Síndrome de cri du chat: síntomas, causas, tratamiento • hola saludable

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Definición

¿Qué es el síndrome cri du chat?

El síndrome de Cri du chat es un defecto de nacimiento congénito en los bebés que hace que su pequeño tenga un llanto agudo como el grito de un gato. El término "cri du chat" proviene del francés que significa " grito de una pintura O "llanto de gato".

El síndrome de Cri du chat es un trastorno cromosómico también conocido como 5p- (5p menos). Esto se debe a que falta una parte del quinto cromosoma.

Normalmente, los humanos tenemos 23 pares de cromosomas. El cromosoma en sí es la estructura del ADN que determina la naturaleza humana.

Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir debido a errores durante la división de las células del futuro bebé. Mientras tanto, en los bebés que tienen cri du chat, faltan algunos segmentos en el quinto cromosoma.

Como resultado, el crecimiento y desarrollo de la estructura de órganos del bebé en el útero no es óptimo. La característica principal del síndrome de cri du chat es un defecto en la estructura de la laringe (la estructura en la garganta que regula la producción de sonido) que resulta en un llanto agudo.

¿Qué tan común es esta condición?

El síndrome de Cri du chat es una enfermedad congénita poco frecuente del recién nacido. Citando a la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Se registró que alrededor de 1 a 20,000-50,000 recién nacidos pueden experimentar este síndrome.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de cri du chat?

Como su nombre lo indica, el síntoma típico del síndrome cri du chat es el llanto agudo de un bebé como un gato. Los síntomas de este cri du chat suelen variar entre cada bebé que los experimenta.

La gravedad de los síntomas del bebé tampoco es la misma según la cantidad de parte que falta en el quinto cromosoma.

Los diversos signos y síntomas del síndrome de cri du chat son los siguientes:

• Barbilla pequeña
• La cara es muy redonda
• La nariz es pequeña
• Hay un pliegue de piel sobre el ojo.
• Un tamaño de ojo anormalmente ancho
• Mandíbula pequeña
• Forma anormal de la oreja

Citando al Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, el cri du chat en bebés y niños también puede incluir un tamaño de cabeza pequeño (microcefalia).

No solo eso, los bebés de bajo peso al nacer (BPN) y el peso corporal tienden a tener dificultades para aumentar con la edad. Además, los bebés y niños con este síndrome también pueden experimentar otras complicaciones, como:

• Las anomalías estructurales en la garganta también dificultan que los bebés coman, beban y traguen. Esto hace que los bebés y los niños experimenten un retraso en el crecimiento debido a deficiencias nutricionales.
• Hipertelorismo, la distancia entre los dos ojos está más alejada de la condición normal.
• Trastornos cognitivos y retraso mental, como trastornos del lenguaje o del habla en bebés, retraso en la marcha, hiperactividad y otros.
• Defectos cardíacos, como un espacio en la pared o el revestimiento del corazón.
• Anormalidades renales.
• Problemas óseos, por ejemplo, escoliosis o columna vertebral curvada.
• Los bebés y los niños tienen problemas visuales y auditivos.

Los bebés y los niños con este síndrome a menudo tienen dificultades para hablar y hablar. Sin embargo, los bebés y los niños que tienen este síndrome pueden aprender habilidades verbales para comunicarse con los demás.

Aunque hay bebés con síndrome cri du chat que también nacen con defectos en los órganos y afecciones médicas graves, la mayoría de los bebés en realidad tienen una esperanza de vida normal.

Los bebés y los niños que experimentan este síndrome generalmente pueden moverse bien y tener interacciones sociales con otras personas como de costumbre.

¿Cuándo acudir al médico?

El síndrome de Cri du chat es una afección congénita en los recién nacidos. Si ve que un bebé tiene los síntomas anteriores u otras preguntas, consulte a un médico de inmediato.

El estado de salud de cada persona es diferente, incluidos los bebés. Siempre consulte a un médico para obtener el mejor tratamiento en relación con el estado de salud de su bebé.

Causa

¿Qué causa el síndrome de cri du chat?

La mayoría de los casos de cri du chat no son causados ​​por la genética. Esto significa que este síndrome no se transmite de padres a hijos.

