Síndrome de Angelman: síntomas, tratamiento, etc. & Toro; hola saludable

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Definición

¿Qué es el síndrome de Angelman (síndrome de Angelman)?

El síndrome de Angelman o síndrome de Angelman es un trastorno genético complejo desde el nacimiento que afecta el sistema nervioso.

El síndrome de Angelman o síndrome de Angelman es un trastorno del nacimiento que puede hacer que los niños experimenten retrasos en el desarrollo y maduración psicomotora, especialmente problemas intelectuales.

Los bebés con síndrome de Angelman también suelen experimentar problemas en el desarrollo del habla, así como problemas con los movimientos de equilibrio (ataxia).

El síndrome de Angelman o síndrome de Angelman es una afección desde el nacimiento que a menudo hace que los niños sonrían, se rían y tengan una personalidad divertida y vibrante.

El retraso en el desarrollo asociado con el síndrome de Angelman generalmente comienza alrededor de los 6 meses o 24 semanas hasta que el bebé tiene 12 meses.

El desarrollo tardío de un bebé es el primer signo del síndrome de Angelman o síndrome de Angelman.

Con el tiempo, los bebés pueden experimentar convulsiones que comienzan entre los 2 y los 3 años.

Los bebés que nacen con este síndrome tienden a tener una esperanza de vida normal como las personas en general, pero esta enfermedad no se puede curar.

El tratamiento se centrará en tratar los problemas médicos y el desarrollo infantil.

¿Qué tan común es esta condición?

El síndrome de Angelman o síndrome de Angelman es un defecto o trastorno congénito que puede hacer que los niños sean hiperactivos y tengan problemas para dormir.

En realidad, no se conoce el número exacto de casos de síndrome de Angelman o síndrome de Angelman. Es solo que, según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Esta afección puede ser experimentada por aproximadamente 1 de cada 12,000-20,000 recién nacidos.

El síndrome de Angelman se puede tratar reduciendo los factores de riesgo. Hable con su médico para obtener más información.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Angelman (síndrome de Angelman)?

Los bebés con síndrome de Angelman generalmente parecen normales al nacer. Sin embargo, los bebés generalmente tienen problemas para alimentarse o tienen dificultad para comer en los primeros meses después del nacimiento.

El retraso en el desarrollo también se observa cuando el bebé tiene entre 6 y 12 meses de edad. Tomemos, por ejemplo, que el bebé puede gatear, el bebé puede sentarse y el bebé puede ponerse de pie, pero un poco demasiado tarde.

La mayoría de los niños con síndrome de Angelman pueden experimentar convulsiones recurrentes y un tamaño de cabeza pequeño (microcefalia).

Además, el síndrome de Angelman o síndrome de Angelman también es un trastorno congénito que a menudo dificulta el sueño de los niños.

Los signos y síntomas generales del síndrome de Angelman pueden variar de un niño a otro. En términos generales, los diversos signos y síntomas del síndrome de Angelman o síndrome de Angelman son los siguientes:

• Deficiencias en el desarrollo cognitivo e intelectual.
• Rara vez habla o no habla en absoluto.
• Dificultad para caminar, moverse o mantener el equilibrio (ataxia).
• Sonríe y ríe a menudo.
• Ten una personalidad divertida y apasionada.
• Experimentar trastornos del sueño, como insomnio y falta de sueño.
• Tiene convulsiones.
• La mandíbula inferior sobresale.
• Piernas rígidas.
• Hiperactivo o demasiado activo para moverse.
• Movimientos repentinos rígidos o espasmódicos.
• Circunferencia de la cabeza pequeña con espalda plana (peyang).
• La lengua empuja hacia afuera (como morderse la lengua con los dientes superiores e inferiores).
• Cabello, piel y ojos de color claro (hipopigmentación).
• Comportamiento inusual, como agitar las manos y levantar los brazos al caminar.
• Pigmentación ligera en cabello, piel y ojos.

Básicamente, los síntomas del síndrome de Angelman o el síndrome de Angelman se pueden ver como un bebé o durante un niño en crecimiento.

