Datos sobre los cromosomas que necesita saber & bull; hola saludable

Aunque no es tan familiar como el ADN, los cromosomas en realidad están relacionados con esta molécula. Sin embargo, ¿sabe exactamente qué es un cromosoma? Para obtener más detalles, echemos un vistazo a algunos de los siguientes hechos.

¿Qué son los cromosomas?

El cromosoma proviene de la palabra griega, a saber croma y soma . Chroma significa color, mientras tanto soma significa cuerpo. Los científicos le dan este nombre porque esta molécula es una célula o estructura corporal que consta de ciertos colores cuando se observa al microscopio.

Esta molécula se observó por primera vez a finales del siglo XIX. Sin embargo, en ese momento la naturaleza y función de esta estructura celular aún no estaban claras. A principios de la década de 1900, Thomas Hunt Morgan volvió a examinar esta sección. Morgan descubrió la relación entre los cromosomas y los rasgos heredados de los seres vivos.

Con esto, se puede concluir que los cromosomas son colecciones de ADN muy enrolladas ubicadas en el núcleo (núcleo celular) de casi todas las células del cuerpo. Esta colección de ADN es una molécula similar a un hilo que transporta información hereditaria (derivada) desde la altura hasta el color de la piel y el color de los ojos.

Esta molécula está hecha de proteína y una molécula de ADN que contiene las instrucciones genéticas para un organismo que se transmiten de padres a hijos. En los seres humanos, los animales y las plantas, la mayoría de los cromosomas están dispuestos en pares en el núcleo de la célula.

Normalmente, los humanos tienen 23 pares de cromosomas en su cuerpo o lo mismo que 46 copias. Sin embargo, en plantas y animales, los números varían ampliamente. Cada colección de ADN tiene dos brazos cortos, dos brazos más largos y un centrómero en el centro como centro.

Función cromosómica

La estructura única de los cromosomas hace que el ADN se envuelva alrededor de proteínas en forma de espiral llamadas histonas. Sin tales bobinas, las moléculas de ADN serían demasiado largas para caber en la célula.

A modo de ilustración, si todas las moléculas de ADN de una célula humana fueran eliminadas de las histonas, tendría unos 6 pies de largo o el equivalente a 1,8 metros.

Para que un organismo o ser vivo crezca y funcione correctamente, las células deben continuar dividiéndose. El objetivo es reemplazar las células viejas dañadas por otras nuevas. Durante este proceso de división celular, es importante que el ADN permanezca intacto y distribuido uniformemente entre las células.

Bueno, los cromosomas juegan un papel importante en este proceso. La razón es que esta molécula es responsable de garantizar que el ADN se copie y distribuya con precisión en la mayoría de las divisiones celulares. Pero a veces, todavía existe la posibilidad de que esta colección de ADN cometiera errores en el proceso de división.

Es el cambio en el número o la estructura de los ensamblajes de ADN en la célula lo que puede causar serios problemas. Por ejemplo, ciertos tipos de leucemia y algunos otros cánceres son causados ​​por daños en esta colección de ADN.

Además, también es importante que el óvulo y el esperma contengan el número correcto de cromosomas con la estructura correcta. De lo contrario, la descendencia resultante también puede no desarrollarse adecuadamente.

Los cromosomas de todos los seres vivos no son iguales.

En número y forma, estas colecciones de ADN varían mucho de un ser vivo a otro. La mayoría de las bacterias tienen uno o dos cromosomas circulares. Mientras tanto, los seres humanos, los animales y las plantas tienen cromosomas lineales dispuestos en pares en el núcleo celular.

Las únicas células humanas que no contienen un par de cromosomas son las células reproductoras o los gametos. Estas células reproductoras llevan solo una copia de cada una.

Cuando dos células reproductoras se unen, se convierten en una sola célula que contiene dos copias de cada cromosoma. Estas células luego se dividen para finalmente producir un individuo adulto completo con un conjunto completo de cromosomas pareados en casi todas sus células.

