Síndrome de Apert: síntomas, causas, tratamiento, etc. & bull; hola saludable

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Definición

¿Qué es el síndrome de Apert?

El síndrome de Apert o síndrome de Apert es un trastorno hereditario o defecto de nacimiento que se hereda genéticamente.

El síndrome de Apert o síndrome de Apert es un trastorno congénito cuando los huesos del cráneo de un recién nacido se cierran demasiado rápido.

Esta condición de cerrar los huesos del cráneo demasiado rápido se conoce como craneosinostosis. El cráneo de un bebé con síndrome de Apert crece de manera imperfecta o anormal, lo que afecta la forma de la cabeza y la cara.

Cuando los huesos del cráneo de un bebé se cierran demasiado rápido mientras el cerebro está creciendo, la cabeza y la cara del bebé se deforman automáticamente.

Como resultado, los bebés con esta condición de anomalía congénita generalmente experimentan alteraciones visuales y problemas con el crecimiento de los dientes.

No solo eso, el cráneo del bebé también experimentará presión debido al proceso de cierre prematuro del hueso (craneosinostosis).

La mayoría de los bebés con síndrome de Apert también suelen tener agarrotamientos en los dedos de las manos o de los pies.

La condición de la unión de los dedos de las manos o de los pies se conoce como sindactilia, que hace que los dedos de las manos y los pies del bebé parezcan tener membranas.

¿Qué tan común es esta condición?

El síndrome de Apert o síndrome de Apert es un trastorno congénito que se puede observar fácilmente cuando nace un recién nacido.

Según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., El síndrome de Apert puede ocurrir en aproximadamente 1 de cada 65.000 a 88.000 recién nacidos.

Aunque los padres de cualquier edad corren el riesgo de tener un hijo con síndrome de Apert, el riesgo puede aumentar en los padres mayores.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Apert?

Los síntomas del síndrome de Apert o el síndrome de Apert en los bebés son los siguientes:

• Un cráneo en forma de cono conocido como turribraquicefalia
• El tamaño de la cabeza es pequeño o se estrecha en la parte delantera y se ensancha hacia atrás.
• Ambos lados de la cabeza son anchos
• La cara parece que va en el medio
• Ojos bien abiertos y que sobresalen hacia afuera.
• La mandíbula superior está poco desarrollada, por lo que los dientes parecen sólidos y apilados.

Los síntomas del síndrome de Apert u otro síndrome de Apert que puede tener un niño son los siguientes:

• Trastornos de la audición
• Sudoración intensa
• La columna y el cuello están unidos
• Sin pelo en las cejas
• Desarrollo y crecimiento atrofiados
• Paladar hendido
• Infecciones de oído recurrentes.
• Trastornos de la inteligencia que van de leves a moderados

La presencia de anomalías en la cara y el cráneo del bebé puede provocarle problemas relacionados con la salud y el desarrollo.

Además, la condición de la mandíbula superior del bebé suele ser más pequeña que su tamaño normal. Como resultado, esta condición causa problemas cuando los dientes del bebé están creciendo.

Los bebés y los niños con síndrome de Apert o síndrome de Apert también experimentan un tamaño de cráneo más pequeño, lo que ejerce presión sobre el cerebro en desarrollo.

El síndrome de Apert o síndrome de Apert es un trastorno congénito al nacer que hace que el nivel de inteligencia del bebé sea promedio y experimente un deterioro cognitivo leve a moderado.

Otro síntoma que suelen experimentar los bebés con síndrome de Apert o síndrome de Apert es la afección de los dedos de las manos o de los pies palmeados.

El dedo palmeado es causado por la presencia de dos o tres dedos que están unidos.

Sin embargo, en casos muy raros, el bebé también puede desarrollar dedos de manos o pies excesivos (polidactilia).

Puede haber signos y síntomas no mencionados anteriormente. Si le preocupa algún síntoma relacionado con la condición del bebé, debe consultar a un médico.

¿Cuándo acudir al médico?

El síndrome de Apert o síndrome de Apert es un trastorno o defecto congénito en los recién nacidos. Si ve que un bebé tiene los síntomas anteriores u otras preguntas, consulte a un médico de inmediato.

El estado de salud del cuerpo de cada persona es diferente, incluidos los bebés. Siempre consulte a un médico para obtener el mejor tratamiento con respecto al estado de salud de su bebé.

Causa

¿Qué causa el síndrome de Apert?

La causa del síndrome de Apert o síndrome de Apert es genética debido a mutaciones o cambios en el gen del receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2).

El receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2) es un gen que afecta los procesos de crecimiento, división y muerte de ciertas células del cuerpo, incluidas las células óseas.

