Beta talasemia: síntomas, causas y tratamiento

Definición

¿Qué es la beta talasemia?

La talasemia es un trastorno genético que daña los glóbulos rojos. Uno de los tipos más comunes es la beta talasemia.

En los glóbulos rojos, hay hemoglobina que funciona para transportar oxígeno. La hemoglobina en sí consta de dos cadenas de globina, llamadas cadenas alfa y beta.

Las personas que tienen beta talasemia son aquellas que experimentan daños en la cadena beta de su hemoglobina. Mientras tanto, las personas con alfa talasemia tienen hemoglobina con problemas de cadena alfa.

Esta enfermedad genética hace que los pacientes experimenten síntomas que se asemejan a la anemia. Sin embargo, la gravedad de la talasemia depende del tipo.

¿Qué tan común es esta enfermedad?

Este tipo de talasemia es el más común que se encuentra en el sudeste asiático. Según el Ministerio de Salud de la República de Indonesia, en 2016 se encontraron en Indonesia 9.121 casos de talasemia grave.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la beta talasemia?

Los signos y síntomas de la beta talasemia dependen en gran medida de la gravedad de la enfermedad. Según la información de la Organización Nacional para Trastornos Raros, la beta talasemia se puede dividir en varios tipos cuando se considera su gravedad, a saber, menor, intermedia y mayor.

1. Menor

Las personas con beta talasemia menor no suelen presentar signos ni síntomas. Aun así, también hay quienes sienten síntomas leves de anemia.

Debido a que generalmente son asintomáticos, las personas con talasemia menor generalmente no saben que tienen la enfermedad.

2. Intermedio

Los pacientes con niveles intermedios pueden experimentar signos y síntomas que varían de moderados a graves. Las siguientes son características que se encuentran comúnmente en la talasemia de nivel intermedio:

• La piel se ve pálida
• Ictericia o piel y globo ocular amarillentos
• Problemas de huesos
• Hay cálculos biliares

3. Mayor

La beta talasemia mayor, también conocida como anemia de Cooley, es la forma más grave. Los bebés que nacen con esta afección generalmente mostrarán signos y síntomas en los primeros 2 años de vida.

Los síntomas más comunes son anemia grave, que incluyen:

• Gran sensación de fatiga
• Cuerpo debilitado
• Dificil respirar
• Mareado
• Dolor de cabeza
• Problemas óseos, como huesos más frágiles o de forma anormal
• Piel y ojos amarillos
• Trastornos del crecimiento
• Disminucion del apetito

Generalmente, debido a que la gravedad es bastante severa, los pacientes necesitan cuidados más intensivos. Desafortunadamente, incluso estos tratamientos a veces aumentan sus posibilidades de desarrollar complicaciones de salud peligrosas.

¿Cuándo debería consultar a un médico?

La talasemia es una enfermedad hereditaria. Si tiene una familia con esta afección o está preocupado por algunos de los síntomas anteriores, consulte a un médico de inmediato.

Causa

¿Qué causa la beta talasemia?

La beta talasemia es causada por la ruptura de las cadenas beta en la hemoglobina. Este daño es causado por mutaciones genéticas o daño a los genes.

En la beta talasemia, hay dos genes que formarán cadenas beta en la hemoglobina. Cada gen se hereda de padres que tienen un rasgo de talasemia.

La gravedad de la talasemia se puede determinar a partir de la cantidad de genes dañados. Si solo hay un gen defectuoso, tendrá beta talasemia tipo menor (o portador / rasgo). transportador). Esto ocurre cuando el gen se transmite de un solo padre.

Sin embargo, si el daño ocurre en ambos genes, tendrá talasemia de tipo intermedio o mayor. Experimentarás talasemia mayor si contraes el gen de talasemia de tus padres.

Lo mismo se aplica a otros tipos de talasemia, a saber, alfa talasemia. La diferencia entre los dos es el número de genes necesarios para formar cadenas alfa en la hemoglobina.

La formación normal de la cadena alfa también requiere 4 genes saludables. La gravedad de la alfa talasemia depende de la cantidad de genes dañados. Aquí está la explicación:

• 1 de cada 4 genes de cadena alfa defectuosos: puede convertirse en portador o transportador talasemia sin ningún síntoma.
• 2 de cada 4 genes defectuosos: es posible que tenga talasemia alfa menor.
• 3 de los 4 genes defectuosos: Es posible que tenga talasemia alfa intermedia.
• Todos los genes están dañados: es posible que tenga talasemia alfa mayor.

Disparadores

¿Qué me pone en riesgo de tener beta talasemia?

Hay muchos factores que lo ponen en riesgo de tener beta talasemia, como:

1. Antecedentes familiares / hereditarios

Si hay familiares o padres que tienen esta enfermedad o portan un gen con rasgos de talasemia, las posibilidades de contraer esta enfermedad son mucho mayores.

2. Específico de la raza

Las personas que tienen cierta ascendencia racial, como el sudeste asiático, mediterráneo o africano, tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades genéticas como la beta talasemia.

Complicaciones

¿Cuáles son las complicaciones que pueden ocurrir en personas con beta talasemia?

Si la enfermedad de la beta talasemia no se maneja adecuadamente, existen varias complicaciones que pueden amenazar el estado de salud del paciente.

Según la Clínica Mayo, algunas de las complicaciones de la talasemia incluyen:

• La acumulación de exceso de hierro en el cuerpo.
• Susceptible a la infección
• Problemas de huesos
• Bazo agrandado
• Retraso en el crecimiento
• Problemas del corazón

Diagnostico y tratamiento

La información proporcionada no sustituye el consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cómo se diagnostica esta condición?

La beta talasemia es una enfermedad que se puede diagnosticar mediante un análisis de sangre. Mediante análisis de sangre, los médicos pueden averiguar el estado de los glóbulos rojos, así como cualquier mutación en los genes.

Algunos de los tipos de pruebas que se realizan para analizar la sangre son:

• hemograma completo (CBC)
• prueba de hemoglobina

Además, esta enfermedad también se puede diagnosticar haciéndole un análisis de sangre a su bebé o incluso a partir del embarazo. Esta prueba también se llama prueba prenatal.

Las pruebas prenatales son importantes para las parejas casadas que uno o ambos tienen talasemia. Esto es útil para conocer el estado de la talasemia en el feto en el útero.

¿Cómo tratar la beta talasemia?

Los pacientes con talasemia beta y alfa recibirán tratamiento de acuerdo con su gravedad. Algunas de las opciones de tratamiento de talasemia disponibles incluyen:

• Transfusión de sangre
• Terapia de quelación de hierro
• Transplante de médula osea
• Cirugía del bazo (esplenectomía)

Prevención

¿Qué puedo hacer para superarlo o aliviarlo?

A continuación, se indican algunos pasos que puede seguir para tratar la talasemia beta:

• Reúnase con el médico regularmente para controles de seguimiento y siga las instrucciones del médico sobre las pruebas y el tratamiento.
• Evite consumir vitaminas con contenido de hierro.
• Tome suplementos de ácido fólico, si lo recomienda un médico o una enfermera.

Siempre consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.