Enfermedad de von willebrand: síntomas, causas y tratamiento

Definición

¿Qué es la enfermedad de Von Willebrand?

La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno sanguíneo congénito que dificulta la coagulación de la sangre. Las personas que padecen esta afección tienen una deficiencia en una proteína de coagulación de la sangre llamada factor de von Willebrand.

La función del factor Von Willebrand es ayudar a que la sangre se coagule cuando hay sangrado. Sin embargo, las personas con esta enfermedad tienen el factor de Von Willebrand que es demasiado bajo o no funciona normalmente.

Generalmente, esta enfermedad se hereda de uno o ambos padres con la misma enfermedad. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los síntomas no aparecerán hasta varios años después.

¿Qué tan común es esta enfermedad?

Von Willebrand es uno de los trastornos sanguíneos más comunes en comparación con otros tipos de trastornos sanguíneos. Según el sitio web de los CDC, se estima que esta enfermedad está presente en el 1% de la población general total.

La tasa de incidencia en pacientes masculinos y femeninos no muestra mucha diferencia. Sin embargo, por lo general las pacientes mujeres se verán más gravemente afectadas por esta enfermedad debido al sangrado que se produce durante la menstruación y el parto.

En 2012-2016, más de 14.600 personas se sometieron a tratamiento por esta enfermedad, y aproximadamente 2/3 de ellas eran niñas y mujeres.

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¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedad de Von Willebrand?

Esta enfermedad se divide en 3 tipos, según la gravedad de los síntomas. Aquí están las divisiones:

• Tipo 1
  La enfermedad de Von Willebrand tipo 1 tiene la gravedad más leve. La tasa de incidencia se encuentra entre las más altas, que se sitúa entre el 70% y el 80% de todos los casos de esta enfermedad. Las personas con esta afección tienen niveles bajos de factor Von Willebrand en la sangre. Los síntomas más comunes son sangrado leve, como hemorragias nasales, hematomas y sangrado menstrual excesivo en las mujeres.
• Tipo 2
  El tipo 2 se encuentra en el 20% de los casos de esta enfermedad. Por lo general, los factores de coagulación en la sangre se encuentran en el rango normal, pero es posible que no funcionen como deberían.Algunos pacientes de tipo 2 corren el riesgo de tener un nivel reducido de plaquetas en la sangre (trombocitopenia). Además, el paciente experimentará un sangrado más severo después de someterse al procedimiento quirúrgico.
• Tipo 3
  El tipo 3 es la forma más grave de la enfermedad de Von Willebrand. La incidencia es menos común, que es solo alrededor del 5% de todos los casos de esta enfermedad En el tipo 3, los pacientes tienen muy poco factor de coagulación de Von Willebrand en la sangre, incluso si no están presentes. El paciente puede experimentar síntomas de sangrado abundante, sangrado en las articulaciones y músculos, daño muscular y hematomas frecuentes.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Von Willebrand?

La mayoría de las personas con esta enfermedad experimentan síntomas leves, incluso si son casi inexistentes. Sin embargo, la aparición de los síntomas dependerá ciertamente del tipo de enfermedad que padezca.

A continuación, se enumeran los síntomas comunes de la enfermedad de Von Willebrand:

• Sangrado excesivo después de una lesión, cirugía o extracción de dientes.
• Hemorragias nasales que no se detienen en 10 minutos.
• Sangrado abundante durante la menstruación
• Aparece sangre al orinar o defecar
• Es más fácil tener hematomas, que a veces van acompañados de golpes.
• Síntomas de anemia, como fatiga y dificultad para respirar.

Si experimenta los síntomas mencionados anteriormente, no demore el tiempo para ver a un médico o al servicio de salud más cercano.

Causas y factores de riesgo

¿Qué causa la enfermedad de Von Willebrand?

Una causa común de esta afección es una mutación o daño en el gen que controla el factor de coagulación de Von Willebrand. Estos genes mutados generalmente se heredan de padres que portan el mismo gen. En otras palabras, la enfermedad de Von Willebrand es causada por herencia.

La sangre humana tiene varios tipos de factores de coagulación que desempeñan un papel en la coagulación de la sangre cuando hay sangrado. El propósito de este proceso de coagulación de la sangre es que su cuerpo no pierda demasiada sangre cuando se lesiona.

Si tiene niveles bajos de factor de coagulación, o el factor de coagulación no funciona normalmente, es posible que la sangre no se coagule o no se coagule correctamente cuando se produce una hemorragia. Como resultado, la sangre fluye más y la herida se vuelve más difícil de curar.

Muchas personas con la enfermedad de Von Willebrand también carecen del factor VIII de coagulación de la sangre, otra proteína que desempeña un papel en el proceso de coagulación de la sangre.

El factor VIII de coagulación sanguíneo bajo generalmente se asocia con otro trastorno sanguíneo, a saber, la hemofilia. Sin embargo, a diferencia de la hemofilia, que es más común en los hombres, las posibilidades de que los hombres y las mujeres contraigan la enfermedad son las mismas.

Diagnostico y tratamiento

¿Cómo diagnostican los médicos esta enfermedad?

La enfermedad de Von Willebrand de gravedad leve, como la tipo 1, puede ser más difícil de diagnosticar. La razón es que los síntomas pueden ser similares a los de un sangrado regular, y es posible que el paciente ni siquiera sienta nada extraño cuando experimenta sangrado.

Sin embargo, si el médico sospecha de un trastorno hemorrágico, lo derivarán a un médico que se especialice en trastornos sanguíneos (hematólogo).

Algunas de las pruebas a las que puede someterse incluyen:

• Antígeno del factor de von Willebrand : Esta prueba medirá sus niveles de factor de coagulación de la sangre al verificar ciertas proteínas.
• Actividad del factor de von Willebrand : esta prueba comprobará qué tan bien están funcionando sus factores de coagulación.
• Actividad de coagulación del factor VIII : Esta prueba verificará el rendimiento y la cantidad de factor VIII de coagulación sanguínea.

¿Cómo se trata la enfermedad de Von Willebrand?

Hasta ahora, no existe ningún tratamiento que pueda curar esta enfermedad por completo. El tratamiento existente tiene como objetivo reducir los síntomas del sangrado abundante y mejorar la calidad de vida del paciente.

El tipo de tratamiento dependerá de la gravedad de su enfermedad de Von Willebrand. Las siguientes son opciones de tratamiento generalmente recomendadas:

• Desmopresina: el fármaco desmopresina es una hormona sintética que ayuda al cuerpo a producir más factor Von Willebrand en la sangre.
• Terapia de reemplazo de factor de coagulación sanguínea: Recibirá una vía intravenosa que contiene una concentración de factor Von Willebrand para que fluya a su sangre.
• Anticonceptivos orales o píldoras anticonceptivas.: el objetivo de administrar píldoras anticonceptivas es controlar el sangrado excesivo durante la menstruación.
• Fármacos antifibrinolíticos: medicamentos como el ácido aminocaproico y el ácido tranexámico pueden ayudar a retrasar el proceso de descomposición de los coágulos formados previamente para que el sangrado pueda detenerse.

Si tiene alguna pregunta, consulte con su médico para encontrar la mejor solución para su afección.