Enfermedad de Gaucher: síntomas, causas, tratamiento, etc. & bull; hola saludable

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Definición

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher o enfermedad de Gaucher es un defecto o trastorno congénito congénito que se produce debido a la acumulación de ciertas sustancias grasas en los órganos del cuerpo, especialmente la linfa y el hígado.

Esto hace que los órganos del cuerpo se vuelvan más grandes de lo que deberían ser e incluso afecta la función de estos órganos.

Las sustancias grasas asociadas con la enfermedad de Gaucher también pueden acumularse en el tejido óseo.

Esta condición ciertamente debilita los huesos y aumenta el riesgo de fracturas. Si la médula ósea es problemática, se puede interrumpir el proceso de coagulación de la sangre del niño.

¿Cuáles son los tipos de enfermedad de Gaucher (enfermedad de Gaucher)?

La enfermedad de Gaucher o enfermedad de Gaucher es un defecto congénito congénito que afecta a varios órganos y tejidos del cuerpo.

Algunos tipos de enfermedad de Gaucher o enfermedad de Gaucher son los siguientes:

Tipo 1

El tipo 1 es el tipo más común de enfermedad de Gaucher. El tipo 1 también se conoce como enfermedad de Gaucher no neuronopática porque la función del cerebro y la médula espinal no suele ser problemática.

El tipo 1 generalmente aparece durante la niñez hasta la edad adulta.

Tipo 2

El tipo 2 es un tipo de enfermedad de Gaucher o enfermedad de Gaucher que afecta a los bebés y puede causar daños cerebrales graves.

A diferencia del tipo 1, la enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Gaucher tipo 2 es una forma neuronopática porque afecta la función del cerebro y la médula espinal como sistema nervioso central.

La enfermedad de Gaucher tipo 2 generalmente resulta en problemas potencialmente mortales desde la infancia.

Tipo 3

Al igual que el tipo 2, el tipo 3 es un tipo de enfermedad de Gaucher o enfermedad de Gaucher que es neuronopática porque afecta la función del sistema nervioso central.

Aunque ambos pueden interferir con la función del sistema nervioso central, la gravedad de este trastorno congénito tipo tres tiende a ser más lenta que la del tipo dos.

Es por eso que un niño con la enfermedad de Gaucher tipo 3 puede tener síntomas antes de los 2 años.

Sin embargo, la progresión de la enfermedad de Gaucher tipo 3 es lenta, por lo que los síntomas no siempre aparecen de inmediato.

¿Qué tan común es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher o enfermedad de Gaucher es un defecto congénito congénito que causa problemas en los órganos del cuerpo, especialmente los linfáticos y el hígado.

De hecho, se desconoce el número exacto de casos de enfermedad de Gaucher. Es solo que, según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Este trastorno congénito puede ocurrir en aproximadamente 1 de cada 50.000 a 100.000 recién nacidos y niños.

De los tres tipos de enfermedad de Gaucher, el tipo 1 es la forma más común. La enfermedad de Gaucher es a menudo experimentada por niños judíos de ascendencia europea central y oriental (asquenazí).

Si bien los síntomas de este trastorno pueden aparecer a cualquier edad, ya sea desde la infancia, los niños, hasta la edad adulta.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher (enfermedad de Gaucher)?

Los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden variar ampliamente incluso para la misma especie.

Los hermanos e incluso los gemelos idénticos con este trastorno congénito pueden tener diferentes niveles de gravedad.

Sin embargo, algunos niños que experimentan este trastorno congénito pueden experimentar síntomas leves o incluso no mostrar ningún síntoma.

Los principales síntomas en un niño con enfermedad de Gaucher o enfermedad de Gaucher son los siguientes:

• Inflamación del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia)
• Recuento bajo de glóbulos rojos en niños (anemia)
• Fácil formación de hematomas debido a niveles bajos de plaquetas (trombocitopenia)
• Experimentar una enfermedad de los huesos, como dolor y fracturas

Mientras tanto, los síntomas de la enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Gaucher según el tipo son los siguientes:

Síntomas del tipo 1

Los síntomas de la enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Gaucher tipo 1 incluyen trastornos de los huesos del niño y agrandamiento del hígado y el bazo.

Los niños también pueden experimentar anemia, trombocitopenia y deterioro de la función pulmonar.

Síntomas del tipo 2

Los síntomas del tipo 2 suelen estar relacionados con problemas de la vista o de los ojos, convulsiones en los niños y daños en la función cerebral.

Los síntomas del tipo 2 generalmente aparecen desde la infancia y pueden ser fatales debido a problemas graves de la piel o la acumulación de exceso de líquido (hidropesía).

Síntomas del tipo 3

Los síntomas del tipo 3, al igual que los del tipo 2, también involucran alteraciones en la visión, daño a la función cerebral y convulsiones.