Más específicamente, el gen FGFR2 funciona en la producción de proteínas. Esta proteína luego juega un papel importante en la etapa de desarrollo del feto en el útero y, por lo tanto, señala el desarrollo de las células óseas del cuerpo.

Esta mutación en el gen FGFR2 da como resultado que el proceso de formación y cierre del cráneo del bebé sea incompleto.

La mayoría de las causas del síndrome de Apart o el síndrome de Apart ocurren de forma esporádica o repentina mientras el bebé aún se está desarrollando en el útero.

Sin embargo, en algunos otros casos, el síndrome de Apart o el síndrome de Apart pueden ser causados ​​por factores genéticos o por herencia de padres a hijos.

Factores de riesgo

¿Qué aumenta el riesgo de desarrollar síndrome de Apert?

Los factores genéticos son una de las razones por las que los bebés tienen síndrome de Apert o síndrome de Apert. El riesgo de que nazcan bebés con síndrome de Apart o síndrome de Apart puede aumentar si tienes padres con esta afección.

La causa del síndrome de Apart se debe a factores genéticos heredados de forma autosómica dominante. Esto significa que los padres que tienen síndrome de Apart tienen aproximadamente un 50% de posibilidades de transmitir este trastorno a sus hijos.

Si desea reducir los factores de riesgo que puedan tener usted y su bebé, consulte a su médico de inmediato.

Diagnóstico y tratamiento

La información proporcionada no sustituye al consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cuáles son las pruebas habituales para diagnosticar esta afección?

Citando al Great Ormond Street Hospital for Children, por lo general no se necesita una prueba de diagnóstico especial para detectar el síndrome de Apert o el síndrome de Apert en los recién nacidos.

Esto se debe a que los recién nacidos que tienen síndrome de Apert o síndrome de Apert generalmente tienen síntomas o características físicas específicas.

Para que quede más claro, un médico puede hacer un diagnóstico de síndrome de Apert o síndrome de Apert mediante la búsqueda de anomalías óseas típicas en la cabeza, la cara, las manos y los pies del bebé.

Además, las pruebas para diagnosticar el síndrome de Apert generalmente incluyen una tomografía computarizada (Tomografía computarizada), Resonancia magnética (imagen de resonancia magnética) y radiografías o radiografías.

Este examen tiene como objetivo determinar la posibilidad de anomalías óseas y averiguar el estado de los órganos del cuerpo del bebé.

Mientras aún se encuentran en el útero, los médicos pueden diagnosticar el síndrome de Apert en bebés con pruebas de fetoscopia y ecografías.

La fetoscopia es un examen cuyo objetivo es ver el estado del bebé y tomar muestras de sangre y tejido.

A diferencia de la ecografía, que es útil para dar una idea del estado del bebé en el útero.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Apert?

El tratamiento para el síndrome de Apert o el síndrome de Apert en bebés no siempre es el mismo entre las personas. Por lo general, los médicos recomiendan cirugía o cirugía para reducir la presión sobre el cerebro.

La operación también tiene como objetivo remodelar la cara o separar los dedos de las manos y los pies que se pegan.

En el proceso de la cirugía, el cirujano primero separa los huesos unidos y los vuelve a alinear. Este procedimiento se realiza mejor entre los 6 meses o las 24 semanas de edad hasta que el bebé tenga 8 meses o 32 semanas de edad.

Se requerirá una cirugía de seguimiento para devolver la mandíbula y la mejilla a su posición normal cuando el niño tenga entre 4 y 12 años.

Además, el niño necesitará cirugía ocular para cerrar la cuenca del ojo y posiblemente ajustar también la mandíbula.

Se recomienda realizar esta operación cuando el niño aún es pequeño para apoyar su crecimiento y desarrollo y sus capacidades intelectuales.

Un entorno saludable con amor de los padres también contribuye al estado mental del niño.

Los niños con síndrome de Apert o síndrome de Apert necesitan exámenes y cuidados de por vida. El médico también puede sugerir otros tratamientos adicionales según la condición del niño.

Tomemos, por ejemplo, tratamientos para corregir problemas visuales, terapia de crecimiento y trabajo dental para mejorar la afección.

Remedios caseros

¿Cuáles son algunos cambios en el estilo de vida o remedios caseros que se pueden hacer para tratar esta afección?

Aunque el síndrome de Apert no afecta técnicamente el comportamiento o las emociones de un niño, los niños aún necesitan ayuda y apoyo para sobrevivir a su condición.

Con el desarrollo de técnicas quirúrgicas, los niños con síndrome de apertura pueden tener una esperanza de vida más larga.

Con la atención médica adecuada, los niños aún pueden disfrutar de la vida con normalidad.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.