Síndrome de Down: síntomas, causas, fármacos, etc. • hola saludable

X

Definición

¿Qué es el síndrome de Down (síndrome de Down)?

Síndrome de Down También conocido como síndrome de Down, es un trastorno genético que ocurre cuando un bebé en el útero tiene un exceso de cromosomas.

Normalmente, los humanos tienen 46 cromosomas en cada célula, 23 heredados de la madre y 23 heredados del padre. Personas con condiciones síndrome de Down tiene 47 cromosomas en cada célula.

Este exceso de cromosomas también causa problemas de aprendizaje y hace que la persona que lo experimenta experimente características físicas distintivas.

Síndrome de Down es una condición de por vida. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, las personas con síndrome de Down pueden crecer en un entorno saludable y productivo.

Riesgos para la salud de los niños con síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down generalmente corren el riesgo de sufrir varias afecciones médicas, como:

• ERGE
• Intolerancia al gluten
• Hipotiroidismo
• Defectos cardíacos congénitos

Los niños que nacen con síndrome de Down también suelen experimentar problemas de audición y visión.

Los niños con síndrome de Down suelen presentar retrasos en el crecimiento y problemas de comportamiento.

Estos problemas de comportamiento pueden incluir dificultad para concentrarse, comportamiento obsesivo / compulsivo, terquedad o emocionalidad.

Varios niños que experimentaron D propio síndrome también diagnosticado con trastorno del espectro autista, que afecta la forma en que se comunican e interactúan con los demás.

A medida que las personas envejecen, las personas con síndrome de Down también corren el riesgo de sufrir una disminución de las habilidades de pensamiento que a menudo se asocian con la enfermedad de Alzheimer.

Además, los niños con esta afección también experimentan trastornos cerebrales que resultan en una pérdida gradual de la memoria.

¿Qué tan común es esta condición?

Síndrome de Down también conocido como síndrome de Down, es uno de los trastornos genéticos más comunes. Se cree que aproximadamente 1 de cada 800 recién nacidos padece esta afección.

Esta condición puede ocurrir desde los primeros días de vida. Cualquier mujer de cualquier edad puede correr el riesgo de desarrollar un niño con síndrome de Down a medida que crece.

Con la atención adecuada, las personas con síndrome de Down pueden llevar una vida sana y pueden realizar varias rutinas diarias de forma independiente.

Signos y síntomas

Cuales son los signos y síntomas Síndrome de Down ?

Algunos de los síntomas comunes de síndrome de Down (Síndrome de Down) son los siguientes:

• Una apariencia facial típica, por ejemplo, tiene huesos de la nariz planos y orejas pequeñas.
• El tamaño de la cabeza es más pequeño y la espalda plana.
• El ojo está ligeramente elevado hacia arriba con un pliegue de piel que sale del párpado superior y cubre la esquina interna del ojo.
• Aparecen manchas blancas en la parte negra de los ojos (llamadas manchas Brushifield)
• El cuello es corto y la piel de la parte posterior del cuello se ve un poco suelta.
• Boca pequeña y lengua protuberante.
• Los músculos están menos bien formados
• Hay un espacio entre el primer y segundo dedo del pie.
• La palma es ancha con dedos cortos y un pliegue en la palma.
• Peso y estatura inferiores a la media

El desarrollo físico de los niños con esta afección también tiende a ser más lento que el de los niños que no nacieron con síndrome de Down.

Algunas de las razones son porque los músculos no están desarrollados adecuadamente, un niño con esta condición puede ser más lento para aprender a acostarse boca abajo, sentarse, pararse y caminar.

Además de afectar la apariencia física, esta condición también da como resultado un desarrollo cognitivo deficiente de los niños, incluidos los problemas de pensamiento y aprendizaje.

Los problemas cognitivos y de comportamiento que suelen experimentar los niños con síndrome de Down son:

• Dificultad para concentrarse, concentrarse y resolver problemas.
• Comportamiento obsesivo / compulsivo
• Testarudo
• Emocional

Sin embargo, existen posibles signos y síntomas. D propio síndrome que no se mencionó anteriormente.

¿Cuándo debería consultar a un médico?

Debe llevar inmediatamente a su pequeño al médico si se queja de las siguientes condiciones:

• Trastornos del estómago como dolor de estómago, náuseas o vómitos.
• Problemas cardíacos, como decoloración de los labios y los dedos que se vuelven azulados o violáceos, dificultad para respirar.
• Dificultad para comer o tener problemas para hacer cosas de repente.
• Actuar de forma extraña o no poder hacer algo que normalmente sería posible.
• Indica un problema mental, como ansiedad o depresión.

Inmediatamente al médico si el niño experimenta lo anterior.

Causa

¿Qué causa el síndrome de Down?

Como se explicó anteriormente, las causas D propio síndrome es una enfermedad que puede ser causada por una división celular anormal.