Sin embargo, los síntomas del tipo 3 provocan movimientos oculares horizontales, también conocidos como hacia los lados.

La mayoría de las personas que padecen la enfermedad de Gaucher experimentan diversos grados de los siguientes problemas:

• Quejas contra el estómago. Esto se debe a que el hígado y el bazo están agrandados de manera tan dramática que duele el estómago.
• Anomalías óseas. La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos, aumentando el riesgo de fracturas. Esta afección también puede interferir con el suministro de sangre a los huesos, lo que puede causar la muerte del hueso.
• Trastornos de la sangre. La enfermedad de Gaucher también ataca a las células que desempeñan un papel en la coagulación de la sangre, lo que provoca la aparición de hematomas y hemorragias nasales fáciles.

En raras circunstancias, la enfermedad de Gaucher puede afectar la función cerebral, provocando movimientos oculares anormales, rigidez muscular, convulsiones y dificultad para tragar.

¿Cuándo acudir al médico?

Enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Gaucher es un trastorno congénito que puede causar síntomas de diversa gravedad.

Si ve que un bebé tiene los síntomas anteriores u otras preguntas, consulte a un médico de inmediato.

El estado de salud de cada persona es diferente, incluidos los bebés. Siempre consulte a un médico para obtener el mejor tratamiento en relación con el estado de salud de su bebé.

Causa

¿Qué causa la enfermedad de Gaucher?

La causa de la enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Gaucher se debe a una mutación (cambio) en un gen llamado GBA.

Lanzado desde el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, las mutaciones o cambios en el gen GBA dan como resultado niveles muy bajos de glucokerebrosidasa.

Esto se debe a que el gen GBA es responsable de dar instrucciones para producir una enzima llamada beta-glucokerebrosidasa.

Idealmente, esta enzima juega un papel en el proceso de descomposición de las sustancias grasas en el cuerpo. Si el cuerpo no produce niveles adecuados de glucocerebrosidasa, el cuerpo del niño no puede descomponer la grasa correctamente.

Esta condición puede crear acumulación de grasa en varios órganos del cuerpo. La enfermedad de Gaucher o enfermedad de Gaucher es un defecto congénito congénito que se transmite de padres a hijos en un patrón autosómico recesivo.

Esto significa que los niños pueden desarrollar este trastorno hereditario si tienen copias mutadas del gen GBA de cada padre.

En otras palabras, ambos padres deben ser portadores del gen GBA y luego poder transmitir este trastorno congénito a sus hijos.

Los portadores del gen GBA no necesariamente hacen que los padres experimenten síntomas de la enfermedad de Gaucher. Es posible que los padres no muestren ningún síntoma de esta afección, pero sus cuerpos portan una copia mutada del gen GBA.

Factores de riesgo

¿Qué aumenta su riesgo de contraer la enfermedad de Gaucher?

El riesgo de que un bebé desarrolle la enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Gaucher aumenta si nace de ascendencia judía de Europa del Este y Central (Ashkenazi).

Los bebés recién nacidos también corren el riesgo de contraer la enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Gaucher si ambos padres son portadores de esta afección.

Si desea reducir los factores de riesgo que puedan tener usted y su bebé, consulte a su médico de inmediato.

Medicinas y medicinas

La información proporcionada no sustituye el consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cuáles son las pruebas habituales para diagnosticar esta afección?

El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Gaucher se puede realizar mediante un examen físico del recién nacido, pruebas de laboratorio o pruebas de imagen.

Durante el examen físico, el médico presiona el estómago del niño para estimar el agrandamiento de los órganos linfáticos y el hígado.

Además, también se puede hacer un diagnóstico si el bebé tiene problemas óseos, cambios en los niveles de glóbulos rojos, moretones fáciles o signos relacionados con problemas del sistema nervioso.

Además, existe una prueba de laboratorio mediante la toma de una muestra de sangre que puede comprobarse los niveles de la enzima glucosarebrosidasa que está asociada con la enfermedad de Gaucher.

Si el niño tiene la enfermedad de Gaucher, los resultados de las pruebas de laboratorio muestran un nivel muy bajo de actividad enzimática.

También hay pruebas de imágenes regulares para niños con enfermedad de Gaucher para ver cómo está progresando la afección.

Algunas de las pruebas por imágenes para detectar la enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Gaucher son las siguientes:

• Absorciometría de rayos X de energía dual (DXA). Esta prueba utiliza una radiografía de bajo nivel para medir la densidad ósea.
• Imágenes por resonancia magnética (IRM). Utiliza ondas de radio y un fuerte campo magnético. Una resonancia magnética puede mostrar si la linfa o el hígado están agrandados y su impacto en la médula ósea.

