¿No siente dolor cuando lo pellizcan? tal vez tengas esta enfermedad

Intenta pellizcarte las mejillas. No, esfuérzate más. ¿Enfermo?

Puede pensar que no poder sentir dolor es un milagro. No habrá lágrimas, ni analgésicos, ni dolor persistente. De hecho, no poder sentir dolor es algo peligroso.

El dolor, para la mayoría de nosotros, es una sensación muy desagradable. Pero tiene un propósito importante de advertirnos contra lesiones potencialmente mortales. Si pisa un pedazo de vidrio o se golpea la cabeza con demasiada fuerza, el dolor suplica misericordia y le ordena buscar ayuda médica de inmediato. Entonces, ¿qué pasa si nunca te sientes mal?

La incapacidad para sentir dolor se llama CIP (insensibilidad congénita al dolor). La CIP es una afección extremadamente rara: hasta la fecha, solo se han informado alrededor de 20 casos en la literatura científica.

¿Qué es la insensibilidad congénita al dolor (CIP)?

La insensibilidad congénita al dolor (CIP) es una condición congénita que hace que una persona no pueda y nunca sienta dolor en ninguna parte de su cuerpo cuando se lesiona.

Una persona que tiene CIP puede sentir los diferentes tipos de contacto, agudo-contundente y caliente-frío, pero no puede sentirlo. Por ejemplo, saben que la bebida está caliente, pero no pueden sentir que el agua hirviendo les ha quemado la lengua. Con el tiempo, esta falta de sensibilidad al dolor puede provocar una acumulación de lesiones y problemas de salud que pueden afectar la esperanza de vida.

Ashlyn Blocker, una adolescente de 16 años de Georgia, Estados Unidos, por ejemplo. Como recién nacido, apenas emitía un sonido, y cuando le empezaron a salir los dientes de leche, se había mordido la mayor parte de la lengua sin saberlo. Cuando era niño, Blocker se quemó la piel de las palmas de las manos en la estufa y pasó sus dos días habituales con un tobillo roto. Una vez fue atacado y masticado por enjambres de hormigas de fuego, sumergió su mano en agua hirviendo y se lastimó de muchas otras formas, sin sentir el más mínimo dolor.

Muchas personas que tienen una insensibilidad hereditaria al dolor y al dolor también tienen una pérdida del sentido del olfato (anosmia). En algunos casos, CIP da como resultado la incapacidad de una persona para sudar en absoluto. Sin embargo, vivir con inmunidad al dolor físico no hace que las personas con CIPA sean insensibles al dolor emocional. Pueden sentir y sentirán estrés emocional, como estrés, nerviosismo, duelo, hasta estallar de ira, al igual que otras personas.

Antes de saber cuál puede ser la causa raíz de CIP, es mejor si primero comprendemos el proceso del dolor.

¿De dónde vino el dolor?

El sistema nervioso determina los innumerables millones de sensaciones que sentimos en todo el cuerpo, todos los días. El sistema nervioso está formado por el cerebro, los nervios craneales, la médula espinal, la médula espinal y otros cuerpos, como los ganglios y los receptores sensoriales. Los nervios son el modo mensajero del cuerpo a la columna vertebral y al cerebro. Si su dedo se corta en papel, los receptores de señal en la punta de su dedo envían un mensaje de dolor a su cerebro, lo que hace que reaccione al gritar "¡Ay!" ni jurar palabras duras.

Los nervios periféricos son importantes para que sienta dolor. Estos nervios terminan en receptores que detectan el tacto, la presión y la temperatura. Algunos de ellos terminan en nociceptores, que sienten dolor. Los nociceptores envían señales de dolor en forma de corriente eléctrica a lo largo de los nervios periféricos, que luego viajan a través de la columna y llegan al cerebro. La mielina es la vaina alrededor de los nervios del cerebro que ayuda a conducir la electricidad; cuanta más mielina, más rápido llega el mensaje al cerebro.

Las fibras nerviosas que transportan los mensajes de dolor de los nociceptores vienen en dos versiones (con o sin mielina), lo que significa que los mensajes de dolor pueden viajar de forma rápida o lenta. El camino que toman los mensajes de dolor depende del tipo de dolor: el dolor intenso viaja por el carril rápido, mientras que el dolor más leve va por el carril lento. Todo este proceso no ocurre para las personas con CIP.

La CIP se considera una forma de neuropatía periférica porque afecta el sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y la médula espinal con los músculos y las células que detectan sensaciones como el tacto, el olfato y el dolor. Pero los estudios han encontrado que la conducción nerviosa en personas con CIPA funciona bien, por lo que no hay evidencia de que sus mensajes de dolor se pierdan.

Varios estudios han demostrado una función disminuida o incluso ausencia de fibras nerviosas, con o sin mielina. Sin fibras nerviosas, el cuerpo y el cerebro no pueden comunicarse. Los mensajes de dolor no llegan al cerebro porque nadie los envía.

¿Qué hace que una persona no pueda sentir dolor en absoluto?

La CIP es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que para que una persona tenga CIP, debe recibir una copia del gen de ambos padres. Cada padre debe tener una copia del gen mutado en el cromosoma autosómico, un cromosoma que no está relacionado con el género. El trastorno autosómico recesivo significa que ambos padres que portan la mutación genética pueden no mostrar signos y síntomas de la afección.

Se sabe que varios genes influyen en el riesgo de que una persona herede CIP. El gen SCN9A es la causa más común. Este gen está involucrado en la transmisión de señales eléctricas en los nervios. Otra investigación sugiere que puede ser una mutación en el gen TRKA (NTRK1), que controla el crecimiento de los nervios.

En casos raros, la CIP puede ser causada por una mutación en el gen PMRD12. El gen PRDM12 juega un papel clave en la modificación de una proteína llamada cromatina que se supone que se une al ADN del cromosoma y actúa como un interruptor de control para activar o desactivar otros genes en el cromosoma. La cromatina juega un papel muy importante en la formación de las células nerviosas, por lo que esta mutación en el gen PRDM12 podría explicar por qué los nervios que detectan el dolor pueden no formarse correctamente en las personas que no pueden sentirlo.