Para mayor claridad, los síntomas del síndrome de Angelman o el síndrome de Angelman son los siguientes:

Ataxia

La ataxia es un trastorno en forma de falta de coordinación entre las partes del cuerpo.

Los niños con síndrome de Angelman generalmente tienen dificultades para realizar movimientos que requieren la coordinación de varias partes del cuerpo.

Tomemos, por ejemplo, tomar cosas, sostener objetos, caminar, incluso masticar y tragar alimentos.

Temblor e inquietud

Como resultado de la interrupción en el desarrollo de los músculos del cuerpo, se pueden encontrar temblores (sacudidas) en personas con este síndrome.

Además, varios estudios sugieren que los enfermos tienden a ser inquietos e hiperactivos.

Escoliosis

La mayoría de los pacientes también tienen una columna lateral curvada llamada escoliosis.

Uno de los signos visibles es la marcada diferencia en la altura de los hombros derecho e izquierdo.

Bizco

En el mundo médico, los ojos cruzados también se conocen como estrabismo. Este fenómeno ocurre porque los músculos alrededor del ojo se debilitan de modo que la posición de los globos oculares no es paralela.

Trastornos del crecimiento y del desarrollo

Aunque pueden vivir hasta la edad adulta, los niños con este síndrome presentan trastornos del desarrollo porque existen obstáculos de desarrollo en el sistema nervioso del niño.

No es raro que los niños experimenten convulsiones cuando tienen unos meses de edad.

Miembro rígido

La mayoría de los bebés sufren rigidez en las cuatro extremidades debido al exceso de fuerza muscular en esa área.

A medida que crecen, los niños con síndrome de Angelman se emocionan menos. Sin embargo, los trastornos del sueño de los niños suelen mejorar.

Los niños con síndrome de Angelman generalmente seguirán teniendo problemas intelectuales, problemas graves del habla y convulsiones.

Otros síntomas del síndrome de Angelman o el síndrome de Angelman son la piel clara y el color del cabello.

Puede haber otros síntomas no mencionados anteriormente. Si tiene otras inquietudes con respecto a la condición de su hijo, debe consultar a un médico.

¿Cuándo acudir al médico?

El síndrome de Angelman o síndrome de Angelman es un trastorno o defecto congénito que puede causar una variedad de síntomas.

Si ve que un bebé tiene los síntomas anteriores u otras preguntas, consulte a un médico de inmediato.

El estado de salud de cada persona es diferente, incluidos los bebés. Siempre consulte a un médico para obtener el mejor tratamiento en relación con el estado de salud de su bebé.

Causa

¿Qué causa el síndrome de Angelman (síndrome de Angelman)?

El síndrome de Angelman o síndrome de Angelman es un defecto o trastorno congénito que se adquiere genéticamente.

El síndrome de Angelman o síndrome de Angelman es causado por un problema con un gen que se encuentra en el cromosoma 15.

Este gen se conoce como proteína ligasa de ubiquitina E3A (UBE3A). Normalmente, los niños heredarán una copia del gen de cada padre.

Entonces, el total de dos copias del gen que adquiere el niño está involucrado en muchas cosas en todo el cuerpo.

En otras palabras, el niño recibe un par de genes de ambos padres, una copia de la madre (copia materna) y otra del padre (copia paterna).

Las células del cuerpo del niño suelen utilizar la información de ambas copias. El síndrome de Angelman o síndrome de Angelman es un trastorno genético que puede ocurrir cuando solo hay una copia del gen UBE3A que está activa en una determinada área del cerebro.

Desde la página de Mayo Clinic, la mayoría de las causas del síndrome de Angelman se deben a que una parte de la copia del gen transmitida por la madre está dañada.

Sin embargo, en algunos otros casos, la causa del síndrome de Angelman se debe a que se heredan dos copias del gen paterno y no una de cada padre.

Factores de riesgo

¿Qué aumenta su riesgo de contraer el síndrome de Angelman (síndrome de Angelman)?

No se sabe con certeza por qué los cambios genéticos pueden causar el síndrome de Angelman. La mayoría de los niños que nacen con el síndrome de Angelman generalmente no tienen antecedentes familiares de este síndrome.

