Síndrome de Crouzon: síntomas, causas, tratamiento, etc. & bull; hola saludable

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Definición

¿Qué es el síndrome de Crouzon (síndrome de Crouzon)?

El síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzon es una forma de defecto congénito que se caracteriza por anomalías en la forma del cráneo del bebé.

El síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzon es un defecto congénito o trastorno causado por huesos del cráneo que se fusionan prematuramente.

El proceso de unir los huesos del cráneo demasiado rápido dificulta que el cráneo crezca normalmente, lo que afecta la forma de la cabeza y la cara del bebé al nacer.

Básicamente, el cráneo no es un esqueleto completo, sino una combinación de siete placas óseas diferentes. Están conectados entre sí mediante una red flexible llamada suturas.

Las suturas son articulaciones en los huesos del cráneo que están conectadas entre sí gracias al tejido conectivo. Normalmente, el cráneo puede crecer lentamente a medida que el cerebro del bebé aumenta de volumen mientras está en el útero.

Con el tiempo, las suturas se endurecen y finalmente se cierran para unir las siete placas óseas en un cráneo completo.

Si uno o más tejidos de sutura se cierran más rápido de lo que deberían, el cerebro del bebé no puede desarrollarse a su máximo potencial.

Esto se debe a que el desarrollo del cerebro se ve obstaculizado por la fusión de los huesos del cráneo. Si se trata de más de una sutura, se conoce como "craneosinostosis compleja".

El síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzon es el tipo más común de síndrome de craneosinostosis.

Aparte de las suturas, los huesos de la cara también pueden unirse más rápidamente para que los pómulos y la mandíbula superior no estén completamente desarrollados.

Esta condición hace que los huesos alrededor de los ojos se ensanchen y parezcan ser más profundos, lo que hace que los ojos parezcan sobresalir.

Este síndrome hace que la forma del cráneo y el marco facial se deformen. El síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzon es una afección que puede comenzar a aparecer en los primeros meses de la edad de un bebé y continuar desarrollándose hasta la edad de dos o tres años.

¿Qué tan común es esta condición?

El síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzon es un trastorno o defecto congénito poco común que puede heredarse genéticamente.

De hecho, se desconoce el número exacto de casos de enfermedad de Gaucher. Sin embargo, según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., El síndrome de Crouzon o el síndrome de Crouzon pueden afectar aproximadamente a 1 de cada 16 millones de recién nacidos.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Crouzon (síndrome de Crouzon)?

El síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzon es un defecto o trastorno congénito congénito que puede causar diferentes síntomas en cada niño.

Pero, en general, los diversos signos y síntomas del síndrome de Crouzon o el síndrome de Crouzon que es más probable que aparezcan son los siguientes:

• Forma de cara inusual
• Cara media poco profunda que puede causar dificultad para respirar.
• Frente alta
• Ojos bien abiertos y protuberantes.
• La cavidad ocular es doble, lo que provoca alteraciones visuales.
• Bizcos (estrabismo)
• La nariz es como un pequeño pico.
• Problemas de dientes
• Posición de oreja baja
• Pérdida auditiva debido a posibles canales auditivos estrechos.

Algunos bebés que nacen con síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzon también pueden experimentar síntomas menos comunes, como labio leporino y paladar hendido.

La forma desproporcionada de los huesos del cráneo puede provocar dolores de cabeza prolongados y problemas psicológicos en el futuro.

De hecho, algunos niños con síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzon también pueden tener problemas de desarrollo.

Sin embargo, usted, como padre, no debe preocuparse porque los niños que nacen con síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzon generalmente tienen una inteligencia cognitiva normal.

Cuando ver a un doctor

El síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzon es un trastorno congénito que puede causar síntomas de diversa gravedad.

Si ve que un bebé tiene los síntomas anteriores u otras preguntas, consulte a un médico de inmediato.

El estado de salud del cuerpo de cada persona es diferente, incluidos los bebés. Siempre consulte a un médico para obtener el mejor tratamiento con respecto al estado de salud de su bebé.

Causa

¿Qué causa el síndrome de Crouzon (síndrome de Crouzon)?

El síndrome de Crouzon es una afección causada por una mutación o cambio en un gen. Según el Great Ormond Street Hospital for Children, los genes implicados en el síndrome de Crouzon son FGFR2 (receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos) y FGFR3.

Estos genes transportan mensajes para producir proteínas que funcionan regulando las funciones corporales. La proteína que se produce ayudará a transmitir señales a las células del cuerpo fetal inmaduro para que puedan convertirse en células óseas durante el desarrollo en el útero.

