Talasemia mayor: síntomas, causas y tratamiento

Definición

¿Qué es la talasemia mayor?

La talasemia es un trastorno genético que daña los glóbulos rojos, por lo que la sangre no puede distribuir adecuadamente el oxígeno por todo el cuerpo. La talasemia mayor es uno de estos tipos de enfermedad, que tiene otro nombre, anemia de Cooley.

La diferencia entre la talasemia mayor y otros tipos de talasemia es su gravedad. Este tipo de talasemia se clasifica como grave y requiere un tratamiento intensivo.

El otro tipo, la talasemia menor, suele tener una gravedad de leve a moderada.

Esta enfermedad es genética, también conocida como hereditaria. Es decir, puede transmitirse de padres a hijos. Es por eso que alguien que tiene familiares con talasemia también tiene un mayor riesgo de experimentar esta afección.

La talasemia se puede dividir en dos tipos según el tipo de genes dañados. Los dos tipos de talasemia son talasemia alfa y beta. Entonces, una persona puede sufrir de talasemia alfa mayor o beta mayor.

¿Qué tan común es esta condición?

Según el sitio web del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, alrededor de 100.000 bebés nacen con talasemia grave cada año. Esta enfermedad es más común en personas de ascendencia italiana, griega, del Medio Oriente, del sur de Asia y africana.

Signos y síntomas

Signos y síntomas de la talasemia mayor

Los signos y síntomas de la talasemia mayor generalmente comienzan a aparecer cuando el niño tiene 2 años.

Algunos de los signos que aparecen cuando una persona experimenta talasemia mayor, a saber:

• Piel pálida
• Disminucion del apetito
• Retraso en el crecimiento
• Ojos amarillentos ictericia)
• Hueso adelgazante y quebradizo

Puede haber otros signos y síntomas de esta enfermedad que no se han mencionado. Para obtener información más completa, hable con su médico.

Causa

¿Qué causa la talasemia mayor?

Como se mencionó anteriormente, la talasemia es una enfermedad causada por factores genéticos. Esto significa que hay una mutación o daño en los genes del cuerpo.

El gen problemático tiene la función de producir hemoglobina. En la hemoglobina, hay cadenas alfa y beta que pueden verse afectadas por el daño a estos genes.

En la talasemia, la gravedad de esta enfermedad se puede ver en la cantidad de genes dañados, tanto en los formadores de cadenas alfa como beta. La talasemia mayor indica que muchos genes están dañados, por lo que la gravedad de esta enfermedad se clasifica como grave.

La alfa talasemia grave ocurre cuando 3 de cada 4 genes están dañados. Normalmente, una cadena alfa sana requiere 4 genes normales.

Mientras tanto, la talasemia severa de cadena beta puede ocurrir si se dañan ambos genes. A diferencia de la cadena alfa, la formación de cadenas beta en la hemoglobina solo requiere 2 genes normales.

Factores de riesgo

¿Cuáles son los factores que aumentan mi riesgo de contraer esta enfermedad?

El factor de riesgo que juega el papel más importante en la talasemia mayor es un historial familiar de enfermedad. Si una persona tiene talasemia, esta enfermedad puede transmitirse a su hijo a través del gen problemático de la hemoglobina.

Si ambas personas tienen un portador (transportador), su riesgo de desarrollar talasemia mayor es aún mayor.

Además de la herencia, también se cree que la raza influye en la aparición de la talasemia. Hay personas de ciertas razas con mayor probabilidad de contraer esta enfermedad, como las personas de ascendencia africana, asiática y del Medio Oriente.

Diagnostico y tratamiento

La información proporcionada no sustituye el consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

La mayoría de los casos de talasemia mayor se detectarán cuando el bebé tenga 2 años. En función de los síntomas que aparezcan, el médico realizará análisis de sangre para confirmar la presencia de la enfermedad.

Mediante análisis de sangre, los médicos pueden descubrir anomalías en la forma de los glóbulos rojos y genes mutados.

El diagnóstico de talasemia también se puede realizar mientras el bebé aún está en el útero. Por lo general, la prueba se realiza a las 11 o 16 semanas de embarazo, según el tipo de prueba que se realice.

¿Cómo tratar la talasemia mayor?

La talasemia mayor es un tipo que se clasifica como grave. Por eso, el tratamiento que se dará será más intensivo. Uno de los tratamientos comunes para los pacientes con talasemia mayor es la transfusión de sangre de rutina, que se realiza cada pocas semanas.

Además, también existe el tratamiento de la talasemia con terapia de quelación del hierro que tiene como objetivo reducir los niveles excesivos de hierro en la sangre. Los medicamentos que se administran en esta terapia de quelación son deferasirox o deferiprona.

En casos más graves, los pacientes talasémicos también pueden necesitar un trasplante de médula ósea. Sin embargo, el riesgo de este procedimiento también es alto.

Prevención

¿Qué puedo hacer para prevenir o aliviar esta condición?

Las personas con talasemia mayor también pueden hacer algunos cambios en el estilo de vida para que puedan vivir una vida normal, es decir, siguiendo los siguientes métodos:

• Evite alimentos, bebidas o suplementos con alto contenido de hierro.
• Elija una dieta rica en calcio, vitamina D y ácido fólico
• Mantener la salud en general para evitar infecciones.

Aunque no se puede curar por completo, puede reducir las posibilidades de tener un hijo con talasemia realizando varias pruebas. Puede realizar un examen prenupcial o consultar a un obstetra para planificar su embarazo.