Albino (albinismo): síntomas, causas, a las drogas • hola saludable

Definición

¿Qué es albino (albinismo)?

El albinismo o albinismo es un trastorno genético caracterizado por una reducción total o parcial de la producción de melanina (el pigmento que da color a la piel, el cabello y los ojos).

Como resultado, las personas con albinismo o lo que a menudo se llaman albinos tienen cabello, piel y ojos claros o incoloros.

Las personas con esta afección corren el riesgo de quedar aisladas debido a la afección. La estigmatización social puede ocurrir, especialmente dentro de las comunidades de color, donde se puede cuestionar la raza de las personas con albinismo.

No existe cura para el albinismo, pero las personas con albinismo pueden tomar medidas para proteger su piel y maximizar su visibilidad.

¿Qué tan común es esta condición?

El albinismo es relativamente común. Esta condición surge, sin importar la raza y etnia en el mundo.

Aproximadamente una de cada 18.000 a 20.000 personas en los Estados Unidos tiene la afección. Mientras tanto, en otras partes del mundo, una de cada 3.000 personas podría verse afectada.

La mayoría de los niños con albinismo nacen de padres con cabello y color de ojos normales, según su origen étnico.

Esta condición puede ocurrir en pacientes de cualquier edad. El albinismo se puede tratar reduciendo los factores de riesgo. Hable con su médico para obtener más información.

Síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas del albinismo (albino)?

Según los informes de la Clínica Mayo, los síntomas comunes del albinismo o albino son:

Piel

Debido a los problemas de pigmentación, las personas con albinismo tienen colores de piel que van del blanco al marrón y pueden verse diferentes a los padres o hermanos que no tienen albinismo.

• Pecas
• Lunares, con o sin pigmento: los lunares sin pigmento suelen ser de color rosa
• Parches grandes que son como pecas (lentigo)
• La piel no se oscurece.

Algunos niños que nacen con esta afección inician o aceleran la producción de melanina cuando se convierten en adolescentes. Entonces, su piel puede oscurecerse un poco.

La piel de las personas con esta afección se quema más fácilmente cuando se exponen al sol, lo que las hace más propensas a desarrollar cáncer de piel. Esto pudo haber sucedido cuando eran adolescentes.

Pelo

Debido a problemas de pigmentación, las personas con albinismo pueden tener colores de cabello, pestañas y cejas que van del blanco al marrón. El color del cabello puede oscurecerse al principio de la edad adulta.

Ojo

Debido a problemas de pigmentación, las personas con albinismo pueden tener colores de ojos que van del azul muy claro al marrón, y pueden cambiar con la edad.

La melanina es muy importante en el crecimiento de los nervios, lo que le permite concentrarse en imágenes como palabras y rostros. Incluso con anteojos o lentes de contacto, estos problemas no se pueden resolver.

Los síntomas en los ojos de las personas con albinos pueden no ser visibles. Por lo tanto, los problemas con los ojos y la visión pueden ser una pista temprana sobre la afección.

Con respecto a la función ocular, los signos y síntomas albinos son:

• Movimiento ocular rápido, hacia adelante y hacia atrás (nistagmo)
• Ambos ojos no pueden mirar al mismo punto o moverse juntos (estrabismo / estrabismo)
• Extremo menos o más
• Sensibilidad a la luz (fotofobia)
• Curvatura anormal en la parte frontal del ojo o el cristalino dentro del ojo (astigmatismo), que causa visión borrosa.
• El desarrollo anormal de la retina causa visión reducida
• Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen las vías neurales habituales
• Parcialmente ciego (visión inferior a 20/200) o totalmente ciego.

Su visión tiende a empeorar cuanto menos color tienen sus ojos. Por otro lado, su visión se estabilizará con el tiempo y verá los colores normalmente.

Puede haber signos y síntomas no mencionados anteriormente. Si le preocupa un síntoma en particular, consulte a su médico.

¿Cuándo debería consultar a un médico?

Cuando nazca su hijo, si el médico encuentra una falta de pigmento en el cabello o la piel que afecta las pestañas o las cejas, el médico puede ordenar un examen de la vista. El médico también controlará los cambios en la pigmentación y la visión de su hijo.

Si nota signos y síntomas de albino en su bebé, comuníquese con su médico de inmediato.

Llame al médico si su hijo tiene síntomas de albinismo, así como hemorragias nasales frecuentes, moretones fáciles o infecciones crónicas. Estos síntomas pueden indicar la presencia del síndrome de Hermansky-Pudlak o el síndrome de Chediak-Higashi, que son trastornos raros, pero bastante graves, que incluyen a los albinos.

Causa

¿Qué causa el albinismo (albinismo)?

Varios genes proporcionan instrucciones para producir una de varias proteínas involucradas en la producción de melanina. La melanina es producida por células llamadas melanocitos, que se encuentran en la piel, el cabello y los ojos.

Los albinos son causados ​​por mutaciones en uno de estos genes. Pueden ocurrir varios tipos de albinismo, principalmente basados ​​en la mutación en el gen que causa el trastorno. La mutación puede resultar en una reducción o ausencia de melanina.

¿Cuáles son los diferentes tipos de albinismo (albinismo)?

