Causas del insomnio hereditario en la familia: insomnio familiar fatal (FFI)

Puede pensar que la causa de su insomnio se debe al estrés laboral o al beber demasiado café durante el día. Pero si aún le resulta difícil conciliar el sueño a pesar de que ha mejorado su estilo de vida y sus patrones de sueño, es posible que tenga un descenso del insomnio. En el mundo médico, la condición de disminución del insomnio se llama insomnio familiar fatal. Este tipo de trastorno del sueño es muy riesgoso y puede causar la muerte. ¡UPS!

Insomnio familiar fatal, la causa del insomnio es hereditaria

Se dice que una persona sufre de insomnio cuando le resulta difícil empezar a dormir por la noche y / o permanece dormida durante toda la noche. Estos trastornos del sueño pueden aparecer y desaparecer y también varían en la duración de un episodio y la frecuencia con la que ocurre el problema. El insomnio agudo puede durar desde una noche hasta varias semanas, mientras que el insomnio crónico se repite al menos tres noches en una semana y dura un mes o más.

El insomnio hace que no obtenga el sueño de calidad que necesita para despertarse por la mañana sintiéndose renovado y con energía.

Como su nombre lo indica, el insomnio familiar fatal (FFI) es un trastorno genético del sueño nocturno, también conocido como que se transmite de generación en generación en el árbol genealógico.

¿Qué lo causó?

El insomnio familiar fatal (FFI) es una enfermedad priónica que ataca las células nerviosas del cerebro. Varias otras enfermedades que pertenecen al grupo de las enfermedades priónicas son la enfermedad de Kuru y la de las vacas locas, también conocida como enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. enfermedad.

Se considera que la FFI es una de las enfermedades priónicas más raras. Solo 40 familias diagnosticadas con esta enfermedad en el mundo. Por lo general, FFI se hereda de familiares anteriores que tienen antecedentes de enfermedad priónica. Si uno o ambos padres tienen una mutación en el gen que desencadena la FFI, entonces el niño tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar la misma afección.

Hasta donde los científicos pueden observar, la causa del insomnio hereditario en la familia es muy probablemente una mutación en el gen PRNP (proteína priónica) que causa daño al tálamo en el cerebro. El tálamo es responsable de todo tipo de cosas, incluidos los patrones de sueño, la temperatura corporal y la expresión emocional. El daño al tálamo debido a la infección por priones ocurre gradualmente, lo que hace que el tálamo pierda sus células nerviosas.

¿Por qué resultó en la muerte?

Al informar de la Línea de Salud, FFI puede causar la muerte de uno a dos años después de experimentar los síntomas. Sin embargo, la línea de tiempo varía de persona a persona dependiendo de la condición del cuerpo y la gravedad de los síntomas experimentados.

Como se explicó anteriormente, el daño al tálamo interferirá con el trabajo del cerebro. Es por ello que los síntomas de la enfermedad priónica pueden ser muy diversos, desde sudoración intensa, temblores, dificultad para hablar, estreñimiento, hasta impotencia y demencia. Sin embargo, el síntoma principal es la falta de sueño, también conocido como insomnio.

Las personas con FFI no pueden entrar en una etapa de sueño profundo llamada sueño de ondas lentas, que ayuda a restaurar su cerebro eliminando las toxinas y el líquido cefalorraquídeo. La acumulación de fluidos tóxicos causa gradualmente más daño cerebral.

Los que padecen FFI siempre están atrapados en una condición en la que no duermen o despiertan por completo. Para las personas con FFI, no importa cuánto intente dormir bien por la noche, eso simplemente no va a suceder. La privación crónica del sueño progresará a fatiga extrema, demencia y, en última instancia, a la muerte.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad FFI?

Esta enfermedad tiende a ocurrir en personas de 32 a 62 años, muy raramente en personas menores o mayores de ese rango de edad.

Los síntomas fatales del insomnio familiar en cada persona son diferentes y se dividen en dos, a saber, síntomas en etapa temprana y síntomas en etapa avanzada.

Los síntomas fatales del insomnio familiar en etapa temprana incluyen:

• Es dificil dormir.
• Es difícil quedarse dormido toda la noche, siempre despierto.
• Contracciones o espasmos musculares frecuentes.
• A menudo experimenta rigidez en los músculos.
• A menudo se mueve inquieto durante el sueño, como patear o golpear (no puede dormir bien).
• Pérdida de apetito.
• Olvidar o tener dificultades para recordar cosas a menudo (síntomas de demencia).

Mientras tanto, los síntomas fatales del insomnio familiar avanzado incluyen:

• No puedo dormir.
• La función cognitiva y mental se deteriora.
• Pérdida de coordinación o ataxia (incapacidad de controlar los movimientos corporales).
• Sudoración excesiva.
• Aumento de la presión arterial y la frecuencia cardíaca.
• Pérdida de peso debido a la reducción del apetito.
• Dificultad para hablar, incluso dificultad para tragar.
• Fiebre.

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

La FFI es una enfermedad hereditaria rara. Si nadie en su familia tiene ese historial, entonces no debería tener que preocuparse.

Sin embargo, si experimenta los síntomas anteriores, especialmente dificultad para dormir prolongada, debe consultar inmediatamente a un médico. Después de preguntarle sobre su historial médico personal y familiar y de realizar un examen físico básico, su médico le recomendará que se someta a una tomografía por emisión de positrones para escanear su función cerebral.

Las pruebas genéticas avanzadas también pueden ayudar a los médicos a hacer un diagnóstico, porque hay muchas enfermedades que pueden causar insomnio a largo plazo, como la apnea del sueño.

¿Cómo se trata esta enfermedad?

No hay cura para esta enfermedad. Sin embargo, los tratamientos eficaces pueden ayudar a controlar y reducir los síntomas. Por ejemplo, recetando sedantes o somníferos durante un tiempo para dormir mejor.

Además, la prescripción del antibiótico doxiciclina se puede utilizar como medida preventiva para evitar que la FFI ocurra en personas que tienen un alto riesgo de infección por priones o que tienen familiares con la mutación del gen PRNP.

Lo más importante es adoptar siempre un estilo de vida saludable, como hacer ejercicio con regularidad, comer alimentos saludables, manejar bien el estrés y dormir lo suficiente como sea posible. No olvide controlar siempre su salud con regularidad para que pueda detectar el riesgo de enfermedad y tratarla antes de que empeore.