Acondroplasia (acondroplasia): síntomas, causas y cómo tratarla

Definición de acondroplasia

¿Qué es la acondroplasia (acondroplasia)?

La acondroplasia o acondroplasia es un defecto o trastorno congénito en los bebés cuando el cartílago no se desarrolla adecuadamente.

El cartílago es un tejido resistente pero flexible. Normalmente, durante el desarrollo temprano del feto mientras está en el útero, el cartílago forma una gran parte del esqueleto del cuerpo, por lo que está presente en varias extremidades.

Sin embargo, en los bebés con trastornos musculoesqueléticos, el cartílago no se transforma completamente en hueso, especialmente en los huesos de los brazos y las piernas.

El proceso de formación del cartílago al hueso se conoce como osificación. Como resultado del proceso de formación ósea que no va bien, el bebé tiene un cuerpo de tamaño normal pero las extremidades son más cortas por lo que se ven desproporcionadas.

¿Qué tan común es esta condición?

La acondroplasia (acondroplasia) es el tipo más común de enanismo. El enanismo en sí mismo es una afección causada por un crecimiento óseo más corto de lo normal.

Según el sitio web de Medline Plus, se estima que hay 1 caso de bebés que nacen con esta afección, de 15,000 a 40,000 bebés.

Signos y síntomas de la acondroplasia

Los bebés y los niños que experimentan este trastorno óseo generalmente no experimentan un desarrollo cognitivo o inteligencia deteriorados.

Los síntomas de la acondroplasia son más físicos y no mentales. Cuando los recién nacidos, los síntomas comunes de acondroplasia o acondroplasia en los bebés son los siguientes:

• Tiene una estatura baja en comparación con otros recién nacidos.
• Tiene brazos, muslos y piernas cortos que no coinciden con su altura.
• Tiene una cabeza grande (macrocefalia) que es desproporcionada a una frente ancha.
• Tiene dedos cortos y las manos parecen tener tres puntas debido a la desviación de los dedos anular y medio.
• El área de la cara entre la frente y la mandíbula superior parece corta o desproporcionada con respecto a su tamaño normal.
• El cuerpo parece inclinarse hacia abajo.
• Las plantas de los pies son planas, cortas y anchas.

Otras afecciones de salud que también pueden tener los bebés con acondroplasia son las siguientes:

• Trastornos del sistema muscular que hacen que el bebé camine tarde.
• Experimentar problemas respiratorios, porque la frecuencia respiratoria se ralentiza o se detiene durante un período breve (apnea).
• Experimentar hidrocefalia o acumulación de líquido en el cerebro.
• Experimentar estenosis espinal debido al estrechamiento del canal espinal de modo que presiona la médula ósea.

Mientras tanto, en los niños mayores, los síntomas de la acondroplasia o acondroplasia son los siguientes:

• Sobrepeso a obesidad.
• Tiene dificultad para doblar los codos.
• Experimentar infecciones de oído repetidas o repetidas debido a canales auditivos estrechos.
• Tiene trastornos de la columna, como cifosis, lordosis o escoliosis.

Puede haber signos y síntomas no mencionados anteriormente. Si le preocupa algún síntoma relacionado con la condición del bebé, debe consultar inmediatamente a un médico.

¿Cuándo acudir al médico?

Si nota que experimenta los síntomas descritos anteriormente, consulte con su médico de inmediato. Cada niño puede tener diferentes síntomas. De hecho, hay quienes experimentan síntomas que pueden no mencionarse anteriormente.

Causas de la acondroplasia

La causa de la acondroplasia (acondroplasia) es una mutación genética o un cambio en los genes que ocurre durante el proceso de formación de los óvulos y los espermatozoides.

La mutación o cambio genético implicado en este trastorno musculoesquelético es FGFR3. El gen FGFR3 está involucrado en el desarrollo del tejido óseo y cerebral al dar órdenes para producir proteínas.

Cuando ocurre una mutación genética en el cuerpo del bebé, hace que el trabajo de la proteína FGFR3 se vuelva demasiado activo. Como resultado, el trabajo hiperactivo de la proteína FGFR3 interrumpe el proceso de desarrollo óseo y provoca una interrupción en el proceso de crecimiento óseo del bebé.

Factores de riesgo de la acondroplasia

La acondroplasia (acondroplasia) es un trastorno que se hereda de los padres. Eso significa que los niños nacidos de padres con trastornos musculoesqueléticos también corren el riesgo de experimentar las mismas condiciones que sus padres.

Este trastorno óseo se hereda con un patrón autosómico dominante, donde una copia de la mutación del gen FGFR3 ya puede causar esta anomalía en los bebés. Si ambos padres transmiten una copia del gen FGFR3 mutado, la condición del niño será mucho peor.