Citado de la Organización Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentación, los tipos de albinos se clasifican según cómo se heredan y qué genes se ven afectados. Los tipos de albinos son:

Albinismo oculocutáneo (OCA)

OCA afecta la piel, el cabello y los ojos. Este tipo es el más común, lo que significa que una persona hereda dos copias del gen mutado, una de cada padre. Es el resultado de una mutación en uno de los siete genes etiquetados como 0CA1 a 0CA7. En base a eso, los tipos de albinos son:

• OCA1

Esta condición también se llama albinismo relacionado con la tirosinasa. Esto se debe a la falta de la enzima tirosinasa que hace que las personas tengan el cabello blanco, la piel pálida y los ojos claros (subtipo OCA1A) o el color de la piel, el cabello y los ojos claros (subtipo OCA1B).

• OCA2

Esta afección también se denomina albinismo del gen P. Es causada por la falta del gen OCA2, que provoca una producción reducida de melanina. Las personas con OCA2 tienen ojos y piel de color claro, cabello amarillo, rubio o castaño claro.

• OCA3

Esta condición rara vez se describe y es el resultado de un defecto genético en TYRP1, una proteína ligada a la tirosinasa. Esto hace que las personas con OCA 3 tengan piel marrón rojiza, cabello rojo, ojos color avellana o café.

• OCA4

Esta condición es un defecto genético en la proteína SLC45A2 que ayuda a la función de la enzima tirosinasa. Esto da como resultado la aparición de síntomas similares a los del OCA2.

• OCA5-7

Esta condición se descubrió en humanos en 2012 y 2013. Hay informes de que hay mutaciones en tres genes causantes adicionales. Este tipo se considera poco común.

Albinismo ocular (OA)

es causada por una mutación genética en el cromosoma X y ocurre casi solo en hombres. Las personas con OA pueden tener un color normal de cabello, piel y ojos, pero no tener color en la retina.

Otro síndrome raro

Aparte de los tipos anteriores, hay varios

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SPH) es causado por una deficiencia de 1 de cada 8 genes, lo que provoca síntomas similares a los de OCA, que se presentan en trastornos pulmonares, intestinales y hemorrágicos.

• Síndrome de Chediak-Higashi

Esta condición es causada por la falta del gen LYST, lo que causa síntomas similares a los de OCA. Las personas con síndrome de Chediak-Higashi pueden tener cabello castaño o rubio, piel de color crema a gris y defectos en los glóbulos blancos.

• Síndrome de Griscelli (GS)

El síndrome de Griscelli (GS) es causado por la falta de 1 de cada 3 genes. GS ocurre con albinismo, problemas inmunológicos y problemas neurológicos. El GS suele provocar la muerte dentro de la primera década de vida.

¿Qué aumenta mi riesgo de albinismo?

Albino es una condición genética. Si alguien de su familia tiene albinismo, tiene un mayor riesgo de padecer esta afección.

Complicaciones

¿Qué complicaciones pueden ocurrir con una afección albina (albinismo)?

Esta condición puede causar complicaciones en la piel y los ojos, sociales y emocionales. Aquí están las complicaciones para los albinos:

• Complicaciones oculares

Los problemas de visión pueden afectar el aprendizaje, el trabajo y las habilidades para conducir.

• Complicaciones cutáneas

Las personas con albinos tienen una piel muy sensible a la luz y a la exposición al sol. Las quemaduras solares son una complicación grave asociada con esta afección, ya que pueden provocar otros problemas, como el cáncer de piel.

En los trópicos, las personas con albinos que no tienen acceso a una protección adecuada de la piel tienden a tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel. Si usan protector solar de al menos SPF 20 y usan ropa protectora, aún pueden realizar actividades al aire libre.

• Desafíos sociales y emocionales

Las personas con esta afección pueden sufrir discriminación. Las reacciones de otras personas pueden tener un efecto adverso en la víctima.

Las personas con esta afección generalmente se ven diferentes a los miembros de la familia o al grupo étnico, por lo que tienden a sentirse extraños.

Diagnóstico

¿Cómo diagnosticar esta condición?

La prueba genética es la prueba más precisa para diagnosticar el albinismo. Estas pruebas son útiles si tiene antecedentes familiares de albinismo. También es útil para ciertos grupos de personas que se sabe que padecen esta afección.

Además, los pasos de control para los albinos son:

• Examen físico de la piel, el cabello y los ojos.
• Descripción de los cambios en la pigmentación.
• Un examen completo del ojo para evaluar la situación potencial de nistagmo, estrabismo y fotofobia y para contar las ondas cerebrales generadas cuando se muestra luz o un patrón invertido en cada ojo.
• Comparación de la pigmentación de su hijo con la de los miembros de la familia.

Tratamiento

La información proporcionada no sustituye al consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cómo tratar el albino (albinismo)?

No existe tratamiento para el albinismo. El tratamiento de esta afección generalmente es solo para aliviar los síntomas y prevenir el daño solar. El tratamiento de los albinos es:

• Evite la exposición al sol de alto riesgo usando gafas de sol, ropa protectora, aplicando protector solar con al menos SPF 30 para proteger la piel de los rayos UV
• Solucione los problemas de visión usando los anteojos adecuados
• Corrija los movimientos oculares anormales con cirugía.

¿Cuáles son los estilos de vida y la automedicación que se pueden realizar en condiciones de albinismo?

Los remedios caseros y de estilo de vida que pueden ayudarlo a vivir con albinos son:

• Usar gafas para proteger los ojos de los rayos ultravioleta.
• Ropa protectora para proteger la piel de los rayos UV.
• Use protector solar con un mínimo de SPF 30

La condición del albinismo es a menudo muy visible. Puede hacer que se sienta aislado o rechazado. Hablar con un consejero de salud mental u otra persona con la misma afección puede ayudar.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.