente.

La pérdida de la proteína ABCA12 altera el desarrollo normal de la piel en la capa más externa (epidermis). Como resultado, los bebés experimentan síntomas en forma de una textura de piel dura y gruesa debido a la ictiosis arlequín.

La piel actúa como protectora del cuerpo con el entorno que la rodea. Si un bebé tiene este trastorno congénito de la piel, generalmente le resulta más difícil controlar la pérdida de agua del cuerpo, regular la temperatura corporal y combatir las infecciones.

Esto se debe a la textura de la piel gruesa y agrietada. Es por eso que los bebés con ictiosis arlequín a menudo experimentan una gran pérdida de líquidos (deshidratación) y desarrollan infecciones potencialmente mortales en las primeras semanas de vida.

Sobre esta base, los recién nacidos con este trastorno congénito de la piel deben recibir cuidados intensivos lo antes posible.

La ictiosis arlequín es un trastorno cutáneo hereditario que es genéticamente autosómico recesivo o un gen autosómico recesivo.

Esto significa que un bebé solo puede contraer la enfermedad cuando el gen defectuoso se hereda de ambos padres.

Sin embargo, los bebés también pueden convertirse en portadores (portadores) de ictiosis arlequín sin experimentar ningún síntoma del trastorno.

Esto se debe a que los bebés que son portadores de este trastorno solo heredan el gen de uno de los padres.

Cuando un bebé que es portador (carrera) se casa con alguien que también es portador de ictiosis arlequín, su hijo tendrá un 25% de posibilidades de desarrollar la misma afección más adelante.

Por lo tanto, el porcentaje se aplica a cada embarazo con dos carreras parentales o un padre con ictiosis arlequín.

Factores de riesgo

¿Qué aumenta el riesgo de contraer ictiosis arlequín?

Como se explicó anteriormente, el riesgo de ictiosis arlequín en los recién nacidos será aún mayor si ambos padres han heredado genes de ambos padres.

Si está embarazada o planea un embarazo y está preocupada porque tiene antecedentes familiares de ictiosis arlequín, debe consultar a su médico.

El médico encontrará más información sobre la posibilidad de que usted o su pareja posean la genética.

Mientras tanto, si está embarazada y tiene ciertos problemas relacionados con el embarazo, debe consultar a su médico para ciertas pruebas.

Por lo general, se pueden realizar pruebas genéticas para determinar el riesgo de enfermedad tomando una muestra de piel, sangre o líquido amniótico.

Medicinas y medicinas

La información proporcionada no sustituye el consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cuáles son las pruebas habituales para diagnosticar esta afección?

El diagnóstico de ictiosis arlequín durante el embarazo se puede realizar mediante un examen de ultrasonido (USG).

Los exámenes de ultrasonido pueden ayudar a los médicos a detectar temprano el riesgo de defectos congénitos. En los resultados de la ecografía, un feto que tiene ictiosis arlequín generalmente se caracteriza por una boca abierta, labios anchos, nariz chata y una forma anormal de la oreja.

Los pies y las manos de los bebés con ictiosis arlequín también parecen doblarse de forma poco natural. De hecho, los párpados de los bebés que tienen este trastorno congénito de la piel generalmente se despliegan, lo que se conoce como ectropión.

Además, el diagnóstico de ictiosis arlequín en bebés en el útero también se puede realizar mediante una prueba de amniocentesis, también conocida como tomar una muestra de líquido amniótico.

También se pueden realizar otras pruebas con una prueba de vellosidades coriónicas. Esta prueba está destinada a detectar posibles anomalías en el bebé en el útero.

El examen de amniocentesis y el examen de vellosidades coriónicas se utilizaron para obtener muestras de ADN fetal. Luego, la muestra de ADN fetal se analiza para detectar posibles mutaciones en el gen ABCA12.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la ictiosis arlequín?

El tratamiento inicial para los recién nacidos con trastornos de la piel generalmente se realiza colocando al bebé en una incubadora. La temperatura dentro de la incubadora debe mantenerse a un alto nivel de humedad.

Para que se cumpla la ingesta nutricional del bebé, se le puede dar leche a través de un tubo para prevenir la desnutrición y la deshidratación.

Algunos de los principales tratamientos para la ictiosis arlequín en bebés son los siguientes:

• Mantener y mantener las vías respiratorias.
• Proteja la conjuntiva del bebé con gotas de lágrimas artificiales 2 veces al día.
• Uso de la infusión para la ingesta nutricional y de líquidos. También es necesario controlar el equilibrio de electrolitos del bebé.

Además del tratamiento principal, también se necesitan varios otros tratamientos para bebés, como:

• Medicamentos retinoides (como isotretinoína y acitretina) para prevenir el agrietamiento de la piel.
• Aplicar una crema humectante especial para la piel del bebé, inmediatamente después del baño y administrada de forma continua y repetida.
• Administrar analgésicos para controlar el dolor causado por trastornos de la piel.
• Consulta ocular para prevenir la ceguera.
• Estar hospitalizado en la UCIN (unidad de cuidados intensivos para recién nacidos) para controlar mejor el estado del paciente.
• Coloque al bebé en una incubadora húmeda para evitar la pérdida de líquidos corporales y las alteraciones de la temperatura.

No existe ningún tratamiento que realmente pueda curar la ictiosis arlequín. Sin embargo, además de los tratamientos anteriores, también puede mantener la piel de su bebé hidratada y limpia.

La razón es que la piel seca y tirante puede hacer que la piel del bebé se agriete y sea propensa a las infecciones.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.

Hello Health Group no proporciona asesoramiento, diagnóstico ni tratamiento médico.