La causa del síndrome cri du chat se debe a la pérdida de parte del cromosoma 5 o lo que se conoce como menos 5p (5p-).

La pérdida de parte del quinto cromosoma suele ocurrir durante el proceso de formación de las células reproductoras, es decir, los óvulos y los espermatozoides. Es por eso que este síndrome comienza en las primeras etapas del desarrollo fetal.

Los bebés que nacen con este síndrome generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección. Sin embargo, una pequeña proporción de bebés nace con este síndrome porque heredan un cromosoma faltante de sus padres.

Esto puede suceder porque los padres llevan un reordenamiento de los cromosomas llamado translocación equilibrada. La translocación equilibrada es una condición en la que faltan partes genéticas.

Según el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales, el cromosoma que falta en bebés y niños con cri du chat es CTNND2.

La pérdida de esta parte del cromosoma se asocia luego con trastornos físicos e intelectuales en bebés y niños.

Factores de riesgo

¿Qué aumenta el riesgo de contraer el síndrome cri du chat?

Lo que puede aumentar el riesgo de síndrome cri du chat en algunos bebés es cuando los padres heredan el cromosoma faltante.

Le recomendamos que consulte con su médico para reducir los factores de riesgo que usted y su bebé puedan tener relacionados con el cri du chat.

Diagnóstico y tratamiento

La información proporcionada no sustituye el consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cuáles son las pruebas habituales para diagnosticar esta afección?

Cri du chat puede diagnosticarse como un recién nacido en función de los signos de anomalías físicas y otros síntomas, como un llanto agudo y distintivo como el de un gato.

El médico generalmente realizará más pruebas en el bebé al observar el historial médico, los síntomas, la condición física y los resultados de las pruebas de laboratorio para obtener un diagnóstico.

El médico también puede hacer una radiografía o un examen de rayos X de la cabeza del bebé para detectar posibles anomalías en la base del cráneo. Además, también hay una prueba de cromosomas que utiliza una técnica especial conocida como análisis FISH.

Esta prueba de cromosomas tiene como objetivo ayudar a detectar cualquier parte del cromosoma que falte. Si hay un familiar con antecedentes de síndrome cri du chat, su médico puede recomendarle que le haga pruebas genéticas o análisis de cromosomas durante el embarazo.

Esta prueba la realiza el médico tomando una pequeña muestra de tejido fuera del saco amniótico o tomando una muestra de líquido amniótico.

Por lo tanto, es importante transmitir siempre cualquier condición y queja que experimente durante el embarazo.

Este método ayudará al médico a descubrir la causa y el tratamiento adecuado para mantener la salud del feto en su útero.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome cri du chat?

No existe un tratamiento específico para tratar el síndrome cri du chat. Los niños que nacen con este síndrome, sin complicaciones fatales, pueden crecer y desarrollarse hasta la edad adulta.

Sin embargo, el retraso en el desarrollo puede hacer que los niños tengan una función cognitiva baja que puede caracterizarse por puntajes de CI bajos.

Por eso, aunque no existe un tratamiento especial que realmente pueda curar este defecto congénito en forma de cri du chat, los médicos suelen recomendar el tratamiento con fisioterapia.

La fisioterapia para bebés y niños con este síndrome les ayudará a alcanzar los hitos del desarrollo de otros niños de su edad.

Este desarrollo puede incluir habilidades motoras gruesas como que los bebés pueden sentarse solos, los bebés pueden gatear, los bebés pueden estar de pie y los bebés pueden caminar.

Además, la fisioterapia también puede apoyar las habilidades de comunicación del bebé y brindar tratamiento si su hijo está clasificado como hiperactivo.

El tratamiento relacionado con la función cognitiva y el retraso mental suele implicar una psicoterapia experta.

Esto también debe ir acompañado del apoyo emocional y físico de las personas más cercanas a ellos para apoyar las actividades de los niños.

Brindar una terapia y un tratamiento rápidos y apropiados desde el principio puede ayudar a los bebés y niños con este síndrome a entrenar sus habilidades y potencial. Esto, por supuesto, tiene como objetivo que su pequeño pueda vivir una buena vida.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.

Hello Health Group no proporciona asesoramiento, diagnóstico ni tratamiento médico.