Las colecciones circulares de ADN también se encuentran en las mitocondrias. Las mitocondrias son las áreas de respiración de las células. Posteriormente, esta parte se encarga de quemar glucosa y producir la energía que necesita el cuerpo.

Dentro de las mitocondrias, estas colecciones de ADN son mucho más pequeñas. Esta colección circular de ADN, ubicada fuera del núcleo celular en las mitocondrias, funciona como la central eléctrica de la célula.

La forma de herencia de los cromosomas.

En los seres humanos y en la mayoría de los demás seres vivos, una copia de cada colección de ADN se hereda de un padre y una madre. Por tanto, todo niño que nace debe heredar algunas de las características de su madre y su padre.

Sin embargo, este patrón de herencia es diferente para los pequeños conjuntos de ADN que se encuentran en las mitocondrias. El ADN mitocondrial siempre se hereda del progenitor femenino o de los óvulos únicamente.

Los hombres y las mujeres tienen cromosomas diferentes.

Además de ser físicamente diferentes, los hombres y las mujeres también tienen diferentes colecciones de ADN. Estos diferentes conjuntos de ADN se denominan cromosomas sexuales. Las hembras tienen dos cromosomas X en sus células (XX). Mientras que los hombres tienen una X y una Y (XY).

Una persona que hereda demasiadas o muy pocas copias de los cromosomas sexuales puede causar problemas graves. En las mujeres que tienen copias adicionales del cromosoma X, más (XXX) pueden desencadenar retraso mental.

Mientras tanto, los hombres que tienen más de un cromosoma X (XXY) experimentarán el síndrome de Klinefelter. Este síndrome generalmente se caracteriza por testículos pequeños no descendidos, senos agrandados (ginecomastia), menor masa muscular y caderas más grandes como las mujeres.

Además, otro síndrome causado por un desequilibrio en el número de cromosomas sexuales es el síndrome de Turner. Las mujeres con síndrome de Turner se caracterizan por tener un solo cromosoma X. Por lo general son muy cortas, tienen el pecho plano y tienen problemas renales o cardíacos.

Tipos de anomalías cromosómicas

Las anomalías cromosómicas generalmente se dividen en dos grandes grupos, a saber, trastornos numéricos y estructurales.

Anomalías numéricas

La anomalía numérica ocurre cuando el número de cromosomas es menor o mayor de lo que debería ser, es decir, dos (un par). Si una persona pierde uno de ellos, esta condición se denomina monosomía en el grupo de colecciones de ADN en cuestión.

Mientras tanto, si una persona tiene más de dos cromosomas, la condición se llama trisomía.

Uno de los problemas de salud provocados por anomalías numéricas es el síndrome de Down. Esta condición se caracteriza por retraso mental en el paciente, una forma facial distintiva y distintiva y poca fuerza muscular.

Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21. Por eso se llama trisomía 21.

Anomalías estructurales

Las anomalías estructurales suelen cambiar debido a varias cosas, a saber:

• Deleción, se pierde parte del cromosoma.
• Duplicación, una porción de los cromosomas se multiplica para producir material genético adicional.
• Translocación, algunos cromosomas se transfieren a otros cromosomas.
• Inversión, una parte de los cromosomas se daña, se invierte y se vuelve a conectar, lo que hace que el material genético se invierta.
• Anillo, parte de los cromosomas están dañados y forman un círculo o anillo.

Generalmente, la mayoría de los casos de anomalías estructurales ocurren debido a problemas con el óvulo y el esperma. En este caso, aparecen anomalías en todas las células del cuerpo.

Sin embargo, también pueden ocurrir algunas anomalías después de la fertilización, por lo que algunas células tienen anomalías y otras no.

Este trastorno también puede transmitirse de padres a hijos. Por esta razón, cuando un niño tiene una anomalía en su colección de ADN, el médico verificará la colección de ADN de sus padres.

Causas de anomalías cromosómicas.