Las mutaciones genéticas pueden afectar cualquier función que tenga una proteína en particular. Cuando el bebé se desarrolla en el útero, las proteínas FGFR2 y FGFR3 indican a las células óseas que comiencen a formarse.

Se cree que las mutaciones o cambios en el gen FGFR2 dan como resultado una proteína hiperactiva. Como resultado, esta mutación genética excesiva puede hacer que el cráneo del bebé se fusione demasiado rápido.

Los casos de mutaciones o cambios en los genes en bebés que nacen con síndrome de Crouzon pueden transmitirse de padres a hijos. Sin embargo, en algunos casos, estos defectos de nacimiento o anomalías también pueden desarrollarse repentinamente.

Sin embargo, si este trastorno congénito se hereda, los padres pueden transmitirlo a sus hijos con un patrón de herencia autosómico dominante.

Esto significa que cuando uno de los padres tiene el síndrome de Crouzon, cada uno de sus hijos tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar la afección.

En otras palabras, los bebés solo necesitan heredar una copia del gen mutado de uno de los padres para desarrollar el síndrome de Crouzon.

Mientras tanto, en aproximadamente el 25-50% de los niños con síndrome de Crouzon, las mutaciones genéticas ocurren espontáneamente.

Esto significa que no es necesario que los bebés nazcan de padres con antecedentes de síndrome de Crouzon para tener esta afección.

Factores de riesgo

¿Qué aumenta el riesgo de desarrollar el síndrome de Crouzon (síndrome de Crouzon)?

El riesgo de que un bebé desarrolle el síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzon aumenta cuando nace de padres que también tienen este trastorno congénito.

Si desea reducir los factores de riesgo que puedan tener usted y su bebé, consulte a su médico de inmediato.

Diagnóstico y tratamiento

La información proporcionada no sustituye al consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cuáles son las pruebas habituales para diagnosticar esta afección?

Los bebés que nacen con síndrome de Crouzon generalmente no necesitan pruebas de diagnóstico especiales porque pueden verse fácilmente en un examen físico al nacer.

A medida que el niño crece, se pueden realizar pruebas de diagnóstico por imágenes como radiografías o radiografías, tomografías computarizadas (TC) e imágenes por resonancia magnética (IRM).

Estas pruebas son útiles para monitorear el crecimiento del cráneo del niño durante y después del tratamiento.

Además, este examen también puede ayudar a los médicos a diagnosticar la posibilidad de hidrocefalia, lo que no descarta la posibilidad de que se desarrolle debido al síndrome de Crouzon.

Si es necesario según la condición del bebé, el médico puede recomendar pruebas genéticas. Las pruebas genéticas tienen como objetivo descubrir la posibilidad de mutaciones o cambios en los genes, especialmente si planea quedar embarazada más adelante.

No solo eso, también se puede recomendar a los niños que realicen exámenes de rutina relacionados con la función auditiva y la función visual.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Crouzon (síndrome de Crouzon)?

Los casos de síndrome de Crouzon tienen el riesgo de afectar varias partes del cuerpo. Por eso, el tratamiento relacionado con defectos de nacimiento o anomalías debe ser manejado por médicos expertos en sus campos.

El tratamiento de estos trastornos congénitos puede involucrar a un especialista craneofacial o un médico que se especialice en el tratamiento de los trastornos neonatales faciales y del cráneo.

En casos más graves, los médicos pueden realizar una cirugía al principio del nacimiento para abrir las suturas y dar espacio al cerebro para que crezca.

Además, la cirugía se puede realizar nuevamente para reparar el daño en el centro de la cara.

La cuenca del ojo de su hijo también se puede reparar para colocar el ojo correctamente dentro del cráneo de modo que el párpado pueda cerrarse por completo.

También se pueden realizar operaciones para:

• Reduce la presión dentro del cráneo.
• Reparación de labio leporino
• Corregir la mandíbula incorrecta
• Enderezar los dientes torcidos

Además, los niños con problemas de audición pueden usar audífonos para amplificar los sonidos. Los niños con esta afección también pueden necesitar terapia del habla y del lenguaje.

Además del tratamiento quirúrgico, los niños con síndrome de Crouzon y sus familias pueden buscar apoyo genético. Estas terapias a menudo ayudan a contrarrestar los efectos psicológicos de las condiciones genéticas.

Si el cráneo continúa creciendo durante la infancia y la adolescencia, se pueden realizar más cirugías para corregir la forma del cráneo y la cara.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.

Hello Health Group no proporciona asesoramiento, diagnóstico ni tratamiento médico.