Distrofia miotónica: síntomas, causas y remedios

Definición de distrofia miotónica

Distrofia miotónica o distrofia miotónica es un tipo de distrofia muscular que puede atacar los músculos y varios órganos del cuerpo. Esta condición puede hacer que los músculos se debiliten con el tiempo.

Esta condición también hace que los músculos no puedan relajarse, por lo que el paciente experimenta contracciones musculares que son lo suficientemente largas y no pueden relajar los músculos.

Por ejemplo, al paciente le resultará difícil soltar el agarre de la mano del pomo de la puerta. De hecho, en determinadas condiciones, esta enfermedad puede afectar los músculos de los labios, provocando dificultad para hablar o dificultad para abrir la boca.

Además, esta condición también se caracteriza por síntomas de latidos cardíacos anormales. La razón es que la distrofia miotónica también puede atacar los músculos del corazón.

También hay otros síntomas que no están relacionados con los músculos, como dificultad para entender las cosas, somnolencia diurna fácil, infertilidad y cataratas en la edad productiva.

¿Qué tan común es la distrofia miotónica?

En comparación con otros tipos de distrofia muscular, la distrofia miotónica es la más común. Además, esta condición es más susceptible de atacar al grupo de edad adulta.

Signos y síntomas de la distrofia miotónica

El síntoma más llamativo de la distrofia miotónica es la debilidad muscular que empeora con el tiempo.

Síntomas comunes de la distrofia miotónica

La debilidad muscular común generalmente comienza en las siguientes partes del cuerpo:

• Músculos faciales y del cuello, por lo que el paciente tiene dificultad para formar una sonrisa, párpados "caídos" y dificultad para masticar los alimentos.
• Los músculos de los dedos, manos y brazos que dificultan que el paciente agarre cosas.
• Músculos de las pantorrillas y plantas de los pies.

Si esta afección no se resuelve de inmediato, esta debilidad puede extenderse a áreas musculares en otras partes del cuerpo, como los músculos de los muslos o los músculos de los órganos respiratorios.

Síntomas menos comunes

Además, existen otros síntomas que pueden aparecer como marcadores de distrofia miotónica, como:

• Reducción del volumen y tamaño de los músculos.
• Trastornos de los músculos digestivos que provocan que el paciente se ahogue o que los alimentos y bebidas consumidos entren en el tracto respiratorio, estreñimiento, diarrea y cálculos renales.
• No poder respirar adecuadamente, especialmente cuando duerme.
• Alteraciones del ritmo cardíaco (arritmias) y miocardiopatía.
• Catarata.
• Trastornos cognitivos.
• Suele tener sueño durante el día.
• Trastornos hormonales como hipotiroidismo, resistencia a la insulina, diabetes o hipogonadismo que causan infertilidad masculina.

Mientras tanto, esta afección también puede atacar el útero, lo que hace que las mujeres que experimentan esta afección se sometan a cuidados especiales si están embarazadas.

Causas de la distrofia miotónica

Esta condición se divide en dos tipos, a saber, distrofia miotónica tipo 1 y 2.

La distrofia miotónica tipo 1, también conocida como enfermedad de Steinert, ocurre cuando un gen en el cromosoma 19 llamado DMPK tiene una sección anormalmente expandida ubicada cerca del área reguladora de otro gen, SIX5.

Mientras tanto, la distrofia miotónica tipo 2 es un tipo más leve que el tipo 1. Esta condición es causada por una parte en expansión anormal del gen del cromosoma 3 llamado ZNF9.

Diagnóstico de distrofia miotónica

Por lo general, el diagnóstico de esta afección se basa en el historial médico, comenzando por el historial médico familiar, el examen físico y otros exámenes que puedan ser necesarios.

Algunas de las pruebas que se pueden realizar para un diagnóstico adicional incluyen biopsia muscular, análisis de sangre y exámenes de electrodiagnóstico.

Biopsia muscular

Por lo general, se realiza una biopsia muscular para determinar la debilidad en los músculos, ya sea causada por distrofia muscular u otras enfermedades que causan degeneración muscular, como exposición a sustancias tóxicas o inflamación.

Prueba de sangre

Esta condición solo se reconoce verdaderamente como distrofia miotónica después de un análisis de sangre. La razón es que, en este examen, el médico o el oficial de laboratorio pueden determinar el tipo de distrofia miotónica que se está experimentando.

Después de someterse a varios exámenes, el médico o profesional médico examinará los datos de cada paciente relacionados con los resultados del examen.

Luego, el médico o el profesional médico determinarán si la condición del paciente permite la realización de pruebas genéticas.

Tratamiento de la distrofia miotónica

La siguiente información no se puede utilizar como sustituto de una consulta médica. SIEMPRE consulte a su médico para obtener información sobre los medicamentos.

Hasta ahora, esta condición sigue siendo incurable, pero los pacientes deben someterse a un tratamiento especial si quieren aliviar los síntomas que están experimentando.

Además, si el paciente presenta síntomas de miotonía o incapacidad para relajar los músculos, el médico le administrará el medicamento mexiletina. Este medicamento se usa para aliviar los síntomas.

Asistencia médica experta

Los pacientes con distrofia miotónica aún pueden realizar sus actividades diarias como de costumbre si se someten a cuidados intensivos con profesionales médicos.

Principalmente, esta condición será manejada por un neurólogo para determinar las diversas necesidades de cada paciente según la condición. Además de los neurólogos, los trastornos de distrofia miotónica también pueden ser tratados por varios terapeutas para ayudar en el proceso de rehabilitación del paciente.

El médico puede realizar más pruebas con un electrocardiograma para ver el ritmo y la función del corazón. No solo eso, el médico también puede realizar pruebas sobre la función pulmonar.

Según John Hopkins Medicine, los expertos acompañarán al paciente y le brindarán entrenamiento individual para superar cualquier debilidad en los músculos que pueda experimentar.

No solo eso, los expertos evaluarán a cada paciente. El objetivo es determinar si el paciente necesita ayudas médicas para facilitar el movimiento de las manos o los pies.

Por lo tanto, si experimenta síntomas de esta afección, consulte a su médico de inmediato para obtener el mejor tratamiento de acuerdo con sus necesidades.