Las células humanas generalmente contienen 46 cromosomas, la mitad de los cuales provienen de la madre y la otra mitad del padre.

El síndrome de Down ocurre cuando un bebé tiene cromosomas adicionales que se forman durante el desarrollo del óvulo de la madre, el esperma del padre o durante el período embrionario, que es el precursor del bebé.

Síndrome de Down haciendo que el bebé tenga 47 cromosomas en cada célula en lugar de los 46 pares normales.

Factores de riesgo

¿Qué pone a los niños en riesgo de tener síndrome de Down?

Algunos de los factores que pueden aumentar el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down son los siguientes:

Historia genética

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down no se hereda. Esta condición ocurre debido a un error en la división celular durante el desarrollo temprano del feto. No se conoce la razón exacta por la que puede ocurrir este error.

Es solo que, en el síndrome de Down por translocación, los trastornos genéticos que se heredan de los padres pueden ser la causa más importante.

Sin darse cuenta, tanto hombres como mujeres pueden llevar D propio síndrome en sus genes.

Estos portadores genéticos se conocen como transportador . Un portador (transportador) puede que no muestre síntomas del síndrome de Down en la vida.

Sin embargo, pueden transmitir este defecto genético al feto, lo que hace que el feto tenga un cromosoma 21 adicional.

En general, este riesgo genético depende del sexo del padre que porta el cromosoma 21. Aquí hay una imagen:

• Transportador proviene de la madre, el riesgo que experimenta el feto síndrome de Down alrededor del 10-15 por ciento.
• Transportador viene del padre, el riesgo que experimenta el feto síndrome de Down alrededor del 3 por ciento.

Por lo tanto, antes de que usted y su pareja decidan planificar un embarazo, primero debe realizar un examen genético.

Edad materna al embarazo

La edad de una mujer en el momento del embarazo afecta la salud y seguridad del feto en su útero.

Aunque esta afección puede ocurrir a cualquier edad, las mujeres tienen un mayor riesgo de dar a luz a un niño con este síndrome cuando están embarazadas a la edad de 35 años o más.

Posibilidades de que una mujer esté embarazada Síndrome de Down es 1 de cada 800 si quedan embarazadas antes de los 30 años.

Esta posibilidad aumentará a 1 en 350 si quedan embarazadas a la edad de 35 años o más.

El riesgo aumentará con la edad. Cuando una mujer queda embarazada a la edad de 49 años, el riesgo de la mujer de tener un bebé Síndrome de Down es 1:10.

Aun así, también hay varias mujeres menores de 35 años que dan a luz a niños con Síndrome de Down .

No se sabe exactamente qué lo causa, pero se cree que se debe a un aumento en la tasa de natalidad a una edad temprana.

Antecedentes de haber dado a luz a un bebé con síndrome de Down

El riesgo de una mujer de dar a luz a un bebé con síndrome de Down aumenta si ya ha dado a luz a un bebé con la misma afección.

Aun así, este factor de riesgo es realmente bajo, que es solo alrededor del 1 por ciento.

Además, el riesgo de que una mujer dé a luz a un bebé con este síndrome también aumenta en función del rango de edad gestacional entre el hijo anterior y el bebé concebido.

Los resultados de la investigación de Markus Neuhäuser y Sven Krackow del Instituto de Informática Médica, Biometría y Epidemiología del Hospital Universitario de Essen, Alemania, muestran lo mismo.

Como resultado, cuanto mayor es la distancia entre embarazos, mayor es el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

Falta de ácido fólico

Uno de los factores que aumentan el riesgo de síndrome de Down es la deficiencia de ácido fólico durante el embarazo.

El síndrome de Down puede desencadenarse por un metabolismo del cuerpo que no es el óptimo para descomponer el ácido fólico.

La disminución del metabolismo del ácido fólico puede afectar la regulación epigenética para formar cromosomas.

El ácido fólico en sí tiene un papel muy importante en el desarrollo del cerebro y la médula espinal del bebé.

De hecho, cuando no sabe que está embarazada, el cerebro y la médula espinal del bebé comienzan a formarse.

Con suficiente contenido de ácido fólico, las mujeres embarazadas han ayudado a la formación del cerebro y la médula espinal del bebé de manera óptima.

Por lo tanto, para evitar esto, asegúrese de satisfacer sus necesidades de ácido fólico cuando planee quedar embarazada.

Medicinas y medicinas

La información proporcionada no sustituye al consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Down?

Según Julie Hughes en la página de Down Syndrome Educational International, hay varios consejos para mejorar las habilidades de memoria de los niños. síndrome de Down , incluyendo:

1. Hacer frente a los problemas de audición que experimentan los niños.

Si su pequeño tiene pérdida auditiva, esto le dificultará aprender a recordar. El niño puede ver los labios, pero es difícil distinguir el sonido de las palabras.