Según informes del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, las anomalías cromosómicas generalmente ocurren cuando hay un error en el proceso de división celular. El proceso de división celular se divide en dos, a saber, mitosis y meiosis.

La mitosis es un proceso de división que da como resultado dos células duplicadas de la célula original. Esta división ocurre en todas las partes del cuerpo excepto en los órganos reproductores. Mientras tanto, la meiosis, es la división celular que produce la mitad del número de cromosomas.

Bueno, en ambos procesos puede ocurrir un error que provoque muy pocas o demasiadas células. También pueden ocurrir errores mientras se duplica o duplica esta reserva de ADN.

Además, otros factores que pueden aumentar el riesgo de esta anomalía en la recolección de ADN incluyen:

Edad de la madre

Las mujeres nacen completas con huevos. Algunos investigadores creen que este trastorno puede surgir debido a cambios en el material genético del óvulo con la edad.

Por lo general, las mujeres de mayor edad tienen un mayor riesgo de tener un bebé con anomalías cromosómicas, en comparación con las que quedan embarazadas a una edad más temprana.

Ambiente

Es posible que los factores ambientales desempeñen un papel en la aparición de errores genéticos. Sin embargo, aún se necesitan más pruebas para descubrir qué lo influyó.

Enfermedades causadas por anomalías cromosómicas.

Síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno genético que también se conoce como trisomía 21. Esta condición es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes causados ​​por la adición del cromosoma 21. Como resultado, los bebés tienen 47 copias del cromosoma, mientras que los humanos normalmente Solo tengo 46 ejemplares (23 pares).

Uno de los factores más importantes que causan este problema es la edad de la madre al momento del embarazo. Por lo general, el riesgo aumentará cada año después de que la madre tenga 35 años.

Los niños con síndrome de Down generalmente se pueden reconocer fácilmente por sus características físicas. Estos son algunos signos comunes de los niños con síndrome de Down:

• Ojos que tienden a inclinarse hacia arriba.
• Orejas pequeñas que suelen estar ligeramente dobladas.
• Tamaño de boca pequeño
• Cuello corto
• Las articulaciones tienden a ser débiles

Síndrome de Turner

Esta afección es un trastorno genético que generalmente se presenta en niñas. Esto ocurre cuando un niño pierde un cromosoma, por lo que solo hay 45. Por lo general, los niños con síndrome de Turner son más bajos que sus compañeros.

Además, algunos de los otros síntomas que caracterizan el síndrome de Turner incluyen:

• Tiene un cuello ancho con pliegues de piel a los lados.
• Hay diferencias en la forma y posición de las orejas.
• Pecho plano
• Tiene muchos más lunares marrones pequeños en la piel de lo habitual.
• Mandíbula pequeña

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter también se conoce como la afección XXY en la que los hombres tienen un cromosoma X adicional en sus células. Por lo general, los bebés con este síndrome tienen músculos débiles. Por tanto, el desarrollo suele ser más lento que los demás.

Durante la pubertad, los hombres con síndrome XXY generalmente no producen tanta testosterona como otros niños. Además, también tienen testículos pequeños e infértiles.

Esta condición hace que el niño sea menos musculoso, tenga menos vello facial y corporal e incluso senos más grandes de lo normal.

Trisomía 13 y 18

Las trisomías 13 y 18 son trastornos genéticos que provocan defectos de nacimiento. La trisomía 13 significa que un bebé que nace tiene 3 copias del cromosoma número 13. La trisomía 13 se llama síndrome de Patau.

Mientras tanto, un niño que tiene tres copias del cromosoma 18, o trisomía 18, se llama síndrome de Edwards. Generalmente, los niños que tienen ambas condiciones no sobrevivirán hasta la edad de un año.

Los bebés con trisomía 13 o síndrome de Patau suelen tener:

• Bajo peso al nacer
• Cabeza pequeña con frente inclinada
• Problemas estructurales en el cerebro.
• El tamaño de los ojos está muy cerca
• Labio leporino y paladar hendido
• Los testículos no descienden al escroto.