El bebé puede experimentar un acortamiento extremo de los huesos y costillas poco desarrolladas. Esta condición hace que el bebé muera en el útero o muera después del nacimiento debido a la falta de respiración.

Diagnóstico y tratamiento de la acondroplasia

La información proporcionada no sustituye el consejo médico. Siempre consulte a su médico.

La acondroplasia o acondroplasia es un defecto congénito que se puede diagnosticar durante el embarazo o después del nacimiento del bebé.

Verificar la acondroplasia durante el embarazo

La forma de diagnosticar la acondroplasia durante el embarazo se puede realizar mediante un examen de ultrasonido (USG) del bebé en el útero.

Los médicos generalmente diagnosticarán la acondroplasia mediante ultrasonido al observar la presencia o ausencia de extremidades cortas o poco desarrolladas.

Además, los médicos también pueden diagnosticar la acondroplasia durante el embarazo prestando atención a la posibilidad de otros síntomas que esté experimentando el bebé, como la hidrocefalia.

No solo un examen de ultrasonido, debido a que esta condición es causada por herencia, la acondroplasia antes del nacimiento también se puede diagnosticar con pruebas genéticas.

Las pruebas genéticas para diagnosticar la acondroplasia se llevan a cabo examinando la amniocentesis o tomando una muestra de líquido amniótico del útero.

Examen de acondroplasia después del nacimiento

Mientras tanto, para los recién nacidos, los médicos pueden diagnosticar la posibilidad de acondroplasia al observar y examinar físicamente al bebé.

El médico puede sugerir otras pruebas si hay ciertos síntomas físicos en su pequeño que conducen a la acondroplasia. Otras pruebas pueden ir seguidas de radiografías o radiografías del bebé.

Esta prueba tiene como objetivo medir la longitud de los huesos del bebé si tienen acondroplasia. Si es necesario, las pruebas genéticas y los análisis de sangre pueden ayudar a confirmar la posibilidad de acondroplasia al buscar el gen FGFR3.

¿Cómo tratar la acondroplasia (acondroplasia)?

No existe un tratamiento específico que pueda curar la acondroplasia. aun así, el médico elegirá un tratamiento acorde con los signos y síntomas que presente el niño.

Cómo tratar la acondroplasia (acondroplasia) que generalmente se recomienda es:

• Si su hijo tiene signos de hidrocefalia, el médico lo derivará a un neurocirujano. Es posible que se requieran medicamentos y cirugía.
• Si el niño experimenta síntomas como dificultad para respirar debido a la apnea, el médico realizará una cirugía, es decir, hará un orificio en el cuello (traqueotomía) o extirpará las amígdalas y las adenoides (adenoamigdalectomía).
• Si tu hijo es obeso, los médicos y nutricionistas te ayudarán a adelgazar hasta el número ideal según su edad y altura.
• Los síntomas de una infección que continúa atacando al niño pueden requerir que el niño tome antibióticos.
• Los niños de baja estatura pueden recibir terapia con hormona del crecimiento.
• Si su pequeño tiene una deformidad en varo (cambios en la estructura y forma de los huesos), como una pierna doblada, un ortopedista puede aliviar los síntomas con fisioterapia. Por lo general, esta condición no requiere corrección quirúrgica del hueso.
• Si hay una anomalía en la columna, su pequeño debe sentarse con un soporte a la edad de 12 a 18 meses. Luego, proceda con el uso de un corsé de soporte para que la curvatura anormal del hueso no empeore. Si es grave, generalmente se realiza una cirugía.
• Si su hijo tiene estenosis espinal, que es un estrechamiento del espacio en la columna, el médico puede recomendarle una cirugía.

Remedios caseros para la acondroplasia

Los niños que nacen con acondroplasia pueden tener esperanza y una mejor calidad de vida, con el cuidado adecuado por parte de los padres y cuidadores en el hogar.

Usted, como padre, debe llevar a su pequeño al médico con regularidad para controles de salud. Cuidar a su pequeño con esta condición ciertamente no es una tarea fácil.

Sin embargo, no necesitas preocuparte. Puede asistir a consejería con médicos, seguir una dieta saludable recomendada por nutricionistas para cubrir su ingesta nutricional y unirse a la comunidad de padres que también tienen hijos con condiciones similares.

No olvide asegurarse de que su pequeño se someta a todas las vacunas para evitar que se desarrollen ciertos problemas de salud.

Prevención de la acondroplasia

La acondroplasia (acondroplasia) es un trastorno óseo causado por una mutación genética. Por lo tanto, no existe una forma específica de prevenir la acondroplasia.