Por lo tanto, los padres deben trabajar con los médicos para tratar los problemas de audición que son propiedad de los niños.

Puede reducir el ruido ambiental para que su pequeño pueda escuchar las voces con mayor claridad.

2. Enseñe a los niños a distinguir los sonidos al hablar.

El siguiente paso es mejorar la capacidad de memoria del niño. síndrome de Down es enseñarle a distinguir los distintos sonidos de una palabra.

Comienza animando a su hijo a balbucear invitándolo a charlar.

Puede introducir varios sonidos de animales u objetos a su alrededor. Después de ingresar a la edad de un año, los niños generalmente comienzan a ser capaces de copiar ciertas palabras que tienen significado, por ejemplo, leche.

Para que su hijo no se entere mal de la palabra, debe distinguir cada palabra que se pronuncia. Recuerda, hay muchas palabras que suenan casi igual, como leche en las uñas o en las mejillas con tía.

Además de las conversaciones, también puedes enseñar esto con juegos. También puede ingresar niños en preescolar edad y necesidades.

3. Instale trucos para que los niños puedan concentrarse

Para aumentar la atención de su pequeño, debe mirar directamente a su pequeño mientras habla.

Intente alinear su rostro con el del niño. Pon tu rostro en el hombro y di las palabras o la información que quieras transmitir.

Cuando tengas toda la atención de tu pequeño, pídele que se siente en silencio y siga cada palabra que dices.

Al comienzo del ejercicio, su pequeño probablemente desviará su atención de usted varias veces. Sin embargo, si lo hace con frecuencia, su hijo se acostumbrará con el tiempo.

4. Enseñe a los niños a recordar más

Puede pedirle a su hijo que recuerde nombres de animales, nombres de frutas, números y palabras nuevas.

Esta actividad se puede realizar leyendo libros con los niños, tocando instrumentos musicales o cantando canciones juntos.

¿Cuáles son las pruebas habituales para esta afección?

La forma más eficaz de diagnosticar el síndrome de Down es de dos formas, a saber:

Prueba de pantalla

Puede realizar una prueba de detección en el primer trimestre del embarazo de tres formas.

Primero, un análisis de sangre que medirá los niveles de proteína A plasmática (PAPP-A) y la hormona del embarazo gonadotropina coriónica humana / hCG).

Una cantidad anormal de estas dos hormonas puede indicar un problema con el bebé.

Segundo, un examen de ultrasonido realizado después de ingresar al segundo trimestre del embarazo que ayudará a identificar cualquier anomalía en el desarrollo del bebé.

Tercera, una prueba de translucidez nucal que generalmente se combina con una ecografía que verificará el grosor del cuello detrás del feto.

Demasiado líquido en esta área indica una anomalía en el bebé.

Es posible que las pruebas de detección no proporcionen resultados precisos con respecto al síndrome de Down, pero al menos pueden proporcionar una imagen específica si el bebé tiene este riesgo.

Prueba de diagnóstico

En comparación con las pruebas de detección, los resultados de las pruebas de diagnóstico son mucho más precisos como forma de detectar el síndrome de Down en los bebés.

Pero no para todas las mujeres, esta prueba suele estar más dirigida a mujeres embarazadas cuyos bebés se sospecha que tienen un alto riesgo de experimentar anomalías durante el embarazo, que incluyen síndrome de Down .

Por lo tanto, cuando los resultados de la prueba de detección para mujeres embarazadas síndrome de Down .

Hay dos pruebas de diagnóstico, la primera es la amniocentesis. Esto se hace insertando una aguja a través del útero de la madre.

El objetivo es tomar una muestra del líquido amniótico que protege al feto. Luego, la muestra obtenida se analiza para encontrar cromosomas anormales. Este procedimiento se puede realizar durante las semanas 15-18 de embarazo.

En segundo lugar, muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), que es casi similar a la amniocentesis.

La diferencia es que este procedimiento se realiza insertando una aguja para tomar una muestra de células de la placenta del bebé y se puede realizar dentro de las 9 a 14 semanas de embarazo.

Remedios caseros

¿Cuáles son algunos cambios en el estilo de vida o remedios caseros para el síndrome de Down?

Síndrome de Down es una condición intratable. Si a su hijo se le diagnostica esta afección, puede ser difícil para usted.

Por lo tanto, necesita encontrar fuentes de apoyo donde pueda obtener información básica sobre síndrome de Down y cómo cuidar y desarrollar las habilidades de los niños, tales como:

• Busque expertos profesionales o personas que tengan el mismo problema para compartir información y soluciones.
• No desesperes porque hay muchos niños con Síndrome de Down puede vivir feliz y hacer cosas que sean productivas y útiles para quienes lo rodean.

Si tiene preguntas sobre el síndrome de Down, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.