Adrenoleucodistrofia (Ald), una enfermedad discapacitante rara & bull; hola saludable

La adrenoleucodistrofia (ALD) es un término que se usa para describir varias afecciones hereditarias diferentes que afectan el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. Otros nombres para la ALD son adrenomieloneuropatía, AMN y el complejo de Schilder-Addison. Pero, ¿qué es realmente?

¿Qué les sucede a las personas con adrenoleucodistrofia (ALD)?

La adrenoleucodistrofia (ALD) pertenece a un grupo de trastornos cerebrales, llamados leucodistrofias, que dañan la mielina (la vaina cilíndrica que encierra algunas fibras nerviosas) del sistema nervioso y la corteza suprarrenal.

La ALD es diferente de la adrenoleucodistrofia neonatal, que es una enfermedad del recién nacido y en las primeras etapas de desarrollo, que pertenece al grupo de trastornos de la biogénesis peroxisomal.

La función del cerebro se verá disminuida porque la vaina de mielina es despojada gradualmente por esta enfermedad de las células nerviosas del cerebro. La mielina funciona como un regulador de la forma en que los humanos piensan y controla el trabajo de los músculos del cuerpo. Sin esta vaina, los nervios no pueden funcionar. En otras palabras, los nervios dejan de enviar señales a los músculos y otros elementos de apoyo del sistema nervioso central sobre qué hacer.

Algunas personas afectadas por ALD tienen insuficiencia suprarrenal, lo que significa una deficiencia en la producción de ciertas hormonas (adrenalina y cortisol, por ejemplo) que causa anomalías en la presión arterial, frecuencia cardíaca, desarrollo sexual y reproducción. Algunos de los pacientes con ALD experimentan una serie de problemas neurológicos graves que pueden afectar la función mental, provocando parálisis y reducción de la esperanza de vida.

¿Quién padece adrenoleucodistrofia (ALD)?

La ALD es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X causado por una alteración del gen ABCD1 en el cromosoma X. Esta anomalía genética provoca la formación de una mutación en la proteína adrenoleucodistrofia (ALDP).

La proteína de adrenoleucodistrofia (ALDP) ayuda a su cuerpo a descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA). Cuando el cuerpo no puede producir suficiente ALDP, los ácidos grasos se acumularán en el cuerpo y dañarán la vaina de mielina. Esta afección puede dañar el revestimiento externo de las células de la médula espinal, el cerebro, las glándulas suprarrenales y los testículos.

La adrenoleucodistrofia no conoce fronteras raciales, étnicas o geográficas. Informando desde la Línea de Salud, según el Consorcio de Oncofertilidad, esta rara enfermedad afecta a 1 de cada 20-50 mil personas, especialmente a hombres, niños y adultos.

Las mujeres tienen dos cromosomas X. Si una mujer hereda una mutación del cromosoma X, todavía tiene un cromosoma X libre para ayudar a contrarrestar los efectos de la mutación. Por lo tanto, si una mujer tiene esta afección, es probable que no muestre ningún síntoma, o que sea insignificante, si es que tiene alguno. Mientras tanto, los hombres solo tienen un cromosoma X. Esto significa que los niños y los adultos carecen del efecto protector del cromosoma X adicional, lo que los hace más susceptibles de verse afectados (si heredan una mutación del gen ALD).

Signos y síntomas de adrenoleucodistrofia (ALD)

En ninos

La forma más dañina de ALD es la ALD infantil, que generalmente comienza a desarrollarse entre los 4 y 8 años de edad. Los niños que están sanos y normales, al principio, mostrarán problemas de comportamiento, como el autoaislamiento o la dificultad para concentrarse. Gradualmente, a medida que la enfermedad corroe el cerebro, los síntomas visibles comenzarán a empeorar, como dificultad para tragar, dificultad para comprender el lenguaje, ceguera y pérdida auditiva, espasmos musculares, pérdida del control de los músculos corporales, pérdida progresiva de la función intelectual del cerebro, motor. deterioro, ojos cruzados, demencia, progresiva, hasta el coma.

En adolescentes

La ALD en los adolescentes comienza a la edad de 11 a 21 años, con los mismos síntomas, pero el desarrollo de los síntomas es un poco más lento que la ALD en los niños.

En adultos

La adrenomieloneuropatía, la versión para adultos de la ALD, comienza entre los 20 y los 50 años y se caracteriza por dificultad para caminar, debilidad corporal progresiva y rigidez de las piernas (paraparesia), pérdida de la capacidad de coordinación, exceso de masa muscular (hipertonía), dificultad para hablar (disartria), convulsiones, deficiencia suprarrenal, dificultad para concentrarse y recordar la percepción visual y pérdida de la visión. Estos síntomas se desarrollarán en unas pocas décadas, más tarde que la ALD. Los síntomas de la ALD en adultos pueden ser similares a los de la esquizofrenia y la demencia.

Este deterioro ocurrirá sin detenerse y puede conducir a una parálisis permanente, generalmente dentro de los 2 a 5 años posteriores al diagnóstico inicial, hasta la muerte. La muerte por ALD generalmente ocurre dentro de 1 a 10 años después del inicio de los síntomas.

¿Se puede curar la adrenoleucodistrofia (ALD)?

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad que se transmite de por vida. Es decir, la enfermedad es incurable (hasta donde ha llegado la investigación médica), pero los médicos pueden ralentizar la malignidad de los síntomas.

La terapia hormonal puede salvar vidas. La función anormal de las glándulas suprarrenales se puede tratar con terapia de reemplazo de corticosteroides. La terapia con esteroides se puede usar para tratar la enfermedad de Addison (insuficiencia suprarrenal). No existe un método específico para tratar otros tipos de ALD. Las personas con ALD pueden someterse a cuidados sintomáticos (manejo de síntomas) y de apoyo, que incluyen fisioterapia, apoyo psicológico y educación especial.

¿El aceite de lorenzo es eficaz como tratamiento alternativo para la adrenoleucodistrofia (ALD)?

Varios estudios recientes han demostrado que una mezcla de ácido oleico y ácido erúcico, conocida como aceite de Lorenzo, administrada a niños con ALD antes de la aparición de los síntomas puede prevenir o retrasar la progresión de la enfermedad. No se sabe si el aceite de lorenzo se puede usar para controlar la adrenomieloneuropatía (versión para adultos de ALD). Además, se ha demostrado que el aceite de Lorenzo no tiene ningún efecto en los niños con ALD que han desarrollado síntomas.

Se ha demostrado que el trasplante de médula ósea tiene éxito en personas con adrenoleucodistrofia (ALD) en etapa temprana. Sin embargo, este procedimiento conlleva un riesgo de muerte y no se recomienda para quienes padecen ALD aguda o grave, quienes desarrollan síntomas en la edad adulta o en casos neonatales.