Pero en ciertos casos, el síndrome de Angelman puede transmitirse de padres a hijos.

Por lo tanto, el riesgo de que un bebé experimente el síndrome de Angelman o el síndrome de Angelman aumenta si nace de padres que también tienen este trastorno.

Si desea reducir los factores de riesgo que puedan tener usted y su bebé, consulte a su médico de inmediato.

Diagnóstico y tratamiento

La información proporcionada no sustituye el consejo médico. SIEMPRE consulte a su médico para obtener más información.

¿Cómo diagnosticar el síndrome de Angelman (síndrome de Angelman)?

El síndrome de Angelman o el síndrome de Angelman se pueden diagnosticar de las siguientes maneras:

Diagnóstico prenatal

El diagnóstico del síndrome de Angelman cuando el bebé todavía está en el útero se puede hacer revisando el líquido amniótico de la mujer embarazada.

El examen se puede continuar con una prueba de cromosomas para poder encontrar ciertos trastornos genéticos. Si se encuentran anomalías en el cromosoma 15, se sospecha que su hijo tiene este síndrome.

Diagnóstico posnatal

Si el médico sospecha que usted o su hijo padecen esta afección, el médico y un equipo de expertos realizarán un examen físico cuando nazca el recién nacido.

Además de observar las anomalías físicas y rastrear el historial de desarrollo del niño que conduce a esta enfermedad, el diagnóstico se puede realizar realizando un análisis cromosómico.

Los análisis o pruebas cromosómicas pueden ayudar a mostrar si hay una anomalía en el cromosoma 15. Esta prueba también ayuda a ver si falta algún cromosoma.

El diagnóstico del síndrome de Angelman generalmente siempre se realiza con un análisis de sangre. Los análisis de sangre, por ejemplo con pruebas genéticas, pueden descubrir las anomalías cromosómicas en los niños que conducen al síndrome de Angelman.

Los resultados de las pruebas genéticas generalmente muestran un problema cromosómico asociado con el síndrome de Angelman. Las pruebas genéticas pueden mostrar los siguientes resultados:

• Metilación del ADN, para mostrar si el material genético de los cromosomas de la madre y del padre está activo.
• Perder cromosomas, para mostrar una parte incompleta del cromosoma.
• Análisis de mutación del gen UBE3A, se utiliza para ver si cambia el código genético en la copia materna de UBE3A.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Angelman (síndrome de Angelman)?

En realidad, no existe ningún tratamiento que realmente pueda curar el síndrome de Angelman. El tratamiento que se les da a los niños tiene como objetivo tratar los problemas médicos, controlar su progreso y aliviar los síntomas.

El tratamiento para el síndrome de Angelman generalmente depende de los signos y síntomas que esté experimentando.

Los diversos tratamientos para el síndrome de Angelman o el síndrome de Angelman son los siguientes:

• Medicamentos anticonvulsivos para tratar las convulsiones.
• Fisioterapia para ayudar con las dificultades para caminar y moverse.
• Terapia del habla y la comunicación que puede incluir el lenguaje de signos y la comunicación a través de imágenes.
• Terapia conductual para ayudar a los niños a lidiar con niños hiperactivos y difíciles de enfocar, además de ayudar a su desarrollo.
• Uso abrazadera Se puede recomendar una cirugía de espalda o columna para evitar que la columna se vuelva cada vez más curvada.
• Ortesis (abrazadera (parte inferior de la pierna), los tobillos o las plantas de los pies pueden ser estimulados para ayudar a caminar por sí mismos.

Si es posible, puede invitar a su hijo a realizar actividades como natación, equitación y musicoterapia para ayudar a apoyar su desarrollo.

Sin embargo, como padre, no debe preocuparse porque la salud corporal de los niños con este síndrome es generalmente buena.

Con el tiempo, la práctica regular y el apoyo de las personas que lo rodean, las habilidades y destrezas de los niños pueden desarrollarse adecuadamente.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.

Hello Health Group no proporciona asesoramiento, diagnóstico ni tratamiento médico.