Por último, hay controles previos a la concepción y pruebas prenatales. Puede considerar la detección genética antes de comenzar su familia si usted o su pareja son de ascendencia judía asquenazí.

Este examen también se puede realizar si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de la enfermedad de Gaucher.

El médico también puede recomendar pruebas prenatales para ver si el feto está en riesgo de contraer la enfermedad de Gaucher.

¿Cómo se trata la enfermedad de Gaucher (enfermedad de Gaucher)?

No existe cura para la enfermedad de Gaucher, pero el tratamiento al menos puede ayudar a controlar los síntomas y apoyar el desarrollo del niño.

Sin embargo, los síntomas leves de la enfermedad de Gaucher generalmente no requieren tratamiento. Algunos de los medicamentos que generalmente se administran para ayudar a superar la enfermedad de Gaucher son los siguientes:

Terapia de reemplazo de enzimas

Este procedimiento reemplaza la deficiencia de enzimas con enzimas artificiales. Esta enzima de reemplazo se administra por vía intravenosa en dosis altas durante un intervalo de dos semanas.

Pero a veces, hay niños que experimentan alergias o reacciones de hipersensibilidad a los tratamientos enzimáticos.

Limitar ciertas drogas

Los medicamentos orales, como el miglustate (Zavesca) y el eliglustate (Cerdelga), parecen interferir con la producción de sustancias grasas que se acumulan en las personas con enfermedad de Gaucher.

Las náuseas y la diarrea son efectos secundarios comunes que pueden ocurrir.

Si los síntomas del niño son graves y no lo suficiente con las medidas anteriores, el médico puede sugerir cirugía o cirugía, como:

Transplante de médula osea

En este procedimiento, las células productoras de sangre que han sido dañadas por Gaucher se extraen y reemplazan.

Desafortunadamente, un procedimiento de trasplante de médula ósea se clasifica como de alto riesgo. Por lo tanto, los procedimientos de terapia de reemplazo enzimático generalmente se realizan con más frecuencia que los trasplantes de médula ósea.

Extirpación de linfa

Antes de que estuviera disponible la terapia de reemplazo enzimático, la extirpación de la linfa era un tratamiento común para este trastorno hereditario.

Pero ahora, este procedimiento de extirpación de linfa es la opción de tratamiento más reciente para la enfermedad de Gaucher.

Remedios caseros

¿Cuáles son algunos cambios en el estilo de vida o remedios caseros que se pueden hacer para tratar esta afección?

Además de tomar medicamentos y brindar atención médica, también se puede realizar un tratamiento en el hogar para ayudar a tratar la enfermedad de Gaucher en los niños.

Una dieta saludable, ejercicio, evitar el estrés y otros cambios en el estilo de vida pueden mejorar las condiciones de salud de los niños.

Tenga en cuenta que los síntomas y la gravedad de esta afección congénita varían de un niño a otro.

Algunos niños pueden tener síntomas leves, mientras que otros tienen problemas de salud graves.

Trate de encontrar familiares y amigos que le brinden apoyo emocional a su hijo. El apoyo emocional es muy importante para ayudar a los niños a lidiar con los problemas de salud causados ​​por esta afección.

Trate de aprender tanto como sea posible sobre esta condición. Cuanto más sepa, más útil será tratar este trastorno congénito.

Lea todo lo que pueda sobre la enfermedad y pregúntele a su médico cualquier cosa que no comprenda sobre la afección de su hijo. Siga los pasos que pueden ayudarlo a usted oa su hijo a mantenerse saludables y sentirse mejor.

La enfermedad de Gaucher también puede causar dolor en los huesos, lo que a menudo dificulta que los niños duerman bien.

Tal cuidado terapia de reemplazo de enzimas (ERT) también puede ayudar a tratar esta afección. Si el niño se queja de malestar en su cuerpo, déjelo descansar.

Otra queja de la enfermedad de Gaucher es la fatiga. Esto se debe a que la anemia o la falta de glóbulos rojos en el cuerpo de su hijo pueden hacer que se sienta cansado.

Aquí hay algunas cosas que puede hacer para tratar a los niños con anemia:

• Descanse lo suficiente o tome una siesta
• Divida las tareas grandes en tareas más ligeras
• Duerma temprano para que se satisfagan las necesidades de sueño de su hijo
• Mantenerse activo

Si el dolor y la fatiga dificultan que su hijo camine o suba escaleras, es mejor consultar a un fisioterapeuta.

Los fisioterapeutas pueden enseñar a los niños a practicar el movimiento con mayor facilidad. No lo olvide, también haga que sus hijos adquieran el hábito de mantenerse físicamente activos siempre que sea posible.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.

Hello Health Group no proporciona asesoramiento, diagnóstico ni tratamiento médico.