Mientras tanto, los bebés con trisomía 18 (síndrome de Edwards) se caracterizan por:

• Fracaso para prosperar
• Cabeza pequeña
• Boca y mandíbula pequeñas
• Esternón corto
• Escuchando problemas
• Los brazos y las piernas están doblados
• La médula espinal no está completamente cerrada (espina bífida)

Cómo detectar anomalías cromosómicas en el feto.

Para detectar anomalías cromosómicas en el feto, generalmente se pueden realizar varias pruebas. Esta prueba es bastante importante porque las anomalías que aparecen pueden afectar el desarrollo del bebé. Hay dos tipos de pruebas que se realizan habitualmente, a saber:

Prueba de pantalla

Esta prueba se realiza para buscar señales de que su bebé tiene un alto riesgo de desarrollar una anomalía. Sin embargo, las pruebas de detección no pueden determinar con certeza si un bebé tiene un trastorno en particular.

Aun así, esta prueba no tiene un impacto adverso tanto en la madre como en el bebé. A continuación, se enumeran los diferentes tipos de pruebas de detección que se pueden realizar:

La prueba combinada del primer trimestre (FTCS)

Esta prueba se realiza con una ecografía del bebé entre las 11 y 13 semanas de gestación. Además de la ecografía, también se realizarán análisis de sangre entre las 10 y 13 semanas de embarazo.

Este procedimiento combina los resultados de la ecografía y los análisis de sangre con datos relacionados con la edad, el peso, el origen étnico y el tabaquismo de la madre.

La prueba triple

Esta prueba se realiza en el segundo trimestre del embarazo, que es entre las 15 y las 20 semanas de edad. Este procedimiento se realiza para medir los niveles de ciertas hormonas en la sangre de la madre. Por lo general, esta prueba se realiza para ver el riesgo de síndrome de Down, síndrome de Edward, síndrome de Patau y defectos del tubo neural (espina bífida).

Pruebas prenatales no invasivas (NIPT)

NIPT es un examen prenatal para observar el ADN de la placenta del bebé en la muestra de sangre de la madre. Sin embargo, un cribado como el NIPT solo determina la probabilidad. Esta prueba no puede determinar con certeza si el bebé tendrá una anomalía cromosómica o no.

Aunque no podemos determinar con certeza, según una investigación publicada en el BMJ Open, esta prueba tiene una precisión del 97 al 99 por ciento para detectar Syndome Down, Patau y Edward.

Más adelante, los resultados de esta prueba de detección de NIPT ayudarán a los médicos a determinar sus próximos pasos, incluso si es necesario realizar una prueba de diagnóstico como muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis, o no.

Prueba de diagnóstico

Esta prueba se realiza para determinar si su bebé tiene una anomalía cromosómica o no. Desafortunadamente, las pruebas de diagnóstico tienen bastante riesgo de provocar un aborto espontáneo. Los siguientes son los diferentes tipos de pruebas de diagnóstico que se pueden realizar:

Amniocentesis

La amniocentesis es un procedimiento que se utiliza para obtener una muestra del líquido amniótico que rodea al feto. Esta prueba generalmente se realiza en mujeres entre las 15 y 20 semanas de gestación.

Sin embargo, las mujeres que necesitan someterse a esta prueba generalmente prefieren aquellas que tienen un alto riesgo, como las de 35 años o más, o que tienen una prueba de detección anormal.

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)

Este procedimiento se realiza tomando una muestra de tejido o célula de la placenta para analizarla en el laboratorio. Se extraen células o tejido de la placenta porque tienen el mismo material genético que el feto. La célula o el tejido también se pueden analizar para detectar anomalías en la colección de ADN.

CVS no puede proporcionar información sobre defectos del tubo neural, como la espina bífida. Por lo tanto, después de realizar la CVS, el médico realizará más análisis de sangre entre las 16 y 18 semanas de gestación.